Dr Svetlana Gorokhova
Marseille 5e Arrondissement (13)
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Activité
Établissement public
Lieu d'exercice
- APHM Hopital la Timone Enfants — Centre hospitalier régional · établissement public de santéMarseille 5e Arrondissement — constaté depuis au moins juin 2026
Dates = première apparition sur nos relevés mensuels de l'Annuaire Santé, pas nécessairement le début d'exercice.
Qualifications
- Génétique médicale
Diplôme
- DES Génétique médicale
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0), répertoire FINESS (Licence Ouverte).
Parcours
- 201738 publications scientifiques référencées entre 2017 et 2026Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
- ≈ 2021Début d'exercice estimé en Génétique médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- Phenotype-specific muscle proteomic profiling in titinopathiesActa Neuropathologica Communications · 2026 · avec Durigneux Julien, Tard Céline, Molin Arnaud, Godin Manon, Latypova Xenia, Jeanne Méderic, Esselin Florence et Aurélien Perrin et 24 autres auteurs
- 2025 update of the National French consensus on gene lists for the diagnosis of muscle diseases using high-throughput sequencingJournal of Neuromuscular Diseases · 2026 · avec Faure Julien, Emmanuelle Pion, Mireille Cossée et Valérie Biancalana et 17 autres auteurs
- Differential inclusion of NEB exons 143 and 144 provides insight into NEB-related myopathy variant interpretation and disease manifestationHGG Adv · 2025 · avec Sarah Silverstein, Rotem Orbach et Safoora Syeda et 7 autres auteurs
- Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruptionNature Genetics · 2025 · avec Nava Caroline, Lecoquierre François, Heide Solveig, Faoucher Marie, Uguen Kevin, Angelini Chloé, Bernard Virginie, Boussion Simon, Busa Tiffany, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Colson Cindy, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Dauriat Benjamin, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Delanne Julian, Fennelly Samuel, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Ghoumid Jamal, Gonfreville Robert Romain, Goujon Louise, Granier Victoria, Gueguen Paul, Guimier Anne, Jadas Vincent, Januel Louis, Jobic Florence, Jost Céline, Laffargue Fanny, Lebrun Marine, Legendre Marine, Lehalle Daphne, Marin Victor, Margot Henri, Marquet Valentine, May Angèle, Michaud Vincent, Michot Caroline, Naudion Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Planes Marc, Racine Caroline, Rama Mélanie, Ramond Francis, Riera Navarro Lucile, Sauvestre Clément, Schaefer Elise, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella, Weber Sacha, Ziegler Alban, Smol Thomas, Chatron Nicolas, Blanc Pierre et Thevenon Julien et 201 autres auteurs
- RNA-based diagnostic studies in genetics: Review and guidance from a multidisciplinary French networkEuropean Journal of Human Genetics · 2025 · avec Marie-Pierre Buisine, Christine Bellanné-Chantelot et Nadège Calmels et 14 autres auteurs
- HMGCS1 variants cause rigid spine syndrome amenable to mevalonic acid treatment in an animal modelBrain - A Journal of Neurology · 2025 · avec Lein Dofash, Lee Miles et Yoshihiko Saito et 37 autres auteurs
- Bi-allelic MED16 variants cause a MEDopathy with intellectual disability, motor delay, and craniofacial, cardiac, and limb malformationsAmerican Journal of Human Genetics · 2025 · avec Smol Thomas, Patat Olivier, Busa Tiffany, Charlotte Guillouet, Valeria Agostini et Geneviève Baujat et 45 autres auteurs
- Phenotype variability and natural history of X-linked myopathy with excessive autophagyJournal of Neurology · 2024 · avec Duval Fanny, Pegat Antoine, Gorka Fernández-Eulate, Girolamo Alfieri et Marco Spinazzi et 14 autres auteurs
- System-level analysis of genes mutated in muscular dystrophies reveals a functional pattern associated with muscle weakness distributionScientific Reports · 2024 · avec Ozan Ozisik, Mathieu Cerino et Marc Bartoli et 1 autre auteur
- L’actionnabilité clinique des gènesMédecine/Sciences · 2024 · avec Emmanuelle Pion, Gisèle Bonne et Antonio Atalaia et 4 autres auteurs
… et 28 autres publications référencées.
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
Voir aussi
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