Herve Berenice

Publications scientifiques

• The clinical value of optical genome mapping in the rapid characterization of RB1 duplication and 15q23q24.2 triplication, for more appropriate prenatal genetic counselling
  Molecular Genetics and Genomic Medicine · 2024 · avec Dard Rodolphe, Duvillier Clémence, Quibel Thibaud, Le Gall Jessica, Malek Bouassida, Denise Molina-Gomes et Fairouz Koraichi et 4 autres auteurs
• Shifting the landscape: Dominant C-terminal rare missense FOXL2 variants in non-syndromic primary ovarian failure etiology.
  Clinical Genetics · 2024 · avec Jordan Pénélope, Perol Sandrine, Chakhtoura Zeina, Bachelot Anne, Karila Daphné, Renard Céline, Grouthier Virginie et Camille Verebi et 11 autres auteurs
• Revisiting GDF9 variants in primary ovarian insufficiency: A shift from dominant to recessive pathogenicity?
  Gene · 2024 · avec Jordan Pénélope, Perol Sandrine, Karila Daphné, Jali Eva, Grouthier Virginie, Bachelot Anne, Camille Verebi et Valérie Bernard et 8 autres auteurs
• 2p25.3 microduplications involving MYT1L: further phenotypic characterization through an assessment of 16 new cases and a literature review
  European Journal of Human Genetics · 2023 · avec Egloff Matthieu, Levy Jonathan, Chatron Nicolas, Le Guyader Gwenaël, Dard Rodolphe, Coursimault Juliette, Malek Bouassida et L. Bernardini et 6 autres auteurs
• Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants : A multicenter retrospective case series
  Prenatal Diagnosis · 2022 · avec Bourgon Nicolas, Barrois Mathilde, Mousty Eve, Ea Vuthy, Mary Laura, Delabaere Amélie, Lamouroux Audrey et Marion Lesieur-Sebellin et 23 autres auteurs
• Evidence for high breakpoint variability in 46, XX, SRY‐positive testicular disorder and frequent ARSE deletion that may be associated with short stature
  Andrology · 2022 · avec Januel Louis, Kuentz Paul, Salaun Gaëlle, Dahlen Eric, Céline Capron, Gaëlle Vieville et Sylvie Jaillard et 14 autres auteurs
• Exome sequencing as a first-tier test for copy number variant detection: retrospective evaluation and prospective screening in 2418 cases
  Journal of Medical Genetics · 2022 · avec Yauy Kévin, Naud Marie-Emmanuelle, Dauriat Benjamin, Marquet Valentine, Wells Constance, Dard Rodolphe, Tessier Aude, Deb Wallid, Pichon Olivier, Doreille Alice, Busa Tiffany, Celse Tristan et Thevenon Julien et 23 autres auteurs
• Prenatal diagnosis of 2q13 duplications: The crucial role of the family survey in genetic counseling on novel copy number variations
  European Journal of Medical Genetics · 2020 · avec Quibel Thibaud, Roy Sophie, Dard Rodolphe, Hela Bellil, Denise Molina-Gomes et François Vialard
• A high level of tetrasomy 9p mosaicism but no clinical manifestations other than moderate oligozoospermia with chromosomally balanced sperm: a case report
  Journal of Assisted Reproduction and Genetics · 2020 · avec Hela Bellil, Elodie Herzog et Jean-Marc Ayoubi et 2 autres auteurs
• Chromosomal microarray analysis in fetuses with an isolated congenital heart defect: A retrospective, nationwide, multicenter study in France
  Prenatal Diagnosis · 2019 · avec Hureaux Marguerite, Guterman Sarah, Kuentz Paul, Plutino Morgane, Marianne Till, Sylvie Jaillard et Sylvie Redon et 17 autres auteurs

… et 2 autres publications référencées.