Silvestre Cuinat
Promotion 2018 de l’internat
Vice-major de sa spécialité à l’internat
Le classement à l'internat (ECN/EDN) reflète une performance à un concours étudiant, à un instant T. Il ne préjuge en rien de la qualité, de la compétence ou du sérieux d'un médecin en exercice.
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0).
Parcours
- 202024 publications scientifiques référencées entre 2020 et 2026Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
- ≈ 2022Début d'exercice estimé en Génétique médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- Expanding the clinical spectrum of RNU4ATAC-opathies: more frequent and diverse than assumedGenetics in Medicine · 2026 · avec Ferriere Elsa, Cheminant Morgane, Bastard Paul, Noel Nicolas, Chatron Nicolas, Laurent Audrey, Mortreux Jeremie, Dejeans Gabriel, Poggi Claire, Bouri Sarra, Pacaud Salome, Dichamp Claire, Cabet Sara et Putoux Audrey et 123 autres auteurs
- Dystonia-deafness syndrome 1 caused by ACTB p.(Arg183Trp) de novo variant: one novel case extending the phenotypic spectrumNeurogenetics · 2026 · avec Tiphaine Rouaud, Thomas Besnard et Stéphane Bézieau et 8 autres auteurs
- SRRM2 and neuroendocrine cell hyperplasia of infancy: connecting neurodevelopment to the lungsEuropean Respiratory Journal · 2026
- Novel VAC14 Variants Identified in a Patient with Striatonigral Degeneration and Prolonged SurvivalMovement Disorders Clinical Practice · 2025 · avec De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Riou Audrey, Christèle Dubourg, Gaël Nicolas et Sylvie Odent et 1 autre auteur
- XRCC4-related microcephalic primordial dwarfism: description of a clinical series of 7 cases, phenotype expansion and new diagnostic approachesEuropean Journal of Human Genetics · 2025 · avec Chatron Nicolas, Brunelle Perrine, Putoux Audrey, Florence Petit, Etienne Dincuff et Marion Aubert Mucca et 14 autres auteurs
- Investigating the neuronal role of the proteasomal ATPase subunit gene PSMC5 in neurodevelopmental proteasomopathiesNature Communications · 2025 · avec Deb Wallid, Ziegler Alban, Houdayer Clara, Bernier Raphaël, Sorlin Arthur, Weber Sacha, Sébastien Küry et Janelle Stanton et 140 autres auteurs
- Genetic modifiers and ascertainment drive variable expressivity of complex disordersCell · 2025 · avec Pichon Olivier, Matthew Jensen, Corrine Smolen et Anastasia Tyryshkina et 68 autres auteurs
- C-terminal frameshift variants in GPKOW are associated with a multisystemic X-linked disorderGenetics in Medicine · 2025 · avec Deb Wallid, Jung-Wan Mok, Laura Mackay et Maria Blazo et 34 autres auteurs
- Acid Ceramidase DeficiencyNeurology Genetics · 2025 · avec Rollier Paul, Katheryn Grand, Pedro A Sanchez-Lara et Michelle Allen-Sharpley et 12 autres auteurs
- Protéasomopathies neurodéveloppementales : une nouvelle classe de maladies du neurodéveloppement causées par une dysfonction du protéasomeMédecine/Sciences · 2024 · avec Deb Wallid, Stéphane Bézieau, Sandra Mercier et Virginie Vignard et 4 autres auteurs
… et 14 autres publications référencées.
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
Voir aussi
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