Mortreux Jeremie

Publications scientifiques

• Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies
  Nature Genetics · 2026 · avec Bernard Virginie, Chatron Nicolas, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Ramond Francis, Bensabath Uriel, Biehler Margaux, Boussion Simon, Brosseau-Beauvir Adelaïde, Chesneau Bertrand, Colin Estelle, Colmard Maxime, Conrad Solène, Courtin Thomas, Dufour Louis, Duquet Romain, Durand Benjamin, Faoucher Marie, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Geraud Justine, Grisel Coraline, Gueden Sophie, Gueguen Paul, Heide Solveig, Heulin Mathilde, Houdayer Clara, Januel Louis, Konyukh Marina, Kirstetter Rémi, Laloy Jean-Serene, Le Bricquir Floriane, Lebrun Marine, Levy Jonathan, Maraval Julien, Morel Godelieve, Nambot Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Petit Florence, Planes Marc, Pouzet Antoine, Renaud Mathilde, Rollier Paul, Schaefer Elise, Smol Thomas, Toulouse Joseph, Ziegler Alban, Blanc Pierre, Thevenon Julien et Nava Caroline et 153 autres auteurs
• Burst-Suppression EEG in Early Infantile Developmental and Epileptic Encephalopathies
  Neurology · 2026 · avec Riccardi Florence, Desnous Beatrice, Lacoste Caroline, Bar Claire, Biscaye Stéphanie, Cabasson Sébastien, Chaussenot Annabelle, Colin Estelle, Ghoumid Jamal, Herenger Yvan, Jeanne Méderic, Marey Isabelle, Metreau Julia, Naudion Sophie, Neveu Julien, Patat Olivier, Petit Florence, Poulat Anne-Lise, Quelin Chloé, Rollier Paul, Rondeau Stéphane et Schaefer Elise et 56 autres auteurs
• Expanding the clinical spectrum of RNU4ATAC-opathies: more frequent and diverse than assumed
  Genetics in Medicine · 2026 · avec Cuinat Silvestre, Ferriere Elsa, Fournier Benjamin, Cheminant Morgane, Bastard Paul, Noel Nicolas, Chatron Nicolas, Laurent Audrey, Dejeans Gabriel, Poggi Claire, Bouri Sarra, Pacaud Salome, Dichamp Claire, Cabet Sara et Putoux Audrey et 122 autres auteurs
• Homozygous loss of function variant in<i>LMNB2</i>gene causes major brain malformation and perinatal death
  Journal of Medical Genetics · 2025 · avec Duvillier Clémence, Quibel Thibaud, Dard Rodolphe, Camille Desgrouas, Igor Deryabin et Diane Frankel et 5 autres auteurs
• MPDZ Pathogenic Variants Cause Obstructive Ventriculomegaly Related to Diencephalosynapsis and Third Ventricle Atresia
  Genes · 2025 · avec Cabet Sara, Putoux Audrey, Sabatier Isabelle, Jean-François Ghersi-Egea, Suonavy Khung-Savatovsky et Fabien Guimiot et 8 autres auteurs
• Incidental and secondary findings in trio exome sequencing
  Genes & Diseases · 2024 · avec Cohen Camille, Dard Rodolphe, François Vialard, Emeline Bellanger et Laure Raymond
• Germline Mosaicism in STAT3 : A Pitfall for Genetic Diagnosis, Counseling, and Therapy of Hyper-IgE Syndrome
  Dermatitis · 2023 · avec Sabbagh Quentin, Jean-David Cohen, Laure Raymond et Vanna Geromel et 5 autres auteurs
• TRAPPC2L-related disorder: first homozygous protein-truncating variant and further delineation of the phenotype
  Journal of Medical Genetics · 2023 · avec Abaji Mario, Gorokhova Svetlana, Riccardi Florence, Cecile Mignon-Ravix, Pierre Cacciagli et Florence Molinari et 3 autres auteurs
• Novel CAPN3 variant associated with an autosomal dominant calpainopathy
  Neuropathology and Applied Neurobiology · 2020 · avec Gorokhova Svetlana, Mathieu Cerino, Emmanuelle Salort-Campana et Alexandra Salvi et 13 autres auteurs
• Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development
  Nature Communications · 2020 · avec Busa Tiffany, Davor Lessel, Daniela Zeitler et Margot Reijnders et 62 autres auteurs

… et 4 autres publications référencées.