Gouy Evan

Publications scientifiques

• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bachelot Anne, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Emilien, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Cohen Camille, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, Fournier Benjamin, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gilly Olivier, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Joly Philippe, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Levy Jonathan, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mathieu Marion, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Morin Carole, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Perrier Alexandre, Petit Audrey, Petit Florence, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Pontier Bénédicte, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Renaud Mathilde, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Simon Sophie, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 808 autres auteurs
• MYH6 in Congenital Heart Defects: A Genotype–Phenotype Characterization in a French Cohort
  Pediatric Cardiology · 2025 · avec Daire Elise, Sauvestre Clément, Moktadir Antoine, Brehin Anne-Claire, Dirani Sabine, Domanski Olivia, Hermida Alexis, Jeanne Méderic, Jobic Florence, Michaud Vincent et Jedraszak Guillaume et 9 autres auteurs
• 3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2024 · avec Massier Marie, Egloff Matthieu, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Uguen Kevin, Ropars Juliette, Sacaze Elise, Apetrei Andreea, Molin Arnaud, Spodenkiewicz Marta, Thibaud Marie, Delplancq Geoffroy, Marquet Valentine, Dauriat Benjamin, Pujalte Mathilde, Jedraszak Guillaume, Salaun Gaëlle et Laffargue Fanny et 31 autres auteurs
• Breaking the stereotypes: how do medical professionals really view nephrologists? A cross-national survey among medical students, residents, and physicians
  Journal of Nephrology · 2024 · avec Maisons Valentin, Florens Nans, Frajerman Ariel, Rolland Franck, Truong Linh-Nam, Hadouiri Nawale et Florent Vinchon
• Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
  European Journal of Human Genetics · 2024 · avec Lecoquierre François, Bonnet Céline, Bournez Marie, Brunelle Perrine, Caumes Roseline, Chatron Nicolas, Colin Estelle, Dard Rodolphe, Dauriat Benjamin, Delanne Julian, Fradin Mélanie, Garde Aurore, Guimier Anne, Lacaze Elodie, Lavillaureix Alinoé, Lehalle Daphne, Levy Jonathan, Morel Godelieve, Nambot Sophie, Petit Florence, Putoux Audrey, Planes Marc, Quelin Chloé, Rama Mélanie, Schaefer Elise, Smol Thomas, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella et Ziegler Alban et 65 autres auteurs
• Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals
  Genetics in Medicine · 2024 · avec Sabbagh Quentin, Piard Juliette, Chatron Nicolas, Collet Corinne, Dufour William, Heide Solveig, Levy Jonathan, Margot Henri, Marzin Pauline, Michaud Vincent, Nizard Mevyn, Paulet Alix, Pernin Vincent, Ruault Valentin, Sorlin Arthur, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien et Yauy Kévin et 47 autres auteurs
• Biallelic PRKAG2 Truncating Variants Are Associated with Severe Neonatal Cardiomyopathies
  Circulation: Genomic and Precision Medicine · 2023 · avec Janin Alexandre, Putoux Audrey, Thomas Perouse-De-Monclos, Philippe Chevalier et Adèle Faucherre et 6 autres auteurs
• How do medical students, residents and graduated physicians really perceive radiologists? A cross-national study
  European Journal of Radiology · 2023 · avec Pirocca Ugo, Jacques Thibaut, Rolland Franck, Truong Linh-Nam, Frajerman Ariel, Malakhia Alexandre, Hadouiri Nawale et Florent Vinchon et 3 autres auteurs
• What do medical students and graduated physicians think about infectious disease specialists?
  Infectious Diseases Now · 2023 · avec Kherabi Yousra, Rolland Franck, Frajerman Ariel, Truong Linh-Nam, Bodard Sylvain, Hadouiri Nawale et Florent Vinchon
• Molecular consequences of PQBP1 deficiency, involved in the X-linked Renpenning syndrome
  Molecular Psychiatry · 2023 · avec Engel Camille, Sorlin Arthur, Putoux Audrey, Jérémie Courraud, Angélique Quartier et Nathalie Drouot et 13 autres auteurs

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