Dr Laura Mary
Rennes (35)
Vice-major de sa spécialité à l’internat
Le classement à l'internat (ECN/EDN) reflète une performance à un concours étudiant, à un instant T. Il ne préjuge en rien de la qualité, de la compétence ou du sérieux d'un médecin en exercice.
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Activité
Établissement public
Lieu d'exercice
- CHRU Rennes Site Pontchaillou — Centre hospitalier régional · établissement public de santéRennes — constaté depuis au moins juin 2026
Dates = première apparition sur nos relevés mensuels de l'Annuaire Santé, pas nécessairement le début d'exercice.
Qualifications
- Génétique médicale
Diplôme
- DES Génétique médicale
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0), répertoire FINESS (Licence Ouverte).
Parcours
- 201731 publications scientifiques référencées entre 2017 et 2026Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
- ≈ 2018Début d'exercice estimé en Génétique médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
- 2022Doctorat soutenu en Génétique, génomique et bioinformatique · Rennes 1Identification de nouveaux gènes impliqués dans le développement sexuel
Travaux de recherche
Thèse de doctorat
- Identification de nouveaux gènes impliqués dans le développement sexuelDoctorat en Génétique, génomique et bioinformatique · 2022 · Rennes 1Sous la direction de Marc-Antoine Belaud-Rotureau et Sylvie Jaillard-Herrebrecht
Publications scientifiques
- A homozygous PIWIL1 frameshift variant triggers azoospermia and reveals a strong selective constraint on germline genome integrityJournal of Assisted Reproduction and Genetics · 2026 · avec Freton Lucas, Pimentel Céline, Aissatu Balde-Camara, Morgane Le Beulze et Anna Lokchine et 7 autres auteurs
- SWS1-complex in premature ovarian insufficiency: SWSAP1 as a new POI gene.Human Reproduction · 2025 · avec Planes Marc, Esvant Annabelle, Cuny Ariane, Dybal Elisa, Duros Solene, Anna Lokchine, Fang Zhang et Laurence Cluzeau et 16 autres auteurs
- Genetic analyses using chromosomal microarray and exome sequencing in fetuses and women with Müllerian duct anomaliesJournal of Assisted Reproduction and Genetics · 2025 · avec Cospain Auriane, Rollier Paul, Dion Ludivine, Lavillaureix Alinoé, Morel Godelieve, Quelin Chloé, Fradin Mélanie, Faoucher Marie et Lavoué Vincent et 14 autres auteurs
- A novel homozygous loss-of-function NOTCH3 variant in a Moroccan patient: expanding the spectrum beyond CADASILNeurogenetics · 2025 · avec Amal Ouskri, Hajar Ihlal et Zaid En-Nasery et 6 autres auteurs
- Identification and Characterization of Novel FSHR Copy Number Variations Causing Premature Ovarian InsufficiencyAmerican Journal of Medical Genetics Part A · 2024 · avec Duros Solene, Anna Lokchine, Anne Bergougnoux et Nadège Servant et 10 autres auteurs
- Fetal Presentation of MYRF-Related Cardiac Urogenital Syndrome: An Emerging and Challenging Prenatal DiagnosisPrenatal Diagnosis · 2024 · avec Mottet Nicolas, Cattin Julie, Quelin Chloé, Forey Pierre-Louis, Kuentz Paul, Piard Juliette, Maud Favier et Elise Brischoux-Boucher et 26 autres auteurs
- Functional Assessment of a New PBX1 Variant in a 46,XY Fetus with Severe Syndromic Difference of Sexual Development through CRISPR-Cas9 Gene EditingGenes · 2023 · avec Bigand Antoine, Delphine Leclerc, Audrey Labalme et Pascale Bellaud et 10 autres auteurs
- Insuffisance ovarienne prématurée sévère : pensez aux hommes !2023 · avec Anna Lokchine, Erika Launay et Bénédicte Nouyou et 6 autres auteurs
- Infertilité masculine et féminine liés à SYCE1 : cas d’une délétion récurrente en 10q26.32023 · avec Anna Lokchine, Erika Launay et Bénédicte Nouyou et 6 autres auteurs
- Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants : A multicenter retrospective case seriesPrenatal Diagnosis · 2022 · avec Herve Berenice, Bourgon Nicolas, Barrois Mathilde, Mousty Eve, Ea Vuthy, Delabaere Amélie, Lamouroux Audrey et Marion Lesieur-Sebellin et 23 autres auteurs
… et 21 autres publications référencées.
Sources : theses.fr (ABES) · HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
Voir aussi
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