Pichon Olivier

Publications scientifiques

• Microduplications of ARID1A and ARID1B cause a novel clinical and epigenetic distinct BAFopathy
  Genetics in Medicine · 2025 · avec Pleuntje J van der Sluijs, Sébastien Moutton et Alexander J M Dingemans et 43 autres auteurs
• Genetic modifiers and ascertainment drive variable expressivity of complex disorders
  Cell · 2025 · avec Cuinat Silvestre, Matthew Jensen, Corrine Smolen et Anastasia Tyryshkina et 68 autres auteurs
• Integrating RNA-Seq into genome sequencing workflow enhances the analysis of structural variants causing neurodevelopmental disorders
  Journal of Medical Genetics · 2024 · avec Colin Estelle, Le Guyader Gwenaël, Meyer Vincent, Kevin Riquin, Bertrand Isidor et Sandra Mercier et 10 autres auteurs
• Protein farnesylation is involved in nitrogen starvation adaptation in Arabidopsis
  Environmental and Experimental Botany · 2023 · avec Léo Bellenger, Eric Ducos et Muriel Feinard-Duranceau et 11 autres auteurs
• Terroir Influence on Polyphenol Metabolism from Grape Canes: A Spatial Metabolomic Study at Parcel Scale
  Molecules · 2023 · avec Kévin Billet, Sébastien Salvador-Blanes et Thomas Dugé de Bernonville et 8 autres auteurs
• Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants
  American Journal of Human Genetics · 2023 · avec Cuinat Silvestre, Corrine Smolen, Matthew Jensen et Lisa Dyer et 38 autres auteurs
• The Arabidopsis protein farnesylation era1 mutant displays an altered hormonal-dependent nitrate regulation of root architecture
  Plant Growth Regulation · 2022 · avec Léo Bellenger, Christelle Dutilleul et Ducos Eric
• Exome sequencing as a first-tier test for copy number variant detection: retrospective evaluation and prospective screening in 2418 cases
  Journal of Medical Genetics · 2022 · avec Yauy Kévin, Naud Marie-Emmanuelle, Dauriat Benjamin, Marquet Valentine, Wells Constance, Dard Rodolphe, Tessier Aude, Herve Berenice, Deb Wallid, Doreille Alice, Busa Tiffany, Celse Tristan et Thevenon Julien et 23 autres auteurs
• The Arabidopsis DUF239 gene family encodes Neprosin‐like proteins that are widely expressed in seed endosperm
  Plant Genome · 2022 · avec Valentin Vergès, Léo Bellenger et Nathalie Giglioli-Guivarc'H et 2 autres auteurs
• Novel interstitial 2q12.3q13 microdeletion predisposes to developmental delay and behavioral problems
  neurogenetics · 2021 · avec Ghesh Leïla, Minh-Tuan Huynh, Marion Gérard et Kara Ranguin et 4 autres auteurs

… et 34 autres publications référencées.