Manon Degoutin
Interne en Génétique médicale · promotion 2022
Vice-major de sa spécialité à l’internat
Le classement à l'internat (ECN/EDN) reflète une performance à un concours étudiant, à un instant T. Il ne préjuge en rien de la qualité, de la compétence ou du sérieux d'un médecin en exercice.
Parcours
- 20243 publications scientifiques référencées entre 2024 et 2025Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- From spastic paraplegia to infantile neurodegenerative disorder: Expanding the phenotypic spectrum associated with biallelic SPAST variants.European Journal of Neurology · 2025 · avec Angelini Chloé, Bar Claire, Wahiba Amer El Khedoud, Christine Barnerias et Razika Boulariah-Hadjou et 14 autres auteurs
- GABRA2-related encephalopathy: Identification of two phenotypes with distinctive electroclinical featuresEpilepsia · 2025 · avec Adamo-Croux Marie, Angelini Chloé, Aupy Jérôme, Chefdor Arnaud, Colmard Maxime, Bar Claire, Laurent Villard et Nathalie Villeneuve et 7 autres auteurs
- Expanding the genetic and clinical spectrum of Tatton-Brown-Rahman syndrome in a series of 24 French patientsJournal of Medical Genetics · 2024 · avec Thomas Hortense, Renard Emeline, Wourms Justine, Zuily Stéphane, Divoux Marion, Ravel Jean Marie, Schaefer Elise, Ruaud Lyse, Putoux Audrey, Chatron Nicolas, Tran Mau-Them Frédéric, Lebrun Marine, Quelin Chloé, Faoucher Marie, Pisan Elise, Lecoquierre François, Naudion Sophie, Michot Caroline et Bonnet Céline et 48 autres auteurs
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
Voir aussi
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