Piard Juliette

Thèse de doctorat

• Déficience intellectuelle : identification de nouveaux gènes par une approche multicentrique
  Doctorat en Sciences de la vie et de la santé. Médecine, cancérologie, génétique, hématologie, immunologie · 2018 · Bourgogne Franche-Comté
  Sous la direction de Lionel Van Maldergem

Direction de thèse

• A dirigé la thèse de Engel Camille (2024) — Description phénotypique de formes rares de trouble du développement intellectuel et caractérisation des mécanismes moléculaires impliqués

Publications scientifiques

• ACTB deletions or single-nucleotide loss-of-function variants: expansion and further delineation of the phenotype and review of the literature
  Journal of Medical Genetics · 2026 · avec Schaefer Elise, Gouronc Aurélie, Chatron Nicolas, Poulat Anne-Lise, Putoux Audrey, Levy Jonathan, Kuentz Paul, Caumes Roseline, Bouquillon Sonia, Patat Olivier, Delplancq Geoffroy et Bacrot Séverine et 20 autres auteurs
• Correction: Comprehensive analysis of CNOT3-related neurodevelopmental disorders: phenotypic and genotypic characterization
  European Journal of Human Genetics · 2026 · avec Engel Camille, Rendek Michaela, Assoumani Jessica, Blanc Pierre, Chesneau Bertrand, Dahlen Eric, Levy Jonathan, Plaisancie Julie, Smol Thomas, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien et Kuentz Paul et 64 autres auteurs
• Evaluation of the contribution of trio-exome sequencing in selected prenatal indications
  Frontiers in Genetics · 2026 · avec Chretien Manon, Osouf Julien, Courtin Thomas, Delanne Julian, Durand Benjamin, Garde Aurore, Heide Solveig, Lehalle Daphne, Patat Olivier, Putoux Audrey, Quelin Chloé, Racine Caroline, Sananes Nicolas, Schalk Audrey, Wourms Justine et Schaefer Elise et 33 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bachelot Anne, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Emilien, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Cohen Camille, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, Fournier Benjamin, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gilly Olivier, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Joly Philippe, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Levy Jonathan, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mathieu Marion, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Morin Carole, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Perrier Alexandre, Petit Audrey, Petit Florence, Peyre Hugo, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Pontier Bénédicte, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Renaud Mathilde, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Simon Sophie, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 808 autres auteurs
• Comprehensive analysis of CNOT3-related neurodevelopmental disorders: phenotypic and genotypic characterization
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Engel Camille, Rendek Michaela, Assoumani Jessica, Blanc Pierre, Chesneau Bertrand, Dahlen Eric, Levy Jonathan, Plaisancie Julie, Smol Thomas, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien et Kuentz Paul et 64 autres auteurs
• The Clinical and Genetic Landscape of a French Multicenter Cohort of 2563 Epilepsy Patients Referred for Genetic Diagnosis
  European Journal of Neurology · 2025 · avec De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Monin Pauline, Riccardi Florence, Nava Caroline, Canon Mathilde, Bouazzaoui Abdelhakim, Fradin Mélanie, Chatron Nicolas, Poulat Anne-Lise, Remerand Ganaelle, Desnous Beatrice et Faoucher Marie et 40 autres auteurs
• Refined genotype–phenotype correlations in neurofibromatosis type 1 patients with NF1 point variants
  Journal of Medical Genetics · 2025 · avec Fertitta Laura, Lunati-Rozie Ariane, Quelin Chloé, Petit Florence, Guimier Anne, Van-Gils Julien, Ziegler Alban et Morera Julia et 51 autres auteurs
• PERIGENOMED-CLINICS 1—the first study on feasibility, acceptability and psychosocial impact of PERIGENOMED: a pilot project aimed at providing initial concrete evidence on the relevance of panel-based genome sequencing for newborn screening (NBS) in France
  BMJ Open · 2025 · avec Tran Mau-Them Frédéric, Kuentz Paul, Cormier Coline, Malbos Marlène, Racine Caroline, Colin Estelle, Loizeau Virginie, Mottet Nicolas, Ziegler Alban, Jannot Anne Sophie et Rollier Paul et 37 autres auteurs
• Pathogenic variants in SMARCA1 cause an X-linked neurodevelopmental disorder modulated by NURF complex composition
  Nature Communications · 2025 · avec Ziegler Alban, Conrad Solène, Deb Wallid, Nambot Sophie, Ghayda M Mirzaa, Keqin Yan et Raissa Relator et 58 autres auteurs
• Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes
  Brain - A Journal of Neurology · 2024 · avec Fradin Mélanie, Deb Wallid, Berardo Rinaldi, Allan Bayat et Linda Zachariassen et 81 autres auteurs

… et 33 autres publications référencées.