Ruaud Lyse

Publications scientifiques

• Phenotypic description of a large French series of individuals with Potocki-Lupski syndrome
  Journal of Medical Genetics · 2026 · avec Coudert Alicia, Le Tanno Pauline, Dufour William, Delplancq Geoffroy, Caumes Roseline, Fradin Mélanie, Riou Audrey, Egloff Matthieu, Schaefer Elise et Dieterich Klaus et 24 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bachelot Anne, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Emilien, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Cohen Camille, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, Fournier Benjamin, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gilly Olivier, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Joly Philippe, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Levy Jonathan, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mathieu Marion, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Morin Carole, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Perrier Alexandre, Petit Audrey, Petit Florence, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Pontier Bénédicte, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Renaud Mathilde, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Simon Sophie, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 808 autres auteurs
• Homozygous MFN2 variants causing severe antenatal encephalopathy with clumped mitochondria
  Brain - A Journal of Neurology · 2024 · avec Levy Jonathan, Arnaud Chevrollier, Adeline Alice Bonnard et Naïg Gueguen et 6 autres auteurs
• Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN ‐related hamartoma tumor syndrome
  Clinical Genetics · 2024 · avec Gerasimenko Anna, Heide Solveig, Sorato Clarisse, Mazowiecki Maxime, Dardenne Antoine, Petit Florence, Deb Wallid, Perrier Alexandre, Buffet Camille et Schaefer Elise et 27 autres auteurs
• Expanding the genetic and clinical spectrum of Tatton-Brown-Rahman syndrome in a series of 24 French patients
  Journal of Medical Genetics · 2024 · avec Thomas Hortense, Renard Emeline, Renaud Mathilde, Wourms Justine, Zuily Stéphane, Divoux Marion, Ravel Jean Marie, Schaefer Elise, Putoux Audrey, Chatron Nicolas, Tran Mau-Them Frédéric, Lebrun Marine, Quelin Chloé, Faoucher Marie, Pisan Elise, Lecoquierre François, Naudion Sophie, Degoutin Manon, Michot Caroline et Bonnet Céline et 47 autres auteurs
• Correction: Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study
  European Journal of Human Genetics · 2024 · avec Paulet Alix, Piard Juliette, Ramond Francis, Fradin Mélanie, Smol Thomas, Levy Jonathan, Cavan Bennett-Ness et Faustine Ageorges et 40 autres auteurs
• C06.6 RHOA-related mosaic ectodermal dysplasia: a large international cohort study and natural history data
  2024 · avec Javey Elodie, Spodenkiewicz Marta, Busa Tiffany, Bonniaud Bertille, Dupont Juliette, Schaefer Elise, Schalk Audrey, Lehalle Daphne, Kuentz Paul, Piard Juliette et Sorlin Arthur et 27 autres auteurs
• Homozygous MFN2 variants causing severe antenatal encephalopathy with clumped mitochondria
  Brain - A Journal of Neurology · 2024 · avec Levy Jonathan, Arnaud Chevrollier, Adeline Alice Bonnard et Naïg Gueguen et 6 autres auteurs
• Expansion of the neurodevelopmental phenotype of individuals with EEF1A2 variants and genotype-phenotype study
  European Journal of Human Genetics · 2024 · avec Paulet Alix, Piard Juliette, Ramond Francis, Fradin Mélanie, Smol Thomas, Levy Jonathan, Cavan Bennett-Ness et Faustine Ageorges et 40 autres auteurs
• Deficiency of the minor spliceosome component U4atac snRNA secondarily results in ciliary defects in human and zebrafish
  Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America · 2023 · avec Putoux Audrey, Dupont Marie, Blanc Pierre, Cornen Gaëlle, Grotto Sarah, Michot Caroline, Sacaze Elise et Deepak Khatri et 23 autres auteurs

… et 11 autres publications référencées.