Cuinat Silvestre
Vice-major de la spécialité
Promotion 2018 de l’internat.
Le classement à l'internat (ECN/EDN) reflète une performance à un concours étudiant, à un instant T. Il ne préjuge en rien de la qualité, de la compétence ou du sérieux d'un médecin en exercice.
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0).
Parcours
- 2018
- 202020 publications scientifiques référencées entre 2020 et 2026Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
- ≈ 2022Début d'exercice estimé en Génétique médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- Expanding the clinical spectrum of RNU4ATAC-opathies: more frequent and diverse than assumedGenetics in Medicine · 2026 · avec Ferriere Elsa, Fournier Benjamin, Cheminant Morgane, Bastard Paul, Noel Nicolas, Chatron Nicolas, Laurent Audrey, Mortreux Jeremie, Dejeans Gabriel, Poggi Claire, Bouri Sarra, Pacaud Salome, Dichamp Claire, Cabet Sara et Putoux Audrey et 122 autres auteurs
- Novel VAC14 Variants Identified in a Patient with Striatonigral Degeneration and Prolonged SurvivalMovement Disorders Clinical Practice · 2025 · avec De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Riou Audrey, Christèle Dubourg, Gaël Nicolas et Sylvie Odent et 1 autre auteur
- XRCC4-related microcephalic primordial dwarfism: description of a clinical series of 7 cases, phenotype expansion and new diagnostic approaches.European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Petit Florence, Brunelle Perrine, Putoux Audrey, N. Chatron, E. Dincuff et M. Aubert Mucca et 14 autres auteurs
- XRCC4-related microcephalic primordial dwarfism: description of a clinical series of 7 cases, phenotype expansion and new diagnostic approachesEuropean Journal of Human Genetics · 2025 · avec Chatron Nicolas, Petit Florence, Brunelle Perrine, Putoux Audrey, Etienne Dincuff, Marion Aubert Mucca et Eric Bieth et 13 autres auteurs
- Investigating the neuronal role of the proteasomal ATPase subunit gene PSMC5 in neurodevelopmental proteasomopathiesNature Communications · 2025 · avec Deb Wallid, Ziegler Alban, Houdayer Clara, Bernier Raphaël, Sorlin Arthur, Weber Sacha, Levy Jonathan et Sébastien Küry et 140 autres auteurs
- Genetic modifiers and ascertainment drive variable expressivity of complex disordersCell · 2025 · avec Pichon Olivier, Matthew Jensen, Corrine Smolen et Anastasia Tyryshkina et 68 autres auteurs
- C-terminal frameshift variants in GPKOW are associated with a multisystemic X-linked disorderGenetics in Medicine · 2025 · avec Deb Wallid, Jung-Wan Mok, Laura Mackay et Maria Blazo et 34 autres auteurs
- Acid Ceramidase DeficiencyNeurology Genetics · 2025 · avec Rollier Paul, Katheryn Grand, Pedro A Sanchez-Lara et Michelle Allen-Sharpley et 12 autres auteurs
- Protéasomopathies neurodéveloppementales : une nouvelle classe de maladies du neurodéveloppement causées par une dysfonction du protéasomeMédecine/Sciences · 2024 · avec Deb Wallid, Stéphane Bézieau, Sandra Mercier et Virginie Vignard et 4 autres auteurs
- Extending the clinical spectrum of X-linked Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS): new insights from the fetal perspectiveJournal of Medical Genetics · 2024 · avec Quelin Chloé, Sauvestre Fanny, Sarreau Mélie, Naudion Sophie, Michaud Vincent, Trimouille Aurélien, Mace Pierre, Torrents Julia, Bourgon Nicolas, Tran Mau-Them Frédéric, Brehin Anne-Claire, Perani Alexandre, Dauriat Benjamin, Marquet Valentine et Marey Isabelle et 36 autres auteurs
… et 10 autres publications référencées.
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
Cette fiche vous concerne ?
Revendiquez-la pour y ajouter vos informations et suivre ses mises à jour, ou corrigez une donnée inexacte.