Jeanne Jury
Promotion 2021 de l’internat
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0).
Parcours
- 20235 publications scientifiques référencées entre 2023 et 2026Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
- ≈ 2025Début d'exercice estimé en Génétique médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- Heterozygous alterations of GTF2I at the Williams-Beuren syndrome’s locus cause a neurodevelopmental disorderJournal of Medical Genetics · 2026 · avec Deb Wallid, Gueguen Paul, Egloff Matthieu, Letard Pascaline, Blanc Pierre, Thomas Besnard, Annick Toutain et Ange-Line Bruel et 15 autres auteurs
- Multiple congenital anomalies in two fetuses with glutathione‐synthetase deficit (<i>GSS</i>)Clinical Genetics · 2024 · avec Quelin Chloé, Jean‐françois Benoist, Madeleine Joubert et Thomas Besnard et 7 autres auteurs
- RORA-neurodevelopmental disorder: A unique triad of developmental disabilities, cerebellar anomalies, and myoclonic seizuresGenetics in Medicine · 2024 · avec Le Guillou Xavier, Egloff Matthieu, Rollier Paul, Fradin Mélanie, Uguen Kevin, Chatron Nicolas, Cabet Sara et Mariagrazia Talarico et 45 autres auteurs
- Prenatal Diagnosis of Myhre Syndrome in Two Cases: Further Delineation of the Cardiac and External PhenotypePrenatal Diagnosis · 2024 · avec Ghesh Leïla, Seguela Pierre-Emmanuel, Madeleine Joubert, Claudine Le Vaillant et Ange-Line Bruel et 2 autres auteurs
- Response to a letter to the editorNeurogenetics · 2023 · avec Mathilde Nizon, Benjamin Cogné et Bertrand Isidor
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
Voir aussi
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