Dr Pierre Blanc

Thèse de doctorat

• Morphogénèse épithélio-mésenchymateuse au cours du développement pulmonaire précoce.
  Doctorat en Doctorat d'université (médecine) · 2012 · Clermont-Ferrand 1
  Sous la direction de Vincent Sapin

Publications scientifiques

• Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies
  Nature Genetics · 2026 · avec Bernard Virginie, Chatron Nicolas, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Ramond Francis, Bensabath Uriel, Biehler Margaux, Boussion Simon, Brosseau-Beauvir Adelaïde, Chesneau Bertrand, Colin Estelle, Colmard Maxime, Courtin Thomas, Dufour Louis, Duquet Romain, Durand Benjamin, Faoucher Marie, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Geraud Justine, Grisel Coraline, Gueden Sophie, Gueguen Paul, Heide Solveig, Heulin Mathilde, Houdayer Clara, Januel Louis, Konyukh Marina, Laloy Jean-Serene, Le Bricquir Floriane, Lebrun Marine, Maraval Julien, Morel Godelieve, Mortreux Jeremie, Nambot Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Planes Marc, Rollier Paul, Schaefer Elise, Smol Thomas, Toulouse Joseph, Ziegler Alban, Thevenon Julien et Nava Caroline et 159 autres auteurs
• Management and survival of patients with cancer of unknown primary discussed by a French national multidisciplinary tumour board: a retrospective analysis
  The Lancet Regional Health - Europe · 2026 · avec Jacquin Nicolas, Neviere Zoé, Cockenpot Vincent, De Bernardi Axel, Guillou Isabelle, Watson Sarah, Célia Dupain et Aurélien Latouche et 25 autres auteurs
• Heterozygous alterations of GTF2I at the Williams-Beuren syndrome’s locus cause a neurodevelopmental disorder
  Journal of Medical Genetics · 2026 · avec Jury Jeanne, Deb Wallid, Gueguen Paul, Egloff Matthieu, Letard Pascaline, Thomas Besnard, Annick Toutain et Ange-Line Bruel et 15 autres auteurs
• Uncovering the dynamics of mucosa-associated microbiota in post-operative recurrence of Crohn’s disease
  Gastroenterology · 2026 · avec Serrero Mélanie, Uzzan Mathieu, Léonard Dubois, Alexandre Chaussard et Philippe Seksik et 18 autres auteurs
• Development and external validation of a predictive model for postoperative recurrence of Crohn’s disease in the biologic era
  Clinical Gastroenterology and Hepatology · 2026 · avec Capelle Elisabeth, Serrero Mélanie, Wils Pauline, Uzzan Mathieu, Kirchgesner Julien, Matthieu Allez, Michiel T.J. Bak et Sofia Brand et 21 autres auteurs
• Correction: Comprehensive analysis of CNOT3-related neurodevelopmental disorders: phenotypic and genotypic characterization
  European Journal of Human Genetics · 2026 · avec Engel Camille, Rendek Michaela, Assoumani Jessica, Chesneau Bertrand, Dahlen Eric, Plaisancie Julie, Smol Thomas, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Kuentz Paul et Piard Juliette et 65 autres auteurs
• Biallelic variants in the noncoding RNA gene RNU4-2 cause a recessive neurodevelopmental syndrome with distinct white matter changes
  Nature Genetics · 2026 · avec Lecoquierre François, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Jeanne Méderic, Nava Caroline, Nizard Mevyn, Smol Thomas et Thevenon Julien et 89 autres auteurs
• Dominant and recessive ATOH1 variants cause distinct neurodevelopmental disorders with hearing loss
  American Journal of Human Genetics · 2026 · avec Harion Madeleine, Nicole Bertola, Eléonore Blondiaux et Imen Dorboz et 16 autres auteurs
• Unilateral, bilateral symmetric or asymmetric isolated hearing loss in patients with heterozygous KITLG variants
  Human Genetics · 2025 · avec Porteret Camille, Mansard Luke, Margaux Serey-Gaut, Ralyath Balogoun et Laurence Jonard et 14 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Petit Audrey, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 822 autres auteurs

… et 40 autres publications référencées.

Essai clinique

• Assessment of Pain After Intra-articular Botulinum Toxin Injections in Carpometacarpal Osteoarthritis of the Thumb
  Investigateur principal · Rhizarthrosis · 2021 – 2025 · En cours