Egloff Matthieu

Publications scientifiques

• Heterozygous alterations of GTF2I at the Williams-Beuren syndrome’s locus cause a neurodevelopmental disorder
  Journal of Medical Genetics · 2026 · avec Jury Jeanne, Deb Wallid, Gueguen Paul, Letard Pascaline, Blanc Pierre, Thomas Besnard, Annick Toutain et Ange-Line Bruel et 15 autres auteurs
• Phenotypic description of a large French series of individuals with Potocki-Lupski syndrome
  Journal of Medical Genetics · 2026 · avec Coudert Alicia, Le Tanno Pauline, Dufour William, Delplancq Geoffroy, Caumes Roseline, Fradin Mélanie, Riou Audrey, Schaefer Elise, Ruaud Lyse et Dieterich Klaus et 24 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bachelot Anne, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Emilien, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Cohen Camille, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, Fournier Benjamin, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gilly Olivier, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Joly Philippe, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Levy Jonathan, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mathieu Marion, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Morin Carole, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Perrier Alexandre, Petit Audrey, Petit Florence, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Pontier Bénédicte, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Renaud Mathilde, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Simon Sophie, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 808 autres auteurs
• French Guidelines of the AchroPuce Network for the Interpretation and Reporting of Constitutional Copy Number Variants
  Clinical Genetics · 2025 · avec Kuentz Paul, Céline Pebrel-Richard, Anne‐claude Tabet et Jean‐michel Dupont et 5 autres auteurs
• 3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2024 · avec Massier Marie, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Uguen Kevin, Ropars Juliette, Sacaze Elise, Apetrei Andreea, Molin Arnaud, Spodenkiewicz Marta, Thibaud Marie, Delplancq Geoffroy, Marquet Valentine, Dauriat Benjamin, Pujalte Mathilde, Jedraszak Guillaume, Salaun Gaëlle, Laffargue Fanny et Gouy Evan et 31 autres auteurs
• Histologie et réseaux sociaux
  Morphologie · 2024 · avec Picart Thiebaud, Trimouille Aurélien, Fatéméh Dubois, Damien Ambrosetti et Lucie Tosca et 5 autres auteurs
• RORA-neurodevelopmental disorder: A unique triad of developmental disabilities, cerebellar anomalies, and myoclonic seizures
  Genetics in Medicine · 2024 · avec Le Guillou Xavier, Rollier Paul, Fradin Mélanie, Jury Jeanne, Conrad Solène, Uguen Kevin, Chatron Nicolas et Cabet Sara et 45 autres auteurs
• Intriguing link between fetal intracranial hemorrhage and X‐linked recessive chondrodysplasia punctata
  Ultrasound in Obstetrics and Gynecology = Ultrasound in Obstetrics & Gynecology · 2024 · avec Laffargue Fanny, P. Létard, R. Wintjens et J. Van-Gils et 2 autres auteurs
• 2p25.3 microduplications involving MYT1L: further phenotypic characterization through an assessment of 16 new cases and a literature review
  European Journal of Human Genetics · 2023 · avec Levy Jonathan, Chatron Nicolas, Le Guyader Gwenaël, Dard Rodolphe, Coursimault Juliette, Herve Berenice, Malek Bouassida et L. Bernardini et 6 autres auteurs
• Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2023 · avec Jouret Guillaume, Dieterich Klaus, Kuentz Paul, Marquet Valentine, Levy Jonathan, Gouronc Aurélie, Schalk Audrey, Spodenkiewicz Marta, Angelini Chloé et Pennamen Perrine et 24 autres auteurs

… et 5 autres publications référencées.