Bar Claire

Publications scientifiques

• Burst-Suppression EEG in Early Infantile Developmental and Epileptic Encephalopathies
  Neurology · 2026 · avec Riccardi Florence, Desnous Beatrice, Lacoste Caroline, Mortreux Jeremie, Biscaye Stéphanie, Cabasson Sébastien, Chaussenot Annabelle, Colin Estelle, Ghoumid Jamal, Herenger Yvan, Jeanne Méderic, Marey Isabelle, Metreau Julia, Naudion Sophie, Neveu Julien, Patat Olivier, Petit Florence, Poulat Anne-Lise, Quelin Chloé, Rollier Paul, Rondeau Stéphane et Schaefer Elise et 56 autres auteurs
• From spastic paraplegia to infantile neurodegenerative disorder: Expanding the phenotypic spectrum associated with biallelic SPAST variants.
  European Journal of Neurology · 2025 · avec Degoutin Manon, Angelini Chloé, Lefeuvre Claire, Wahiba Amer El Khedoud, Christine Barnerias et Razika Boulariah-Hadjou et 13 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bachelot Anne, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Emilien, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Cohen Camille, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, Fournier Benjamin, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gilly Olivier, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Joly Philippe, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Levy Jonathan, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mathieu Marion, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Morin Carole, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Perrier Alexandre, Petit Audrey, Petit Florence, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Pontier Bénédicte, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Renaud Mathilde, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Simon Sophie, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 808 autres auteurs
• GABRA2-related encephalopathy: Identification of two phenotypes with distinctive electroclinical features
  Epilepsia · 2025 · avec Adamo-Croux Marie, Angelini Chloé, Aupy Jérôme, Chefdor Arnaud, Colmard Maxime, Degoutin Manon, Laurent Villard et Nathalie Villeneuve et 7 autres auteurs
• Care pathways in childhood neurodevelopmental disorders: Toward greater awareness of KBG syndrome among pediatricians.
  Archives de Pédiatrie · 2024 · avec Adamo-Croux Marie, Le Guyader Gwenaël, Margot Henri, Van-Gils Julien, Legendre Marine, Binet Aurelien, Adriane Auger-Gilli et Juliette Aubin-Courjault et 2 autres auteurs
• Prevalence of Fabry disease in patients with chronic pain: Lessons from the DOUFAB and DOUFABIS studies
  European Journal of Pain · 2024 · avec Angelini Chloé, Blanchet Anne-Sophie, Cauchie Alexandre, Bismuth Julie, Marie Pierre Baudier, Patricia Fergelot et Gwenaëlle Lancelot et 10 autres auteurs
• Case report: Unveiling genetic and phenotypic variability in Nonketotic hyperglycinemia: an atypical early onset case associated with a novel variant.
  Frontiers in Genetics · 2024 · avec Marin Victor, Gaschignard Margaux, Delmas Jean, Margot Henri, Louis Lebreton, Claire Guibet et Samir Mesli et 4 autres auteurs
• Adaptive behavior and psychiatric comorbidities in KCNB1 encephalopathy
  Epilepsy & Behavior · 2022 · avec Kuchenbuch Mathieu, Jennesson Mélanie, Le Guyader Gwenaël, Rolland Anne, Dupont Sophie, Meyer Pierre, Poisson Alice et Delphine Breuillard et 18 autres auteurs
• Hemidystonia with polymicrogyria is part of ATP1A3-related disorders.
  Brain and Development · 2022 · avec Van-Gils Julien, Lebrun Marine, Trimouille Aurélien, Michaud Vincent, Cabet Sara, Didier Lacombe, Jean-François Chateil et Jean-Michel Pedespan et 1 autre auteur
• Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature
  Human Mutation · 2020 · avec Jennesson Mélanie, Le Guyader Gwenaël, Marey Isabelle, Poisson Alice, Dupont Sophie, Meyer Pierre, Giulia Barcia et Amy Schneider et 34 autres auteurs

… et 5 autres publications référencées.