Dr Audrey Putoux

Publications scientifiques

• ACTB deletions or single-nucleotide loss-of-function variants: expansion and further delineation of the phenotype and review of the literature
  Journal of Medical Genetics · 2026 · avec Schaefer Elise, Gouronc Aurélie, Chatron Nicolas, Poulat Anne-Lise, Piard Juliette, Kuentz Paul, Caumes Roseline, Bouquillon Sonia, Patat Olivier, Delplancq Geoffroy et Bacrot Séverine et 21 autres auteurs
• DNA methylation signature and clinical delineation of PACS1-related disorder in 24 unreported individuals
  European Journal of Human Genetics · 2026 · avec Sabbagh Quentin, Busa Tiffany, Calaya Anaïs, Guimier Anne, Chatron Nicolas, Margot Henri, Monin Pauline, Morel Godelieve, Naudion Sophie, Pons Linda, Rouaux Lucie, Rouxel Flavien, Sauvestre Clément, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric et Van-Gils Julien et 43 autres auteurs
• Evaluation of the contribution of trio-exome sequencing in selected prenatal indications
  Frontiers in Genetics · 2026 · avec Chretien Manon, Osouf Julien, Courtin Thomas, Delanne Julian, Durand Benjamin, Garde Aurore, Heide Solveig, Lehalle Daphne, Patat Olivier, Piard Juliette, Quelin Chloé, Racine Caroline, Schalk Audrey, Wourms Justine et Schaefer Elise et 34 autres auteurs
• Expanding the clinical spectrum of RNU4ATAC-opathies: more frequent and diverse than assumed
  Genetics in Medicine · 2026 · avec Cuinat Silvestre, Ferriere Elsa, Cheminant Morgane, Bastard Paul, Noel Nicolas, Chatron Nicolas, Laurent Audrey, Mortreux Jeremie, Dejeans Gabriel, Poggi Claire, Bouri Sarra, Pacaud Salome, Dichamp Claire et Cabet Sara et 123 autres auteurs
• The Phenotypic and Genotypic Spectrum of <i>BRPF1</i>-Related Disorder: 29 New Patients and Literature Review
  Clinical Genetics · 2025 · avec Colson Cindy, Tessarech Marine, Vanlerberghe Clémence, Boussion Simon, Houdayer Clara, Patat Olivier, Ghoumid Jamal et Smol Thomas et 13 autres auteurs
• Reanalysis of unsolved prenatal exome sequencing for structural defects: diagnostic yield and contribution of postnatal/postmortem features
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Garde Aurore, Delanne Julian, Racine Caroline, Nambot Sophie, Quelin Chloé, Colson Cindy, Brehin Anne-Claire, Schaefer Elise, Morel Godelieve, Fradin Mélanie, Vera Gabriella, Wells Constance, Jeanne Méderic, Deiller Caroline, Ziegler Alban, Godin Manon, Cassinari Kevin, Blanc Pierre, Martinaud Aurélie, Tran Mau-Them Frédéric et Bourgon Nicolas et 26 autres auteurs
• XRCC4-related microcephalic primordial dwarfism: description of a clinical series of 7 cases, phenotype expansion and new diagnostic approaches
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Cuinat Silvestre, Chatron Nicolas, Brunelle Perrine, Florence Petit, Etienne Dincuff et Marion Aubert Mucca et 14 autres auteurs
• MPDZ Pathogenic Variants Cause Obstructive Ventriculomegaly Related to Diencephalosynapsis and Third Ventricle Atresia
  Genes · 2025 · avec Cabet Sara, Sabatier Isabelle, Mortreux Jeremie, Jean-François Ghersi-Egea, Suonavy Khung-Savatovsky et Fabien Guimiot et 8 autres auteurs
• The Arrival of Exome Sequencing in French Prenatal Diagnosis: An Exploratory Qualitative Study Among Professionals in Prenatal Diagnosis Centers: Prenatome-SHS
  Prenatal Diagnosis · 2025 · avec Delanne Julian, Garde Aurore, Racine Caroline, Tran Mau-Them Frédéric, Quelin Chloé, Legendre Marine, Naudion Sophie, Jeanne Méderic et Wells Constance et 30 autres auteurs
• Possible incomplete penetrance of Xq28 int22h‐1/int22h‐2 duplication
  Clinical Genetics · 2024 · avec Billes Alexis, Pujalte Mathilde, Jedraszak Guillaume, Bouquillon Sonia, Dieterich Klaus, Kuentz Paul, Mazel Benoît, Pennamen Perrine, Piard Juliette, Rama Mélanie et Chatron Nicolas et 18 autres auteurs

… et 40 autres publications référencées.