Dr Florence Riccardi

Thèse de doctorat

• Maladies rares du neurodéveloppement : contribution à la description de nouveaux variants pathogènes et au développement d’une thérapie à ARN, pour le variant p.(Thr274Met) du gène KCNQ2
  Doctorat en Biologie-Santé - Spécialité Génétique · 2024 · Aix-Marseille
  Sous la direction de Laurent Villard

Publications scientifiques

• Burst-Suppression EEG in Early Infantile Developmental and Epileptic Encephalopathies
  Neurology · 2026 · avec Desnous Beatrice, Mortreux Jeremie, Bar Claire, Biscaye Stéphanie, Cabasson Sébastien, Chaussenot Annabelle, Colin Estelle, Ghoumid Jamal, Herenger Yvan, Jeanne Méderic, Marey Isabelle, Metreau Julia, Naudion Sophie, Neveu Julien, Patat Olivier, Poulat Anne-Lise, Quelin Chloé, Rollier Paul, Rondeau Stéphane et Schaefer Elise et 58 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Petit Audrey, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 822 autres auteurs
• The Clinical and Genetic Landscape of a French Multicenter Cohort of 2563 Epilepsy Patients Referred for Genetic Diagnosis
  European Journal of Neurology · 2025 · avec De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Monin Pauline, Nava Caroline, Canon Mathilde, Bouazzaoui Abdelhakim, Fradin Mélanie, Chatron Nicolas, Poulat Anne-Lise, Remerand Ganaelle, Piard Juliette, Desnous Beatrice et Faoucher Marie et 40 autres auteurs
• Broadening the phenotype associated with pathogenic variants in the FGF12 gene: From developmental and epileptic encephalopathy to drug-responsive epilepsy with favorable cognitive outcome
  Epilepsia · 2025 · avec Pierret Clément, Neveu Julien, Alesandrini Marie, Boulogne Sébastien, Chatron Nicolas, Lacan Laure, Souci Sabrine et Desnous Beatrice et 9 autres auteurs
• Long‐term outcomes of a cohort of patients with pharmacoresistant neonatal epilepsy and negative brain MRI
  Epilepsia Open · 2025 · avec Beretti Thibault, Rozalen William, Desnous Beatrice, Laurent Villard, Geraldine Daquin et Anne Lepine et 2 autres auteurs
• GJA8-associated developmental eye disorders: a new multicentre study highlights mutational hotspots and genotype-phenotype correlations
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Grelet Maude, Plaisancie Julie, Solomon S Merepa, Linda M Reis et Alejandra Damián et 17 autres auteurs
• NAPB and developmental and epileptic encephalopathy: Description of the electroclinical profile associated with a novel pathogenic variant
  Epilepsia · 2023 · avec Cécile Mignon‐ravix, Géraldine Daquin et Pierre Cacciagli et 4 autres auteurs
• TRAPPC2L-related disorder: first homozygous protein-truncating variant and further delineation of the phenotype
  Journal of Medical Genetics · 2023 · avec Abaji Mario, Gorokhova Svetlana, Mortreux Jeremie, Cecile Mignon-Ravix, Pierre Cacciagli et Florence Molinari et 3 autres auteurs
• Loss of NDST1 N -sulfotransferase activity is associated with autosomal recessive intellectual disability
  Human Molecular Genetics · 2023 · avec Desnous Beatrice, Elham Khosrowabadi, Cécile Mignon-Ravix et Pierre Cacciagli et 5 autres auteurs
• The Young Geneticists Network and the ESHG-Young committee, a forward-looking international community
  European Journal of Human Genetics · 2022 · avec Ruta Marcinkute, Celia Azevedo Soares et Patricia Stefana Calapod et 3 autres auteurs

… et 14 autres publications référencées.