Houdayer Clara

Publications scientifiques

• Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies
  Nature Genetics · 2026 · avec Bernard Virginie, Chatron Nicolas, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Ramond Francis, Bensabath Uriel, Biehler Margaux, Boussion Simon, Brosseau-Beauvir Adelaïde, Chesneau Bertrand, Colin Estelle, Colmard Maxime, Conrad Solène, Courtin Thomas, Dufour Louis, Duquet Romain, Durand Benjamin, Faoucher Marie, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Geraud Justine, Grisel Coraline, Gueden Sophie, Gueguen Paul, Heide Solveig, Heulin Mathilde, Januel Louis, Konyukh Marina, Kirstetter Rémi, Laloy Jean-Serene, Le Bricquir Floriane, Lebrun Marine, Levy Jonathan, Maraval Julien, Morel Godelieve, Mortreux Jeremie, Nambot Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Petit Florence, Planes Marc, Pouzet Antoine, Renaud Mathilde, Rollier Paul, Schaefer Elise, Smol Thomas, Toulouse Joseph, Ziegler Alban, Blanc Pierre, Thevenon Julien et Nava Caroline et 153 autres auteurs
• The Phenotypic and Genotypic Spectrum of <i>BRPF1</i>-Related Disorder: 29 New Patients and Literature Review
  Clinical Genetics · 2025 · avec Colson Cindy, Tessarech Marine, Vanlerberghe Clémence, Boussion Simon, Putoux Audrey, Levy Jonathan, Patat Olivier, Ghoumid Jamal et Smol Thomas et 12 autres auteurs
• ARID2-related disorder: further delineation of the clinical phenotype of 27 novel individuals and description of an epigenetic signature
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Battault Clarisse, Bonnevalle Antoine, Bourges Alice, Bournez Marie, Delanne Julian, Fradin Mélanie, Guimier Anne, Milon Vincent, Patat Olivier, Sorlin Arthur, Tessarech Marine, Tran Mau-Them Frédéric et Colin Estelle et 53 autres auteurs
• Investigating the neuronal role of the proteasomal ATPase subunit gene PSMC5 in neurodevelopmental proteasomopathies
  Nature Communications · 2025 · avec Deb Wallid, Cuinat Silvestre, Ziegler Alban, Bernier Raphaël, Sorlin Arthur, Weber Sacha, Levy Jonathan et Sébastien Küry et 140 autres auteurs
• HCN2 ‐Associated Neurodevelopmental Disorders: Data from Patients and Xenopus Cell Models
  Annals of Neurology · 2025 · avec Rupin Maïlys, Smol Thomas, Dauriat Benjamin, Colin Estelle, Ziegler Alban, A. Marie Phillips, Marie Chabbert et Jennifer Bourreau et 44 autres auteurs
• Confirmation that variants in TTI2 are responsible for autosomal recessive intellectual disability
  Clinical Genetics · 2019 · avec Ziegler Alban, Colin Estelle, Patricia Bader, Kirsty Mcwalter et Ganka Douglas et 4 autres auteurs
• Prenatal diagnosis of Desbuquois dysplasia type 1 by whole exome sequencing before the occurrence of specific ultrasound signs
  Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine · 2019 · avec Ziegler Alban, Colin Estelle, Françoise Boussion, Sophie Blesson et Céline Bris et 4 autres auteurs