Dr Marine Lebrun

Publications scientifiques

• Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies
  Nature Genetics · 2026 · avec Bernard Virginie, Chatron Nicolas, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Ramond Francis, Bensabath Uriel, Biehler Margaux, Boussion Simon, Brosseau-Beauvir Adelaïde, Chesneau Bertrand, Colin Estelle, Colmard Maxime, Courtin Thomas, Dufour Louis, Duquet Romain, Durand Benjamin, Faoucher Marie, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Geraud Justine, Grisel Coraline, Gueden Sophie, Gueguen Paul, Heide Solveig, Heulin Mathilde, Houdayer Clara, Januel Louis, Konyukh Marina, Laloy Jean-Serene, Le Bricquir Floriane, Maraval Julien, Morel Godelieve, Mortreux Jeremie, Nambot Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Planes Marc, Rollier Paul, Schaefer Elise, Smol Thomas, Toulouse Joseph, Ziegler Alban, Blanc Pierre, Thevenon Julien et Nava Caroline et 159 autres auteurs
• Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption
  Nature Genetics · 2025 · avec Nava Caroline, Lecoquierre François, Heide Solveig, Faoucher Marie, Uguen Kevin, Angelini Chloé, Bernard Virginie, Boussion Simon, Busa Tiffany, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Colson Cindy, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Dauriat Benjamin, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Delanne Julian, Fennelly Samuel, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Ghoumid Jamal, Gonfreville Robert Romain, Gorokhova Svetlana, Goujon Louise, Granier Victoria, Gueguen Paul, Guimier Anne, Jadas Vincent, Januel Louis, Jobic Florence, Jost Céline, Laffargue Fanny, Legendre Marine, Lehalle Daphne, Marin Victor, Margot Henri, Marquet Valentine, May Angèle, Michaud Vincent, Michot Caroline, Naudion Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Planes Marc, Racine Caroline, Rama Mélanie, Ramond Francis, Riera Navarro Lucile, Sauvestre Clément, Schaefer Elise, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella, Weber Sacha, Ziegler Alban, Smol Thomas, Chatron Nicolas, Blanc Pierre et Thevenon Julien et 201 autres auteurs
• Expanding the genetic and clinical spectrum of Tatton-Brown-Rahman syndrome in a series of 24 French patients
  Journal of Medical Genetics · 2024 · avec Thomas Hortense, Renard Emeline, Wourms Justine, Zuily Stéphane, Divoux Marion, Ravel Jean Marie, Schaefer Elise, Ruaud Lyse, Putoux Audrey, Chatron Nicolas, Tran Mau-Them Frédéric, Quelin Chloé, Faoucher Marie, Pisan Elise, Lecoquierre François, Naudion Sophie, Degoutin Manon, Michot Caroline et Bonnet Céline et 48 autres auteurs
• New insights into CC2D2A -related Joubert syndrome
  Journal of Medical Genetics · 2022 · avec Harion Madeleine, Busa Tiffany, Colin Estelle, Metreau Julia, Leila Qebibo, Audrey Riquet et Christelle Rougeot et 28 autres auteurs
• Hemidystonia with polymicrogyria is part of ATP1A3-related disorders.
  Brain and Development · 2022 · avec Van-Gils Julien, Trimouille Aurélien, Michaud Vincent, Cabet Sara, Bar Claire, Didier Lacombe, Jean-François Chateil et Jean-Michel Pedespan et 1 autre auteur
• A case-only study to identify genetic modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 mutation carriers
  Nature Communications · 2021 · avec Scott Christopher, Saule Claire, Bubien Virginie, Juliette Coignard, Michael Lush et Jonathan Beesley et 378 autres auteurs
• Author Correction: A case-only study to identify genetic modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 mutation carriers
  Nature Communications · 2021 · avec Saule Claire, Bubien Virginie, Scott Christopher, Juliette Coignard, Michael Lush et Jonathan Beesley et 381 autres auteurs
• The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders
  Molecular Genetics and Metabolism Reports · 2021 · avec Delanne Julian, Nambot Sophie, Grisval Margot, Houcinat Nada, Kuentz Paul, Sorlin Arthur, Tran Mau-Them Frédéric, Lehalle Daphne, Thevenon Julien, Darmency Véronique et Bournez Marie et 25 autres auteurs
• A case-only study to identify genetic modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 mutation carriers
  Nature Communications · 2021 · avec Scott Christopher, Saule Claire, Bubien Virginie, Juliette Coignard, Michael Lush et Jonathan Beesley et 385 autres auteurs
• A new hybrid record linkage process to make epidemiological databases interoperable: application to the GEMO and GENEPSO studies involving BRCA1 and BRCA2 mutation carriers
  BMC Medical Research Methodology · 2021 · avec Bubien Virginie, Moretta Jessica, Yue Jiao, Fabienne Lesueur et Chloé-Agathe Azencott et 104 autres auteurs

… et 11 autres publications référencées.