Spodenkiewicz Marta

Publications scientifiques

• DNA methylation signature and clinical delineation of PACS1-related disorder in 24 unreported individuals
  European Journal of Human Genetics · 2026 · avec Sabbagh Quentin, Busa Tiffany, Calaya Anaïs, Guimier Anne, Chatron Nicolas, Margot Henri, Monin Pauline, Morel Godelieve, Naudion Sophie, Pons Linda, Putoux Audrey, Rouaux Lucie, Rouxel Flavien, Sauvestre Clément, Tran Mau-Them Frédéric et Van-Gils Julien et 43 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bachelot Anne, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Emilien, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Cohen Camille, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, Fournier Benjamin, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gilly Olivier, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Joly Philippe, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Levy Jonathan, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mathieu Marion, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Morin Carole, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Perrier Alexandre, Petit Audrey, Petit Florence, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Pontier Bénédicte, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Renaud Mathilde, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Simon Sophie, Smol Thomas, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 808 autres auteurs
• Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption
  Nature Genetics · 2025 · avec Nava Caroline, Lecoquierre François, Heide Solveig, Faoucher Marie, Uguen Kevin, Angelini Chloé, Bernard Virginie, Boussion Simon, Busa Tiffany, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Colson Cindy, Conrad Solène, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Dauriat Benjamin, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Delanne Julian, Fennelly Samuel, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Ghoumid Jamal, Gonfreville Robert Romain, Gorokhova Svetlana, Goujon Louise, Granier Victoria, Gueguen Paul, Guimier Anne, Jadas Vincent, Januel Louis, Jobic Florence, Jost Céline, Laffargue Fanny, Lebrun Marine, Legendre Marine, Lehalle Daphne, Levy Jonathan, Marin Victor, Margot Henri, Marquet Valentine, May Angèle, Michaud Vincent, Michot Caroline, Naudion Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Petit Florence, Planes Marc, Pouzet Antoine, Racine Caroline, Rama Mélanie, Ramond Francis, Renaud Mathilde, Riera Navarro Lucile, Sauvestre Clément, Schaefer Elise, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella, Weber Sacha, Ziegler Alban, Smol Thomas, Chatron Nicolas, Blanc Pierre et Thevenon Julien et 196 autres auteurs
• 3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2024 · avec Massier Marie, Egloff Matthieu, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Uguen Kevin, Ropars Juliette, Sacaze Elise, Apetrei Andreea, Molin Arnaud, Thibaud Marie, Delplancq Geoffroy, Marquet Valentine, Dauriat Benjamin, Pujalte Mathilde, Jedraszak Guillaume, Salaun Gaëlle, Laffargue Fanny et Gouy Evan et 31 autres auteurs
• The detection of a strong episignature for Chung–Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson–Forssman–Lehmann and White–Kernohan syndromes
  Human Genetics · 2024 · avec Nambot Sophie, Garde Aurore, Busa Tiffany, Niels Vos, Sadegheh Haghshenas et Liselot van der Laan et 53 autres auteurs
• C06.6 RHOA-related mosaic ectodermal dysplasia: a large international cohort study and natural history data
  2024 · avec Javey Elodie, Busa Tiffany, Bonniaud Bertille, Ruaud Lyse, Dupont Juliette, Schaefer Elise, Schalk Audrey, Lehalle Daphne, Kuentz Paul, Piard Juliette et Sorlin Arthur et 27 autres auteurs
• 1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2023 · avec Bonnard Adeline, Bosquet Damien, Descharmes Margaux, Guterman Sarah, Heddar Abdelkader, Jaeger Pauline, Jouret Guillaume, Kuentz Paul, Levy Jonathan, Manssens Zoé et Marey Isabelle et 36 autres auteurs
• Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2023 · avec Jouret Guillaume, Egloff Matthieu, Dieterich Klaus, Kuentz Paul, Marquet Valentine, Levy Jonathan, Gouronc Aurélie, Schalk Audrey, Angelini Chloé et Pennamen Perrine et 24 autres auteurs
• A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
  Genetics in Medicine · 2023 · avec Thevenon Julien, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Molin Arnaud, Sorlin Arthur, Putoux Audrey, Bonniaud Bertille, Quelin Chloé, Colson Cindy, Desplantes Claire, Wells Constance, Lehalle Daphne, Schaefer Elise, Lacaze Elodie, Colin Estelle, Laffargue Fanny, Petit Florence, Delanne Julian, Ruaud Lyse, Samimi Mahtab, Bournez Marie, Renaud Mathilde, Fradin Mélanie, Houcinat Nada, Grotto Sarah, Nambot Sophie, Naudion Sophie et Busa Tiffany et 492 autres auteurs
• Compound genetic etiology in a patient with a syndrome including diabetes, intellectual deficiency and distichiasis
  Orphanet Journal of Rare Diseases · 2022 · avec Le Collen Lauriane, Durand Emmanuelle, Ait Mouhoub Tarik, Jouret Guillaume, Juttet Pauline, Brigitte Delemer, Pascale Cornillet Lefebvre et Emmanuel Vaillant et 7 autres auteurs

… et 5 autres publications référencées.