Dr Mario Abaji
Marseille 5e Arrondissement (13)
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Activité
Établissement public
Lieu d'exercice
- APHM Hopital la Timone — Centre hospitalier régional · établissement public de santéMarseille 5e Arrondissement — constaté depuis au moins juin 2026
Dates = première apparition sur nos relevés mensuels de l'Annuaire Santé, pas nécessairement le début d'exercice.
Qualifications
- Génétique médicale
Diplôme
- DES Génétique médicale
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0), répertoire FINESS (Licence Ouverte).
Parcours
- 20198 publications scientifiques référencées entre 2019 et 2025Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
- ≈ 2022Début d'exercice estimé en Génétique médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- Preconception carrier screening among assisted reproduction patients: insights from a monocentric survey in FranceReproductive BioMedicine Online · 2025 · avec Arnold Munnich, Catherine Racowsky et Camille Fossard et 5 autres auteurs
- miR ‐140‐5p Overexpression Contributes to Oxidative Stress and Mitochondrial Dysfunction in Hutchinson‐Gilford Progeria Syndrome Fibroblasts Through NRF2 Pathway
- Improved Diagnosis of Glioblastoma, IDH-Wildtype, Metastasis through Molecular and DNA Methylation Profiling: Two Case ReportsPathobiology · 2025 · avec Bertucci Alexandre, Schenone Laurence, Astier Alexandre, Tabouret Emeline, Appay Romain, Elise Kaspi, Marylin Barrie et Amira Amri et 4 autres auteurs
- Prenatal Recurrence of Ductal Plate Malformations Leads to PKHD1 Variant ReclassificationPrenatal Diagnosis · 2025 · avec Laurent Nasca, Marie‐Pierre Audrezet et Bénédicte Gerard et 4 autres auteurs
- TRAPPC2L-related disorder: first homozygous protein-truncating variant and further delineation of the phenotypeJournal of Medical Genetics · 2023 · avec Gorokhova Svetlana, Mortreux Jeremie, Riccardi Florence, Cecile Mignon-Ravix, Pierre Cacciagli et Florence Molinari et 3 autres auteurs
- Novel Exon-Skipping Therapeutic Approach for the DMD Gene Based on Asymptomatic Deletions of Exon 49Genes · 2022 · avec Gorokhova Svetlana, Busa Tiffany, Grelet Maude, Nathalie da Silva, Chantal Missirian et Sabine Sigaudy et 5 autres auteurs
- Genetic Profile of Patients with Limb-Girdle Muscle Weakness in the Chilean PopulationGenes · 2022 · avec Gorokhova Svetlana, Mathieu Cerino, Patricio Gonzalez-Hormazabal et Sebastien Courrier et 19 autres auteurs
- Growth charts in Kabuki syndrome 1American Journal of Medical Genetics Part A · 2019 · avec Ruault Valentin, Corsini Carole, Duflos Claire, Bonnard Adeline, Busa Tiffany, Fradin Mélanie, Gorokhova Svetlana, Michot Caroline, Reversat Julie et Schaefer Elise et 45 autres auteurs
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
Voir aussi
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