Perani Alexandre
Top 50 de la spécialité
Promotion 2017 de l’internat.
Le classement à l'internat (ECN/EDN) reflète une performance à un concours étudiant, à un instant T. Il ne préjuge en rien de la qualité, de la compétence ou du sérieux d'un médecin en exercice.
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Activité
Établissement public
Lieu d'exercice
- CHU Dupuytren Limoges — Centre hospitalier régional · établissement public de santéLimoges — constaté depuis au moins juin 2026
Dates = première apparition sur nos relevés mensuels de l'Annuaire Santé, pas nécessairement le début d'exercice.
Qualifications
- Génétique médicale
Diplôme
- DES Génétique médicale
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0), répertoire FINESS (Licence Ouverte).
Parcours
- 2017
- ≈ 2021Début d'exercice estimé en Génétique médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
- 20216 publications scientifiques référencées entre 2021 et 2025Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- RBM20 Gene in Patients With Cardiomyopathy: Phenotypic Expression for Loss-of-Function Versus Hotspot VariantsCirculation. Heart failure · 2025 · avec Hermida Alexis, Jedraszak Guillaume, Vogel Louis, Fay Floriane, Beyls Christophe, Brehin Anne-Claire, Champ Rigot Laure, Dauriat Benjamin, Janin Alexandre, Jobbe-Duval Antoine, Laredo Mikael, Vernier Agathe et Scarlatti Didier et 27 autres auteurs
- Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in germline DDX41 mutated patients with myeloid malignanciesBlood Advances · 2025 · avec Loschi Michael, Villy Marie-Charlotte, Duchmann Matthieu, Sicre De Fontbrune Flore, Robin Marie, Daguindau Etienne, Maury Sébastien, Forcade Edouard, Cluzeau Thomas, d'Aveni Maud, Benachour Sami et Sebert Marie et 23 autres auteurs
- Extending the clinical spectrum of X-linked Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS): new insights from the fetal perspectiveJournal of Medical Genetics · 2024 · avec Cuinat Silvestre, Quelin Chloé, Sauvestre Fanny, Sarreau Mélie, Naudion Sophie, Michaud Vincent, Trimouille Aurélien, Mace Pierre, Torrents Julia, Bourgon Nicolas, Tran Mau-Them Frédéric, Brehin Anne-Claire, Dauriat Benjamin, Marquet Valentine et Marey Isabelle et 36 autres auteurs
- Hereditary predisposition to malignant myeloid hemopathies: Caution in use of saliva and guideline based on our experienceFrontiers in Oncology · 2023 · avec Dauriat Benjamin, Veyrune Léa, Sylvie Bourthoumieu, David Rizzo et Jasmine Chauzeix et 6 autres auteurs
- GM2 gangliosidosis AB variant: first case of late onset and review of the literatureNeurological Sciences · 2022 · avec Ganne Benjamin, Dauriat Benjamin, Benkirane Mehdi, Marquet Valentine, Laurence Richard, Foudil Lamari et Karima Ghorab et 4 autres auteurs
- New structural variations responsible for Charcot-Marie-Tooth disease: The first two large KIF5A deletions detected by CovCopCan softwareComputational and Structural Biotechnology Journal · 2021 · avec Fradin Mélanie, Duval Fanny, Ioanna Pyromali, Angélique Nizou et Nesrine Benslimane et 8 autres auteurs
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
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