Dr Constance Wells

Publications scientifiques

• Hypertrophic Cardiomyopathy as a Key Feature of MRAS‐Related Noonan Syndrome: New Case and Comprehensive Literature Review
  Prenatal Diagnosis · 2026 · avec Martineau Romain, Ruault Valentin, Colomb Sophie, Bartholmot Caroline, Vincenti Marie, Ganne Benjamin, Florent Fuchs et Sophie Collardeau-Frachon et 2 autres auteurs
• ALG14 Variants Contribute to a Congenital Disorder of Glycosylation Characterized by Congenital Myasthenia and Epilepsy
  Human Genetics and Genomics Advances · 2026 · avec Rouxel Flavien, Ganne Benjamin, Larrieu-Arguille Camille, Colmard Maxime, Jonathan Marquez, Fatima It et Victor Couturier et 30 autres auteurs
• Reanalysis of unsolved prenatal exome sequencing for structural defects: diagnostic yield and contribution of postnatal/postmortem features
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Garde Aurore, Delanne Julian, Racine Caroline, Nambot Sophie, Quelin Chloé, Colson Cindy, Brehin Anne-Claire, Putoux Audrey, Schaefer Elise, Morel Godelieve, Fradin Mélanie, Vera Gabriella, Jeanne Méderic, Deiller Caroline, Ziegler Alban, Godin Manon, Cassinari Kevin, Blanc Pierre, Martinaud Aurélie, Tran Mau-Them Frédéric et Bourgon Nicolas et 26 autres auteurs
• The Arrival of Exome Sequencing in French Prenatal Diagnosis: An Exploratory Qualitative Study Among Professionals in Prenatal Diagnosis Centers: Prenatome-SHS
  Prenatal Diagnosis · 2025 · avec Delanne Julian, Garde Aurore, Racine Caroline, Tran Mau-Them Frédéric, Quelin Chloé, Legendre Marine, Naudion Sophie, Jeanne Méderic et Putoux Audrey et 30 autres auteurs
• ClinFly: an all-in-one method to translate, de-identify, and summarize medical reports in HPO format
  NAR Genomics and Bioinformatics · 2025 · avec Chatron Nicolas, Meyer Pierre, Ruault Valentin, Sabbagh Quentin, Bardel Claire, Yauy Kévin, Lucas Gauthier et Marjolaine Willems et 4 autres auteurs
• Prenatal exome sequencing, a powerful tool for improving the description of prenatal features associated with genetic disorders
  Prenatal Diagnosis · 2024 · avec Garde Aurore, Delanne Julian, Racine Caroline, Quelin Chloé, Morel Godelieve, Vera Gabriella, Colson Cindy, Putoux Audrey, Deiller Caroline, Legendre Marine, Dard Rodolphe, Nambot Sophie, Tran Mau-Them Frédéric et Bourgon Nicolas et 26 autres auteurs
• Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool
  Frontiers in Genetics · 2023 · avec Tran Mau-Them Frédéric, Delanne Julian, Garde Aurore, Nambot Sophie, Bourgon Nicolas, Racine Caroline, Sorlin Arthur, Colson Cindy, Legendre Marine, Naudion Sophie, Colin Estelle, Ziegler Alban, Morel Godelieve, Fradin Mélanie, Lavillaureix Alinoé, Quelin Chloé, Vera Gabriella, Brehin Anne-Claire, Putoux Audrey, Deiller Caroline, Dard Rodolphe, Godin Manon, Jeanne Méderic, Maillard Pierre-Yves et Payet Frédérique et 41 autres auteurs
• Postnatal outcome of children with antenatal colonic hyperechogenicity
  Prenatal Diagnosis · 2023 · avec Mousty Eve, Florent Fuchs, Alexis Rodriguez et Denis Morin et 6 autres auteurs
• The recurrent p.Ser470Phe gain-of-function variant in DCAF15 leads to Cornelia de Lange syndrome by targeting SMC3 for aberrant ubiquitination
  2023 · avec Sahar I Da’as, Frédéric Ebstein et Aymeric Masson et 18 autres auteurs
• A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
  Genetics in Medicine · 2023 · avec Thevenon Julien, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Molin Arnaud, Sorlin Arthur, Putoux Audrey, Bonniaud Bertille, Quelin Chloé, Colson Cindy, Desplantes Claire, Lehalle Daphne, Schaefer Elise, Lacaze Elodie, Colin Estelle, Laffargue Fanny, Delanne Julian, Ruaud Lyse, Samimi Mahtab, Bournez Marie, Spodenkiewicz Marta, Fradin Mélanie, Houcinat Nada, Grotto Sarah, Nambot Sophie, Naudion Sophie et Busa Tiffany et 494 autres auteurs

… et 10 autres publications référencées.