Dr Sara Cabet

Thèse de doctorat

• Corrélations génotype-imagerie dans le diagnostic pré- et post-natal des malformations de l'encéphale chez l'Homme : intérêt d'une expertise neuroradiologique en IRM pour l'interprétation des données de séquençage génomique
  Doctorat en Biochimie, biologie moléculaire, génétique · 2024 · Lyon 1
  Sous la direction de Gaëtan Lesca et Laurent Guibaud

Publications scientifiques

• Expanding the clinical spectrum of RNU4ATAC-opathies: more frequent and diverse than assumed
  Genetics in Medicine · 2026 · avec Cuinat Silvestre, Ferriere Elsa, Cheminant Morgane, Bastard Paul, Noel Nicolas, Chatron Nicolas, Laurent Audrey, Mortreux Jeremie, Dejeans Gabriel, Poggi Claire, Bouri Sarra, Pacaud Salome, Dichamp Claire et Putoux Audrey et 123 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Petit Audrey, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 822 autres auteurs
• MPDZ Pathogenic Variants Cause Obstructive Ventriculomegaly Related to Diencephalosynapsis and Third Ventricle Atresia
  Genes · 2025 · avec Putoux Audrey, Sabatier Isabelle, Mortreux Jeremie, Jean-François Ghersi-Egea, Suonavy Khung-Savatovsky et Fabien Guimiot et 8 autres auteurs
• Bi-allelic pathogenic variants in TRMT1 disrupt tRNA modification and induce a neurodevelopmental disorder
  American Journal of Human Genetics · 2025 · avec Tran Mau-Them Frédéric, Chatron Nicolas, Stephanie Efthymiou, Cailyn P Leo et Chenghong Deng et 94 autres auteurs
• Fatal giant craniofacial fibrous dysplasia in a very young child
  Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery · 2025 · avec Perge Kevin, Bergignat Solène, Deborah Gensburger, Roland Chapurlat et Marc Nicolino
• B‐cell immune deficiency in twin sisters expands the phenotype of MOPDI
  Clinical Genetics · 2024 · avec Pons Linda, Putoux Audrey, Lucas W Gauthier, Morgane Gossez et Christophe Malcus et 6 autres auteurs
• A Taybi-Linder syndrome-related RTTN variant impedes neural rosette formation in human cortical organoids
  PLoS Genetics · 2024 · avec Cuinat Silvestre, Putoux Audrey, Justine Guguin, Ting-Yu Chen et Alicia Besson et 11 autres auteurs
• RORA-neurodevelopmental disorder: A unique triad of developmental disabilities, cerebellar anomalies, and myoclonic seizures
  Genetics in Medicine · 2024 · avec Le Guillou Xavier, Egloff Matthieu, Rollier Paul, Fradin Mélanie, Jury Jeanne, Uguen Kevin, Chatron Nicolas et Mariagrazia Talarico et 45 autres auteurs
• Hemidystonia with polymicrogyria is part of ATP1A3-related disorders.
  Brain and Development · 2022 · avec Van-Gils Julien, Lebrun Marine, Trimouille Aurélien, Michaud Vincent, Bar Claire, Didier Lacombe, Jean-François Chateil et Jean-Michel Pedespan et 1 autre auteur
• Identification of a novel translocation producing an in-frame fusion of TAF15 and ETV4 in a case of extraosseous Ewing sarcoma revealed in the prenatal period
  Virchows Archiv · 2022 · avec Picard Cécile, Macagno Nicolas, Raux Sébastien, Meurgey Alexandra, Karanian Marie, Nadège Corradini, Perrine Marec-Bérard et Laurent Guibaud et 6 autres auteurs

… et 9 autres publications référencées.