Dr Arthur Sorlin

Thèse de doctorat

• Caractérisation génomique des anomalies de la pigmentation cutanée en mosaïque
  Doctorat en Médecine, cancérologie, génétique, hématologie, immunologie · 2019 · Bourgogne Franche-Comté
  Sous la direction de Kuentz Paul, Pierre Vabres et Laurence Olivier-Faivre

Publications scientifiques

• A postzygotic GNA13 variant upregulates the RHOA/ROCK pathway and alters melanocyte function in a mosaic skin hypopigmentation syndrome
  Nature Communications · 2025 · avec Kuentz Paul, Oillarburu Naia, Rana El Masri, Alberto Iannuzzo et Rachida Tacine et 9 autres auteurs
• ARID2-related disorder: further delineation of the clinical phenotype of 27 novel individuals and description of an epigenetic signature
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Houdayer Clara, Battault Clarisse, Bonnevalle Antoine, Bourges Alice, Bournez Marie, Delanne Julian, Fradin Mélanie, Guimier Anne, Milon Vincent, Patat Olivier, Tessarech Marine, Tran Mau-Them Frédéric et Colin Estelle et 53 autres auteurs
• Investigating the neuronal role of the proteasomal ATPase subunit gene PSMC5 in neurodevelopmental proteasomopathies
  Nature Communications · 2025 · avec Deb Wallid, Cuinat Silvestre, Ziegler Alban, Houdayer Clara, Bernier Raphaël, Weber Sacha, Sébastien Küry et Janelle Stanton et 140 autres auteurs
• Multiple molecular diagnoses in the field of intellectual disability and congenital anomalies: 3.5% of all positive cases
  Journal of Medical Genetics · 2024 · avec Racine Caroline, Engel Camille, Tran Mau-Them Frédéric, Nambot Sophie, Delanne Julian, Garde Aurore, Colin Estelle, Thevenon Julien, Laffargue Fanny, Lacaze Elodie, Molin Arnaud et Patat Olivier et 23 autres auteurs
• Variants in LRRC7 lead to intellectual disability, autism, aggression and abnormal eating behaviors
  Nature Communications · 2024 · avec Smol Thomas, Colson Cindy, Van-Gils Julien, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Latypova Xenia, Jana Willim, Daniel Woike et Daniel Greene et 48 autres auteurs
• C06.6 RHOA-related mosaic ectodermal dysplasia: a large international cohort study and natural history data
  2024 · avec Javey Elodie, Spodenkiewicz Marta, Busa Tiffany, Bonniaud Bertille, Ruaud Lyse, Dupont Juliette, Schaefer Elise, Schalk Audrey, Lehalle Daphne, Kuentz Paul et Piard Juliette et 27 autres auteurs
• Expectations, needs and mid-term outcomes in people accessing to secondary findings from ES: 1st French mixed study (FIND Study)
  European Journal of Human Genetics · 2024 · avec Putoux Audrey, Pons Linda, Gautier Elodie, Tran Mau-Them Frédéric, Chatron Nicolas, Poisson Alice, Heide Solveig, Mouthon Linda et Nambot Sophie et 40 autres auteurs
• Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals
  Genetics in Medicine · 2024 · avec Sabbagh Quentin, Piard Juliette, Chatron Nicolas, Collet Corinne, Dufour William, Gouy Evan, Heide Solveig, Margot Henri, Marzin Pauline, Michaud Vincent, Nizard Mevyn, Paulet Alix, Pernin Vincent, Ruault Valentin, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien et Yauy Kévin et 48 autres auteurs
• Stepwise use of genomics and transcriptomics technologies increases diagnostic yield in Mendelian disorders
  Frontiers in Cell and Developmental Biology · 2023 · avec Colin Estelle, Tran Mau-Them Frédéric, Thevenon Julien, Delanne Julian, Fradin Mélanie, Gorce Magali, Uguen Kevin, Chatron Nicolas et Kuentz Paul et 29 autres auteurs
• Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool
  Frontiers in Genetics · 2023 · avec Tran Mau-Them Frédéric, Delanne Julian, Garde Aurore, Nambot Sophie, Bourgon Nicolas, Racine Caroline, Colson Cindy, Legendre Marine, Naudion Sophie, Colin Estelle, Ziegler Alban, Morel Godelieve, Fradin Mélanie, Lavillaureix Alinoé, Quelin Chloé, Vera Gabriella, Brehin Anne-Claire, Putoux Audrey, Wells Constance, Deiller Caroline, Dard Rodolphe, Godin Manon, Jeanne Méderic, Maillard Pierre-Yves et Payet Frédérique et 41 autres auteurs

… et 40 autres publications référencées.