Dr Julie Plaisancie

Thèse de doctorat

• Implication des variants non-codants dans les anomalies du développement oculaire
  Doctorat en Génétique moléculaire · 2023 · Toulouse 3
  Sous la direction de Cédric Le Caignec et Nicolas Chassaing

Publications scientifiques

• Correction: Comprehensive analysis of CNOT3-related neurodevelopmental disorders: phenotypic and genotypic characterization
  European Journal of Human Genetics · 2026 · avec Engel Camille, Rendek Michaela, Assoumani Jessica, Blanc Pierre, Chesneau Bertrand, Dahlen Eric, Smol Thomas, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Kuentz Paul et Piard Juliette et 65 autres auteurs
• Expanding the Phenotypic Spectrum Associated With Loss‐of‐Function SMARCA4 Variants to Eye Developmental Anomalies
  Clinical Genetics · 2026 · avec Chesneau Bertrand, Bouazzaoui Abdelhakim, Lequeux Léopoldine, Marjolaine Willems, Salima El Chehadeh et Hélène Dollfus et 2 autres auteurs
• Aarskog-Scott syndrome: a clinical study based on a large series of 111 male patients with a pathogenic variant in FGD1 and management recommendations
  Journal of Medical Genetics · 2025 · avec Jeanne Méderic, Remize Solène, Vanlerberghe Clémence, Van-Gils Julien, Quelin Chloé, Laffargue Fanny, Nambot Sophie, Schaefer Elise, Busa Tiffany, Planes Marc, Dieterich Klaus et Dauriat Benjamin et 44 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Petit Audrey, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 822 autres auteurs
• Comprehensive analysis of CNOT3-related neurodevelopmental disorders: phenotypic and genotypic characterization
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Engel Camille, Rendek Michaela, Assoumani Jessica, Blanc Pierre, Chesneau Bertrand, Dahlen Eric, Smol Thomas, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Kuentz Paul et Piard Juliette et 65 autres auteurs
• Genetic screening of the RNA-binding protein RBM24 and its binding sites in the SOX2 3’ untranslated region in a cohort of 50 patients with micro-anophthalmia
  Ophthalmic Genetics · 2025 · avec Weber Mathys, Chesneau Bertrand, Julien Noero, Nicolas Chassaing et Véronique Gaston
• Insights Into the FOXE3 Transcriptional Network and Disease Mechanisms From the Investigation of a Regulatory Variant Driving Complex Microphthalmia
  Investigative Ophthalmology & Visual Science · 2025 · avec Clémentine Angée, Elisa Erjavec et Isabelle Raymond-Letron et 17 autres auteurs
• GJA8-associated developmental eye disorders: a new multicentre study highlights mutational hotspots and genotype-phenotype correlations
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Grelet Maude, Riccardi Florence, Solomon S Merepa, Linda M Reis et Alejandra Damián et 17 autres auteurs
• Congenital microcoria deletion in mouse links Sox21 dysregulation to disease and suggests a role for TGFB2 in glaucoma and myopia
  American Journal of Human Genetics · 2024 · avec Dode Emmanuel, Elisa Erjavec, Clémentine Angée et Djihad Hadjadj et 17 autres auteurs
• Deletion upstream of MAB21L2 highlights the importance of evolutionarily conserved non-coding sequences for eye development
  Nature Communications · 2024 · avec Fabiola Ceroni, Munevver B Cicekdal et Richard Holt et 16 autres auteurs

… et 30 autres publications référencées.

Essai clinique

• Modeling Ocular Developmental Diseases From 3D Cultures of Optic Vesicle Organoids Derived From hiPSCs of Patients With Ocular Malformations
  Investigateur principal · Eye Abnormalities · 2024 – 2034 · Recrutement en cours