Cospain Auriane

Publications scientifiques

• Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption
  Nature Genetics · 2025 · avec Nava Caroline, Lecoquierre François, Heide Solveig, Faoucher Marie, Uguen Kevin, Angelini Chloé, Bernard Virginie, Boussion Simon, Busa Tiffany, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Colson Cindy, Conrad Solène, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Dauriat Benjamin, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Delanne Julian, Fennelly Samuel, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Ghoumid Jamal, Gonfreville Robert Romain, Gorokhova Svetlana, Goujon Louise, Granier Victoria, Gueguen Paul, Guimier Anne, Jadas Vincent, Januel Louis, Jobic Florence, Jost Céline, Laffargue Fanny, Lebrun Marine, Legendre Marine, Lehalle Daphne, Levy Jonathan, Marin Victor, Margot Henri, Marquet Valentine, May Angèle, Michaud Vincent, Michot Caroline, Naudion Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Petit Florence, Planes Marc, Pouzet Antoine, Racine Caroline, Rama Mélanie, Ramond Francis, Renaud Mathilde, Riera Navarro Lucile, Sauvestre Clément, Schaefer Elise, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella, Weber Sacha, Ziegler Alban, Smol Thomas, Chatron Nicolas, Blanc Pierre et Thevenon Julien et 196 autres auteurs
• Genetic analyses using chromosomal microarray and exome sequencing in fetuses and women with Müllerian duct anomalies
  Journal of Assisted Reproduction and Genetics · 2025 · avec Rollier Paul, Dion Ludivine, Lavillaureix Alinoé, Morel Godelieve, Mary Laura, Quelin Chloé, Fradin Mélanie, Faoucher Marie et Lavoué Vincent et 14 autres auteurs
• Genome diagnosis of spinocerebellar ataxia type 4: a case report from childhood to adulthood
  2025 · avec Riou Audrey, Lena Damaj, Tania Attie-Bitach et Christèle Dubourg et 1 autre auteur
• Lessons from two series by physicians and caregivers' self‐reported data in DDX3X ‐related disorders
  Molecular Genetics & Genomic Medicine · 2024 · avec Ruault Valentin, Chatron Nicolas, Conrad Solène, Coursimault Juliette, Dufour William, Durand Benjamin, Engel Camille, Ferroul Fanny, Fradin Mélanie, Garde Aurore, Germanaud David, Goujon Louise, Gouronc Aurélie, Kuentz Paul, Lamure Victoria, Lecoquierre François, Petit Florence, Putoux Audrey, Sabbagh Quentin, Tran Mau-Them Frédéric, Yauy Kévin, Ziegler Alban et Chaumette Boris et 61 autres auteurs
• Child with a mild CHIME syndrome phenotype and carrying a novel p.(Asp52Asn) PIGL pathogenic variant in association with the previously reported p.(Leu167Pro) variant: A case report
  Pediatric Dermatology · 2022 · avec Christèle Dubourg, Catherine Droitcourt et Laurent Pasquier et 1 autre auteur
• Fetal Description of the Pancreatic Agenesis and Holoprosencephaly Syndrome Associated to a Specific CNOT1 Variant
  Pediatric and developmental pathology · 2022 · avec Faoucher Marie, Cauchois Aurélie, Quelin Chloé, Wilfrid Carre et Christele Dubourg
• Skraban-Deardorff Syndrome: six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype
  European Journal of Human Genetics · 2022 · avec Schaefer Elise, Faoucher Marie, Bizaoui-Rambhajunsing Varoona, Assoumani Jessica, Tran Mau-Them Frédéric, Fradin Mélanie, Lavillaureix Alinoé et Christèle Dubourg et 9 autres auteurs
• FOSL2 truncating variants in the last exon cause a neurodevelopmental disorder with scalp and enamel defects
  Genetics in Medicine · 2022 · avec Dumontet Erwan, Jouret Guillaume, Rollier Paul, Faoucher Marie, Ana Rivera-Barahona, Blanca Gener et Isabelle Bailleul-Forestier et 24 autres auteurs
• Skraban-Deardorff syndrome: six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype
  Clinical Genetics · 2021 · avec Schaefer Elise, Faoucher Marie, Assoumani Jessica, Tran Mau-Them Frédéric, Fradin Mélanie, Lavillaureix Alinoé, Christèle Dubourg et Wilfrid Carré et 9 autres auteurs
• Incidental diagnosis of mucopolysaccharidosis type I in an infant with chronic intestinal pseudoobstruction by exome sequencing
  Molecular Genetics and Metabolism Reports · 2020 · avec Gastineau Swellen, Bonneau Jacinthe, Lavillaureix Alinoé, Christèle Dubourg, Samia Pichard et Virginie Gandemer et 5 autres auteurs