Dr Mathys Weber
Bron (69)
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Activité
Établissement public
Lieu d'exercice
- Hopital Femme Mere Enfant - HCL — Centre hospitalier régional · établissement public de santéBron — constaté depuis au moins juin 2026
Dates = première apparition sur nos relevés mensuels de l'Annuaire Santé, pas nécessairement le début d'exercice.
Qualifications
- Génétique médicale
Diplômes
- DES Génétique médicale
- FST Bio-informatique médicale
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0), répertoire FINESS (Licence Ouverte).
Parcours
- 20225 publications scientifiques référencées entre 2022 et 2025Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
- ≈ 2023Début d'exercice estimé en Génétique médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- Genetic screening of the RNA-binding protein RBM24 and its binding sites in the SOX2 3’ untranslated region in a cohort of 50 patients with micro-anophthalmiaOphthalmic Genetics · 2025 · avec Plaisancie Julie, Chesneau Bertrand, Julien Noero, Nicolas Chassaing et Véronique Gaston
- YWHAE loss of function causes a rare neurodevelopmental disease with brain abnormalities in human and mouseGenetics in Medicine · 2023 · avec Overs Alexis, Busa Tiffany, Le Guyader Gwenaël, Egloff Matthieu, Le Guillou Xavier, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Stephan C Collins et Ange-Line Bruel et 25 autres auteurs
- The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorderHuman Mutation · 2022 · avec Fievet Alice, Smitha Kumble, Amanda Levy et Jaya Punetha et 63 autres auteurs
- Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded proteinGenetics in Medicine · 2022 · avec Chatron Nicolas, Putoux Audrey, Sorlin Arthur, Elke de Boer, Charlotte Ockeloen et Rosalie Kampen et 43 autres auteurs
- CDK13-related disorder: Report of a series of 18 previously unpublished individuals and description of an epigenetic signatureGenetics in Medicine · 2022 · avec Rouxel Flavien, Chatron Nicolas, Cherik Florian, Mazel Benoît, Quelin Chloé, Tran Mau-Them Frédéric, Raissa Relator et Jennifer Kerkhof et 26 autres auteurs
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
Ils ont étudié ensemble
2 internes affectés en Génétique médicale à Besançon en 2019.
- Weber MathysCette ficheBron
- Favier MaudDijon
Ville d'exercice issue de l'Annuaire Santé (RPPS) — affichée seulement quand l'identification du médecin actuel est non ambiguë.
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