Bourgon Nicolas

Thèse de doctorat

• Apport du séquençage nouvelle génération dans l’identification des bases moléculaires impliquées dans les anomalies du développement d’expression anténatale
  Doctorat en Médecine, cancérologie, génétique, hématologie, immunologie · 2022 · Bourgogne Franche-Comté
  Sous la direction de Ange-Line Bruel et Thauvin-Robinet Christel

Publications scientifiques

• Reanalysis of unsolved prenatal exome sequencing for structural defects: diagnostic yield and contribution of postnatal/postmortem features
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Garde Aurore, Favier Maud, Delanne Julian, Racine Caroline, Nambot Sophie, Quelin Chloé, Colson Cindy, Brehin Anne-Claire, Putoux Audrey, Schaefer Elise, Morel Godelieve, Fradin Mélanie, Vera Gabriella, Petit Florence, Wells Constance, Jeanne Méderic, Deiller Caroline, Ziegler Alban, Godin Manon, Cassinari Kevin, Blanc Pierre, Martinaud Aurélie et Tran Mau-Them Frédéric et 24 autres auteurs
• Extending the clinical spectrum of X-linked Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS): new insights from the fetal perspective
  Journal of Medical Genetics · 2024 · avec Cuinat Silvestre, Quelin Chloé, Sauvestre Fanny, Sarreau Mélie, Naudion Sophie, Michaud Vincent, Trimouille Aurélien, Mace Pierre, Torrents Julia, Tran Mau-Them Frédéric, Brehin Anne-Claire, Perani Alexandre, Dauriat Benjamin, Marquet Valentine et Marey Isabelle et 36 autres auteurs
• Prenatal exome sequencing, a powerful tool for improving the description of prenatal features associated with genetic disorders
  Prenatal Diagnosis · 2024 · avec Garde Aurore, Delanne Julian, Racine Caroline, Quelin Chloé, Morel Godelieve, Vera Gabriella, Colson Cindy, Putoux Audrey, Deiller Caroline, Wells Constance, Legendre Marine, Dard Rodolphe, Nambot Sophie et Tran Mau-Them Frédéric et 26 autres auteurs
• Perinatal outcomes between immediate vs deferred selective termination in dichorionic twin pregnancies with fetal congenital anomalies: a French multicenter study
  American Journal of Obstetrics & Gynecology MFM · 2024 · avec Soussan Stanley, Egloff Charles, Peyronnet Violaine, Rault Emmanuel, Vivanti Alexandre, Dap Matthieu, Norbert Winer et Anne Sophie Weingertner et 6 autres auteurs
• Dietary and homeostatic controls of Zn isotopes in rats: a controlled feeding experiment and modeling approach
  Metallomics · 2024 · avec Théo Tacail, Klervia Jaouen et Jennifer Leichliter et 4 autres auteurs
• Zinc isotope composition of enameloid, bone and muscle of gilt-head seabreams (Sparus aurata) raised in pisciculture and their relation to diet
  Marine Biology · 2024 · avec Jeremy Mccormack, Klervia Jaouen et Guy Sisma-Ventura et 3 autres auteurs
• Dietary strategies of Pleistocene Pongo sp. and Homo erectus on Java (Indonesia)
  Nature Ecology & Evolution · 2023 · avec Fabrice Demeter, Jülide Kubat et Anne-Marie Bacon et 12 autres auteurs
• Reply to Ben-Dor and Barkai: A low Zn isotope ratio is not equal to a low Zn content
  Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America · 2023 · avec Klervia Jaouen, Thomas Tütken et Tina Lüdecke et 5 autres auteurs
• Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool
  Frontiers in Genetics · 2023 · avec Tran Mau-Them Frédéric, Delanne Julian, Garde Aurore, Nambot Sophie, Racine Caroline, Sorlin Arthur, Colson Cindy, Petit Florence, Legendre Marine, Naudion Sophie, Colin Estelle, Ziegler Alban, Morel Godelieve, Fradin Mélanie, Lavillaureix Alinoé, Quelin Chloé, Vera Gabriella, Brehin Anne-Claire, Putoux Audrey, Wells Constance, Deiller Caroline, Dard Rodolphe, Godin Manon, Jeanne Méderic, Maillard Pierre-Yves et Payet Frédérique et 40 autres auteurs
• Genomic newborn screening in France: from a social acceptability study to a pilot project
  2023 · avec Tran Mau-Them Frédéric, Camille Level, Frédéric Huet et Dominique Salvi et 13 autres auteurs

… et 7 autres publications référencées.