Gorce Magali

Publications scientifiques

• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bachelot Anne, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Emilien, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Cohen Camille, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, Fournier Benjamin, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gilly Olivier, Gobert Delphine, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Joly Philippe, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Levy Jonathan, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mathieu Marion, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Morin Carole, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Perrier Alexandre, Petit Audrey, Petit Florence, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Pontier Bénédicte, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Renaud Mathilde, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Simon Sophie, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 808 autres auteurs
• Standardized emergency protocols to improve the management of patients with suspected or confirmed inherited metabolic disorders (IMDs): An initiative of the French IMDs Healthcare Network for Rare Diseases
  Molecular Genetics and Metabolism · 2024 · avec Bouchereau Juliette, Wicker Camille, Marbach Clothilde, Jaroussie Marianne, Garros Alexa, Hoebeke Célia, Mayer Claire, Brassier Anaïs, Schrimpf Cécile et Douillard Claire et 14 autres auteurs
• Stepwise use of genomics and transcriptomics technologies increases diagnostic yield in Mendelian disorders
  Frontiers in Cell and Developmental Biology · 2023 · avec Colin Estelle, Tran Mau-Them Frédéric, Thevenon Julien, Delanne Julian, Sorlin Arthur, Fradin Mélanie, Uguen Kevin, Chatron Nicolas et Kuentz Paul et 29 autres auteurs
• The Severity of Congenital Hypothyroidism With Gland-In-Situ Predicts Molecular Yield by Targeted Next-Generation Sequencing.
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism · 2023 · avec Bachelot Anne, Caillot Morgane, Campas Marie-Neige, Decrequy Anne, Doye Emilie, Fradin Mélanie, Gaudillière Mélanie, Houcinat Nada, Jozwiak Lucie, Lambert Anne-Sophie, Lefevre Christine, Leroy Clara, Maisonneuve Bénédicte, Pochelu Sandra, Quelin Chloé, Thevenon Julien, Turlotte Caroline, Vallé Aline, Vierge Mélody, Ziegler Alban et Dieu Xavier et 38 autres auteurs
• Accelerated genome sequencing with controlled costs for infants in intensive care units: a feasibility study in a French hospital network
  European Journal of Human Genetics · 2022 · avec Ziegler Alban, Jeanne Méderic, Tran Mau-Them Frédéric, Racine Caroline, Garde Aurore, Prost Adeline, Delanne Julian, Nambot Sophie, Juven Aurélien, Fradin Mélanie, Lavillaureix Alinoé, Rollier Paul, Van-Gils Julien, Busa Tiffany et Sorlin Arthur et 32 autres auteurs
• PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology
  Epilepsia · 2022 · avec Thevenon Julien, Allan Bayat, Guillem De Valles-Ibáñez et Manuela Pendziwiat et 64 autres auteurs
• Recommended respiratory tests are not routinely performed for mucopolysaccharidosis patients.
  ERJ Open Research · 2022 · avec Denamur Sophie, Tardieu Marine, Guy Touati, Stephane Debelleix et Lena Damaj et 4 autres auteurs
• Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency
  Life · 2022 · avec Baruteau Julien, Brassier Anaïs, Douillard Claire, Berna Seker Yilmaz, Nur Arslan et Halil Ibrahim Aydin et 37 autres auteurs
• Fructose‐1,6‐bisphosphatase deficiency causes fatty liver disease and requires long‐term hepatic follow‐up
  Journal of Inherited Metabolic Disease · 2022 · avec Brassier Anaïs, Sacaze Elise, Elise Lebigot, Alina Arion et Aline Cano et 9 autres auteurs
• Les nouvelles maladies héréditaires du métabolisme du programme français de dépistage néonatal
  Médecine/Sciences · 2021 · avec Guy Touati, Isabelle Oliver-Petit et Pierre Broué et 1 autre auteur

… et 2 autres publications référencées.