Remerand Ganaelle

Publications scientifiques

• The Clinical and Genetic Landscape of a French Multicenter Cohort of 2563 Epilepsy Patients Referred for Genetic Diagnosis
  European Journal of Neurology · 2025 · avec De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Monin Pauline, Riccardi Florence, Nava Caroline, Canon Mathilde, Bouazzaoui Abdelhakim, Fradin Mélanie, Chatron Nicolas, Poulat Anne-Lise, Piard Juliette, Desnous Beatrice et Faoucher Marie et 40 autres auteurs
• CREAT_criteria: What have we learned regarding CTD patient epilepsy? A prospective study increatine transporter deficiency (SLC6A8) patients to determine the most relevant outcome measures
  2024 · avec Geay Emma, Brun Amandine, Brassier Anaïs, Aurore Curie, Lisa Ouss et Fahra Gheurbi et 35 autres auteurs
• Prospective Multicenter Validation of a Simple Blood Test for the Diagnosis of Glut1 Deficiency Syndrome
  Neurology · 2023 · avec Gras Domitille, Garros Alexa, Hoebeke Célia, Perivier Maximilien, Rolland Anne, Petit Vincent, Bailly Laurent, Bendetowicz David, Delorme Cécile, Giron Camille, Heide Solveig, Lalaude Mathilde, Meneret Aurélie, Mezouar Nicolas, Mouthon Linda, Tarrano Clément, Villain Nicolas, Yazbeck Elise, Souci Sabrine, Toulouse Joseph, Salah Lucie, Garzon Pauline, Nougues Marie-Christine, Durrleman Chloé, Hully Marie, Chavany Julie, Lagarde Stanislas, Chaton Laurence, Dehak Rabha, Floret Valentine, De Feraudy Yvan, Gebus Odile, Meyer Pierre, Canon Mathilde, Michaud Vincent, Lavillaureix Alinoé, Ugolin Melissa, Viguier Agnès, Lametery Elodie, Jacquet Coralie, Gibaud Marc, Darmency Véronique et Cullier Anne-Charlotte et 99 autres auteurs
• Recanalization Treatments for Pediatric Acute Ischemic Stroke in France
  JAMA Network Open · 2022 · avec Kerleroux Basile, Boulouis Gregoire, Eugene François, Rolland Anne, Bourcier Romain, Marnat Gaultier, Perez Alexandra, Guillen Maud, Perivier Maximilien, Hak Jean-François, Reiner Peggy, Lamy Catherine, Lun François, Villain Adrien, Hery Loïc, Chivot Cyril, Gueden Sophie, Thibaud Marie, Bejot Yannick, Lametery Elodie, Dory-Lautrec Philippe, Meyer Pierre, Raynaud Nicolas, Darcourt Jean et Janot Kevin et 71 autres auteurs
• High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 families
  Genetics in Medicine · 2021 · avec Benkirane Mehdi, Choumert Ariane, Fluchere Frédérique, Patat Olivier, Bousquet Idriss, Ravel Jean Marie, Ayrignac Xavier, Rolland Anne, Laurens Brice, Mallaret Martial, Meyer Pierre, Chaussenot Annabelle, Carriere Nicolas, Carme Emilie, Kremer Laurent, Sissaoui Samira, Abou Haidar Lydia, Costa Moreira Marinha, Fradin Mélanie et Vergnet Sylvain et 64 autres auteurs
• Further refining the critical region of 10q26 microdeletion syndrome: A possible involvement of INSYN2 and NPS in the cognitive phenotype
  European Journal of Medical Genetics · 2021 · avec Cherik Florian, Lepage Mathis, Delabaere Amélie, Salaun Gaëlle, Christine Francannet, Céline Pebrel-Richard et Laetitia Gouas et 3 autres auteurs
• FGF14 ‐related episodic ataxia: delineating the phenotype of Episodic Ataxia type 9
  Annals of Clinical and Translational Neurology · 2020 · avec Piarroux Julie, Meyer Pierre, Florence Riant, Véronique Humbertclaude et Jessica Hadjadj et 4 autres auteurs
• Clinical and biochemical outcome of a patient with pyridoxine-dependent epilepsy treated by triple therapy (pyridoxine supplementation, lysine-restricted diet, and arginine supplementation)
  Acta Neurologica Belgica · 2020 · avec Minet Perrine, Catherine Sarret, Ania Miret et Karine Mention et 1 autre auteur
• New recessive mutations in SYT2 causing severe presynaptic congenital myasthenic syndromes
  Neurology Genetics · 2020 · avec Latypova Xenia, Laffargue Fanny, Nougues Marie-Christine, Fontaine Bertrand, Stéphanie Bauché, Alain Sureau et Damien Sternberg et 15 autres auteurs
• Expanding the phenotypic spectrum of Allan–Herndon–Dudley syndrome in patients with SLC 16A2 mutations
  Developmental Medicine and Child Neurology - Developmental Medicine & Child Neurology · 2019 · avec Odile Boespflug-Tanguy, Davide Tonduti et Renaud Touraine et 5 autres auteurs

… et 3 autres publications référencées.