Rouxel Flavien
Top 10 de la spécialité
Promotion 2019 de l’internat.
Le classement à l'internat (ECN/EDN) reflète une performance à un concours étudiant, à un instant T. Il ne préjuge en rien de la qualité, de la compétence ou du sérieux d'un médecin en exercice.
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Activité
Établissement public
Lieu d'exercice
- Hopital Arnaud de Villeneuve CHU Mpt — Centre hospitalier régional · établissement public de santéMontpellier — constaté depuis au moins juin 2026
Dates = première apparition sur nos relevés mensuels de l'Annuaire Santé, pas nécessairement le début d'exercice.
Qualifications
- Génétique médicale
Diplôme
- DES Génétique médicale
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0), répertoire FINESS (Licence Ouverte).
Parcours
- 2019
- 20227 publications scientifiques référencées entre 2022 et 2026Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
- ≈ 2023Début d'exercice estimé en Génétique médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- DNA methylation signature and clinical delineation of PACS1-related disorder in 24 unreported individualsEuropean Journal of Human Genetics · 2026 · avec Sabbagh Quentin, Busa Tiffany, Calaya Anaïs, Guimier Anne, Chatron Nicolas, Margot Henri, Monin Pauline, Morel Godelieve, Naudion Sophie, Pons Linda, Putoux Audrey, Rouaux Lucie, Sauvestre Clément, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric et Van-Gils Julien et 43 autres auteurs
- Next generation phenotyping for diagnosis and phenotype–genotype correlations in Kabuki syndromeScientific Reports · 2024 · avec Hennocq Quentin, Dieterich Klaus, Yauy Kévin, Marjolaine Willems, Jeanne Amiel et Stéphanie Arpin et 18 autres auteurs
- Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutationsJournal of Medical Genetics · 2024 · avec Katalin Szakszon, Charles Marques Lourenço et Bert Louis Callewaert et 43 autres auteurs
- DNA methylation episignature in Gabriele-de Vries syndromeGenetics in Medicine · 2022 · avec Cherik Florian, Le Guyader Gwenaël, Fradin Mélanie, Monin Pauline, Jack Reilly, Jennifer Kerkhof et Michael Levy et 26 autres auteurs
- Using deep-neural-network-driven facial recognition to identify distinct Kabuki syndrome 1 and 2 gestaltEuropean Journal of Human Genetics · 2022 · avec Yauy Kévin, Dieterich Klaus, Duflos Claire, Guilaine Boursier, Vincent Gatinois et Mouna Barat-Houari et 21 autres auteurs
- CDK13-related disorder: Report of a series of 18 previously unpublished individuals and description of an epigenetic signatureGenetics in Medicine · 2022 · avec Chatron Nicolas, Cherik Florian, Mazel Benoît, Quelin Chloé, Tran Mau-Them Frédéric, Weber Mathys, Raissa Relator et Jennifer Kerkhof et 26 autres auteurs
- Prenatal diagnosis of Lowe syndrome in a male fetus with isolated bilateral cataractHeliyon · 2022 · avec Faure Julien, Jean-Michel Faure, Françoise Deschamps et Gilles Burlet et 5 autres auteurs
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
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