Dr Perrine Brunelle

Publications scientifiques

• Non-coding genome in nail-patella syndrome: Genetic diagnosis as a guide for personalized follow-up
  European Journal of Human Genetics · 2026 · avec Bouquillon Sonia, Desdoits Alexandra, Molin Arnaud, Van-Gils Julien, Ghoumid Jamal, Anne-Sophie Jourdain, Fabienne Escande et Séverine Audebert-Bellanger et 6 autres auteurs
• Identification of an episignature for CHD3-related Snijders Blok-Campeau syndrome reveals heterogeneity in the CHARGE syndrome episignature: towards a better characterisation of chromatinopathies
  Genome Medicine · 2026 · avec Marzin Pauline, May Angèle, Michot Caroline, Ghoumid Jamal, Le Guillou Xavier, Le Tanno Pauline, Paulet Alix, Courtin Thomas, Laloy Jean-Serene, Rollier Paul, Chatron Nicolas, Delanne Julian, Lecoquierre François, Collet Corinne et Herenger Yvan et 34 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Petit Audrey, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 822 autres auteurs
• XRCC4-related microcephalic primordial dwarfism: description of a clinical series of 7 cases, phenotype expansion and new diagnostic approaches
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Cuinat Silvestre, Chatron Nicolas, Putoux Audrey, Florence Petit, Etienne Dincuff et Marion Aubert Mucca et 14 autres auteurs
• Townes-Brocks syndrome: genotype-phenotype correlations of SALL1 variants in our series and the literature
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Leduc Fiona, Giacomello Léa, Samaille Charlotte, Toulemonde Philippine, Vanlerberghe Clémence, Fabienne Escande, Nassima Ramdane et Laurence Bellengier et 6 autres auteurs
• Novel Genetic and Phenotypic Expansion in Ameliorated PUF60-Related Disorders
  International Journal of Molecular Sciences · 2024 · avec Emily Baum, Wenming Huang et Catherine Vincent et 2 autres auteurs
• RPL26 variants: a rare cause of Diamond-Blackfan Anemia Syndrome with multiple congenital anomalies at the forefront
  Genetics in Medicine · 2024 · avec Vanlerberghe Clémence, Smol Thomas, Ghoumid Jamal, Frédéric Frénois, Anne-Sophie Jourdain et Fabienne Escande et 11 autres auteurs
• Expanded phenotypic spectrum of UDP-glucose-6-dehydrogenase recessive neurodevelopmental disorder: Two novel descriptions with or without epileptic encephalopathy.
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2024 · avec Boussion Simon, Rama Mélanie, Thuillier Caroline, Vanlerberghe Clémence, Colson Cindy, Ghoumid Jamal, Smol Thomas et Pauline Bordeneuve-Plante et 2 autres auteurs
• Functional characterization vs in silico prediction for TBX5 missense and splice variants in Holt-Oram syndrome
  Genetics in Medicine · 2024 · avec Vanlerberghe Clémence, Dufour William, Leduc Fiona, Ghoumid Jamal, Smol Thomas, Anne-Sophie Jourdain, Frederic Frenois et Émilie Ait-Yahya et 6 autres auteurs
• Clinical spectrum of rare bone fragility disorders and response to bisphosphonate treatment: a retrospective study.
  European Journal of Human Genetics · 2024 · avec M. Charpié, G. Baujat et C. Michot et 8 autres auteurs

… et 7 autres publications référencées.

Essai clinique

• Methylome Study in Sporadic Limb Malformations
  Investigateur principal · Amelia, Femur Fibula Ulna Syndrome · depuis 2023 · Terminé