Tardieu Marine

Publications scientifiques

• Newborn Screening of Primary Carnitine Deficiency: An Overview of Worldwide Practices and Pitfalls to Define an Algorithm before Expansion of Newborn Screening in France
  International Journal of Neonatal Screening · 2023 · avec Faoucher Marie, Rollier Paul, Charles Lefèvre, François Labarthe et Diane Dufour et 7 autres auteurs
• Effect of alglucosidase alfa dosage on survival and walking ability in patients with classic infantile Pompe disease: a multicentre observational cohort study from the European Pompe Consortium
  The Lancet Child & Adolescent Health · 2022 · avec Brassier Anaïs, Imke Anne Maartje Ditters, Hidde Harmen Huidekoper et Michelle Elisabeth Kruijshaar et 40 autres auteurs
• Influence of early identification and therapy on long-term outcomes in early-onset MTHFR deficiency
  Journal of Inherited Metabolic Disease · 2022 · avec Yverneau Mathilde, Leroux Stéphanie, Szymanowski Marie, Apolline Imbard, Florian Gleich et Alina Arion et 20 autres auteurs
• Determinants of Quality of Life in Children with Inborn Errors of Metabolism Receiving a Restricted Diet
  The Journal of Pediatrics · 2022 · avec Resseguier Noémie, Brassier Anaïs, Hoebeke Célia, Berbis Julie, Abdoulaye Ouattara, Aline Cano et Pascale de Lonlay et 21 autres auteurs
• Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency
  Journal of Medical Genetics · 2022 · avec Laur Domitille, Baruteau Julien, Brassier Anaïs, Brehin Anne-Claire, Busa Tiffany, Roggerone Stéphanie, Spodenkiewicz Marta et Abdellah Tebani et 38 autres auteurs
• Individual and Family Determinants for Quality of Life in Parents of Children with Inborn Errors of Metabolism Requiring a Restricted Diet: A Multilevel Analysis Approach
  The Journal of Pediatrics · 2022 · avec Resseguier Noémie, Brassier Anaïs, Hoebeke Célia, Berbis Julie, Abdoulaye Ouattara, Aline Cano et Pascale de Lonlay et 21 autres auteurs
• Long term follow-up after haematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type I-H: a retrospective study of 51 patients
  Bone Marrow Transplantation · 2022 · avec Gardin Antoine, Piarroux Julie, Nadjar Yann, Guemann Anne-Sophie, Bouchereau Juliette, Barbier Valérie, Thierry Briac, Luscan Romain, Vergnaud Estelle et Brassier Anaïs et 24 autres auteurs
• Recommended respiratory tests are not routinely performed for mucopolysaccharidosis patients.
  ERJ Open Research · 2022 · avec Denamur Sophie, Gorce Magali, Guy Touati, Stephane Debelleix et Lena Damaj et 4 autres auteurs
• Health Status of French Young Patients with Inborn Errors of Metabolism with Lifelong Restricted Diet
  The Journal of Pediatrics · 2020 · avec Resseguier Noémie, Brassier Anaïs, Hoebeke Célia, Berbis Julie, Aline Cano, Abdoulaye Ouattara et Pascale de Lonlay et 21 autres auteurs
• Pharmacological inhibition of carnitine palmitoyltransferase 1 restores mitochondrial oxidative phosphorylation in human trifunctional protein deficient fibroblasts
  Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease · 2017 · avec Lefort Bruno, Gouache Elodie, Cécile Acquaviva, Jean François Benoist et Jean-François Dumas et 4 autres auteurs