Mary Laura

Thèse de doctorat

• Identification de nouveaux gènes impliqués dans le développement sexuel
  Doctorat en Génétique, génomique et bioinformatique · 2022 · Rennes 1
  Sous la direction de Marc-Antoine Belaud-Rotureau et Sylvie Jaillard-Herrebrecht

Publications scientifiques

• A homozygous PIWIL1 frameshift variant triggers azoospermia and reveals a strong selective constraint on germline genome integrity
  Journal of Assisted Reproduction and Genetics · 2026 · avec Freton Lucas, Pimentel Céline, Aissatu Balde-Camara, Morgane Le Beulze et Anna Lokchine et 7 autres auteurs
• SWS1-complex in premature ovarian insufficiency: SWSAP1 as a new POI gene.
  Human Reproduction · 2025 · avec Planes Marc, Esvant Annabelle, Cuny Ariane, Dybal Elisa, Duros Solene, Anna Lokchine, Fang Zhang et Laurence Cluzeau et 16 autres auteurs
• Genetic analyses using chromosomal microarray and exome sequencing in fetuses and women with Müllerian duct anomalies
  Journal of Assisted Reproduction and Genetics · 2025 · avec Cospain Auriane, Rollier Paul, Dion Ludivine, Lavillaureix Alinoé, Morel Godelieve, Quelin Chloé, Fradin Mélanie, Faoucher Marie et Lavoué Vincent et 14 autres auteurs
• A novel homozygous loss-of-function NOTCH3 variant in a Moroccan patient: expanding the spectrum beyond CADASIL
  neurogenetics · 2025 · avec Amal Ouskri, Hajar Ihlal et Zaid En-Nasery et 6 autres auteurs
• Identification and Characterization of Novel FSHR Copy Number Variations Causing Premature Ovarian Insufficiency
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2024 · avec Duros Solene, Anna Lokchine, Anne Bergougnoux et Nadège Servant et 10 autres auteurs
• Fetal Presentation of MYRF-Related Cardiac Urogenital Syndrome: An Emerging and Challenging Prenatal Diagnosis
  Prenatal Diagnosis · 2024 · avec Favier Maud, Mottet Nicolas, Cattin Julie, Quelin Chloé, Forey Pierre-Louis, Kuentz Paul, Piard Juliette et Elise Brischoux-Boucher et 26 autres auteurs
• Functional Assessment of a New PBX1 Variant in a 46,XY Fetus with Severe Syndromic Difference of Sexual Development through CRISPR-Cas9 Gene Editing
  Genes · 2023 · avec Bigand Antoine, Delphine Leclerc, Audrey Labalme et Pascale Bellaud et 10 autres auteurs
• Insuffisance ovarienne prématurée sévère : pensez aux hommes !
  2023 · avec Anna Lokchine, Erika Launay et Bénédicte Nouyou et 6 autres auteurs
• Infertilité masculine et féminine liés à SYCE1 : cas d’une délétion récurrente en 10q26.3
  2023 · avec Anna Lokchine, Erika Launay et Bénédicte Nouyou et 6 autres auteurs
• Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants : A multicenter retrospective case series
  Prenatal Diagnosis · 2022 · avec Herve Berenice, Bourgon Nicolas, Barrois Mathilde, Mousty Eve, Ea Vuthy, Delabaere Amélie, Lamouroux Audrey et Marion Lesieur-Sebellin et 23 autres auteurs

… et 21 autres publications référencées.