Dr Sophie Naudion

Publications scientifiques

• DNA methylation signature and clinical delineation of PACS1-related disorder in 24 unreported individuals
  European Journal of Human Genetics · 2026 · avec Sabbagh Quentin, Busa Tiffany, Calaya Anaïs, Guimier Anne, Chatron Nicolas, Margot Henri, Monin Pauline, Morel Godelieve, Pons Linda, Putoux Audrey, Rouaux Lucie, Rouxel Flavien, Sauvestre Clément, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric et Van-Gils Julien et 43 autres auteurs
• Burst-Suppression EEG in Early Infantile Developmental and Epileptic Encephalopathies
  Neurology · 2026 · avec Riccardi Florence, Desnous Beatrice, Mortreux Jeremie, Bar Claire, Biscaye Stéphanie, Cabasson Sébastien, Chaussenot Annabelle, Colin Estelle, Ghoumid Jamal, Herenger Yvan, Jeanne Méderic, Marey Isabelle, Metreau Julia, Neveu Julien, Patat Olivier, Poulat Anne-Lise, Quelin Chloé, Rollier Paul, Rondeau Stéphane et Schaefer Elise et 58 autres auteurs
• Phenotypic description and functional characterization of the mitochondrial disease associated with the SFXN4 gene
  Mitochondrion · 2026 · avec Angelini Chloé, Le Quang Mégane, Trimouille Aurélien, Sarah Courtois, Juliette Preud’homme et Elodie Dumon et 6 autres auteurs
• Novel Variants in <i>PUS7</i> Associated With Intellectual Disability and Growth Retardation: Expanding the Clinical Spectrum in 13 Patients
  Clinical Genetics · 2026 · avec Sauvestre Clément, Smol Thomas, Rama Mélanie, Jouret Guillaume, Legendre Marine, Michaud Vincent, Camille Bergès et Catherine Vincent Delorme et 22 autres auteurs
• Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption
  Nature Genetics · 2025 · avec Nava Caroline, Lecoquierre François, Heide Solveig, Faoucher Marie, Uguen Kevin, Angelini Chloé, Bernard Virginie, Boussion Simon, Busa Tiffany, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Colson Cindy, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Dauriat Benjamin, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Delanne Julian, Fennelly Samuel, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Ghoumid Jamal, Gonfreville Robert Romain, Gorokhova Svetlana, Goujon Louise, Granier Victoria, Gueguen Paul, Guimier Anne, Jadas Vincent, Januel Louis, Jobic Florence, Jost Céline, Laffargue Fanny, Lebrun Marine, Legendre Marine, Lehalle Daphne, Marin Victor, Margot Henri, Marquet Valentine, May Angèle, Michaud Vincent, Michot Caroline, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Planes Marc, Racine Caroline, Rama Mélanie, Ramond Francis, Riera Navarro Lucile, Sauvestre Clément, Schaefer Elise, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella, Weber Sacha, Ziegler Alban, Smol Thomas, Chatron Nicolas, Blanc Pierre et Thevenon Julien et 201 autres auteurs
• The Arrival of Exome Sequencing in French Prenatal Diagnosis: An Exploratory Qualitative Study Among Professionals in Prenatal Diagnosis Centers: Prenatome-SHS
  Prenatal Diagnosis · 2025 · avec Delanne Julian, Garde Aurore, Racine Caroline, Tran Mau-Them Frédéric, Quelin Chloé, Legendre Marine, Jeanne Méderic, Putoux Audrey et Wells Constance et 30 autres auteurs
• Extending the clinical spectrum of X-linked Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS): new insights from the fetal perspective
  Journal of Medical Genetics · 2024 · avec Cuinat Silvestre, Quelin Chloé, Sauvestre Fanny, Sarreau Mélie, Michaud Vincent, Trimouille Aurélien, Mace Pierre, Torrents Julia, Bourgon Nicolas, Tran Mau-Them Frédéric, Brehin Anne-Claire, Perani Alexandre, Dauriat Benjamin, Marquet Valentine et Marey Isabelle et 36 autres auteurs
• Expanding the genetic and clinical spectrum of Tatton-Brown-Rahman syndrome in a series of 24 French patients
  Journal of Medical Genetics · 2024 · avec Thomas Hortense, Renard Emeline, Wourms Justine, Zuily Stéphane, Divoux Marion, Ravel Jean Marie, Schaefer Elise, Ruaud Lyse, Putoux Audrey, Chatron Nicolas, Tran Mau-Them Frédéric, Lebrun Marine, Quelin Chloé, Faoucher Marie, Pisan Elise, Lecoquierre François, Degoutin Manon, Michot Caroline et Bonnet Céline et 48 autres auteurs
• Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool
  Frontiers in Genetics · 2023 · avec Tran Mau-Them Frédéric, Delanne Julian, Garde Aurore, Nambot Sophie, Bourgon Nicolas, Racine Caroline, Sorlin Arthur, Colson Cindy, Legendre Marine, Colin Estelle, Ziegler Alban, Morel Godelieve, Fradin Mélanie, Lavillaureix Alinoé, Quelin Chloé, Vera Gabriella, Brehin Anne-Claire, Putoux Audrey, Wells Constance, Deiller Caroline, Dard Rodolphe, Godin Manon, Jeanne Méderic, Maillard Pierre-Yves et Payet Frédérique et 41 autres auteurs
• <i>ARF1</i>-related disorder: phenotypic and molecular spectrum
  Journal of Medical Genetics · 2023 · avec De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Michaud Vincent, Delmas Jean, Biehler Margaux, Trimouille Aurélien, Ben Pode-Shakked, Benoit Arveiler et Patricia Fergelot et 40 autres auteurs

… et 23 autres publications référencées.