Bousquet Idriss
Major de la spécialité
Promotion 2016 de l’internat.
Le classement à l'internat (ECN/EDN) reflète une performance à un concours étudiant, à un instant T. Il ne préjuge en rien de la qualité, de la compétence ou du sérieux d'un médecin en exercice.
Parcours
- 2016
- 20193 publications scientifiques référencées entre 2019 et 2021Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
- ≈ 2020Début d'exercice estimé en Génétique médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 familiesGenetics in Medicine · 2021 · avec Benkirane Mehdi, Choumert Ariane, Fluchere Frédérique, Patat Olivier, Ravel Jean Marie, Ayrignac Xavier, Rolland Anne, Laurens Brice, Mallaret Martial, Meyer Pierre, Chaussenot Annabelle, Carriere Nicolas, Carme Emilie, Kremer Laurent, Sissaoui Samira, Remerand Ganaelle, Abou Haidar Lydia, Costa Moreira Marinha, Fradin Mélanie et Vergnet Sylvain et 64 autres auteurs
- X-linked partial corpus callosum agenesis with mild intellectual disability: identification of a novel L1CAM pathogenic variantNeurogenetics · 2021 · avec Putoux Audrey, Muriel Bozon, Valerie Castellani et Renaud Touraine et 6 autres auteurs
- Smith-Magenis Syndrome: Molecular Basis of a Genetic-Driven Melatonin Circadian Secretion DisorderInternational Journal of Molecular Sciences · 2019 · avec Poisson Alice, Alain Nicolas, Véronique Raverot et Claude Gronfier et 1 autre auteur
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
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