Dr Marie-Christine Nougues

Publications scientifiques

• Spectrum of Phenotypes in SMA Patients With 4 SMN2 Copies in the French Population
  Neurology Genetics · 2025 · avec Gerin Lorène, Ropars Juliette, Le Goff Laure, Mallaret Martial, Tard Céline, Rocío Garcia-Uzquiano, Marta Gómez-García de la Banda et Pascale Saugier-Veber et 11 autres auteurs
• STARDEV Study: Neurodevelopmental Trajectory and Long‐Term Outcomes of Patients with Startle Disease/Hyperekplexia
  Movement Disorders Clinical Practice · 2025 · avec Pina Diane, Lopez Régis, Fradin Mélanie, Agathe Roubertie, Marie-Aude Spitz et Claudia Ravelli et 13 autres auteurs
• Real-world multidisciplinary outcomes of onasemnogene abeparvovec monotherapy in patients with spinal muscular atrophy type 1: experience of the French cohort in the first three years of treatment
  Orphanet Journal of Rare Diseases · 2024 · avec Barrois Rémi, Davion Jean-Baptiste, Durigneux Julien, Le Goff Laure, Perville Anne, Thibaud Marie, Ropars Juliette et Isabelle Desguerre et 20 autres auteurs
• Respiratory function and sleep in children with myotonic dystrophy type 1
  Neuromuscular Disorders · 2023 · avec Cheminelle Marie, Taytard Jessica, Arnaud Isapof, Guillaume Aubertin et Harriet Corvol et 1 autre auteur
• New mutation in the β1 propeller domain of LRP4 responsible for congenital myasthenic syndrome associated with Cenani–Lenz syndrome
  Scientific Reports · 2023 · avec Masingue Marion, Olivia Cattaneo, Nicolas Wolff et Céline Buon et 12 autres auteurs
• Prospective Multicenter Validation of a Simple Blood Test for the Diagnosis of Glut1 Deficiency Syndrome
  Neurology · 2023 · avec Gras Domitille, Garros Alexa, Hoebeke Célia, Perivier Maximilien, Rolland Anne, Bendetowicz David, Delorme Cécile, Giron Camille, Heide Solveig, Lalaude Mathilde, Meneret Aurélie, Mezouar Nicolas, Mouthon Linda, Tarrano Clément, Yazbeck Elise, Souci Sabrine, Toulouse Joseph, Salah Lucie, Garzon Pauline, Durrleman Chloé, Hully Marie, Chavany Julie, Lagarde Stanislas, Chaton Laurence, Dehak Rabha, Floret Valentine, Remerand Ganaelle, De Feraudy Yvan, Gebus Odile, Meyer Pierre, Canon Mathilde, Michaud Vincent, Lavillaureix Alinoé, Ugolin Melissa, Viguier Agnès, Lametery Elodie, Jacquet Coralie, Gibaud Marc, Darmency Véronique et Cullier Anne-Charlotte et 102 autres auteurs
• HIDEA syndrome is caused by biallelic, pathogenic, rare or founder P4HTM variants impacting the active site or the overall stability of the P4H‐TM protein
  Clinical Genetics · 2022 · avec Minna Kraatari‐tiri, Leila Soikkonen et Matti Myllykoski et 18 autres auteurs
• Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication–deletion: Genotype–phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum
  Clinical Genetics · 2022 · avec Vibert Roseline, Chatron Nicolas, Colson Cindy, Busa Tiffany, Heide Solveig, Cyril Mignot, Boris Keren et Sandra Chantot-Bastaraud et 25 autres auteurs
• Clinical correlations and long-term follow-up in 100 patients with sarcoglycanopathies
  European Journal of Neurology · 2021 · avec Raquel Guimarães-Costa, Gorka Fernández-Eulate et Karim Wahbi et 19 autres auteurs
• A recurrent RYR1 mutation associated with early-onset hypotonia and benign disease course
  Acta Neuropathologica Communications · 2021 · avec Chaussenot Annabelle, Fradin Mélanie, Michaud Maud, Valérie Biancalana, John Rendu et Helen Mecili et 24 autres auteurs

… et 14 autres publications référencées.