Gras Domitille

Publications scientifiques

• The Two Faces of Pediatric SCA2
  European Journal of Neurology · 2025 · avec Rive Le Gouard Nicolas, Bah Maissa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Gerasimenko Anna, Renaud Mathilde, Grenenko Cécile, Jobic Florence, Metreau Julia, Desnous Beatrice et Angelini Chloé et 26 autres auteurs
• Intraputaminal Gene Delivery in Two Patients with Aromatic L‐Amino Acid Decarboxylase Deficiency
  Movement Disorders Clinical Practice · 2023 · avec François-Heude Marie-Céline, Poulen Gaëtan, Meyer Pierre, Baleine Julien, Sola Chrystelle, Lebasnier Adrien, Emmanuel Flamand Roze et Marie‐ange Nguyen Morel et 19 autres auteurs
• Developmental coordination disorder subtypes in children: An unsupervised clustering
  Developmental Medicine and Child Neurology - Developmental Medicine & Child Neurology · 2023 · avec Germanaud David, Emmanuelle Ploix Maes, Mohamed Doulazmi et Caroline Huron et 3 autres auteurs
• Non‐Motor Symptoms and Quality of Life in Patients with PRRT2 ‐Related Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia
  Movement Disorders Clinical Practice · 2023 · avec Ekmen Asya, Meneret Aurélie, Piard Juliette, Tarrano Clément, Welniarz Quentin, Mohamed Doulazmi, Prasanthi Jegatheesan et Anais Hervé et 7 autres auteurs
• Prospective Multicenter Validation of a Simple Blood Test for the Diagnosis of Glut1 Deficiency Syndrome
  Neurology · 2023 · avec Garros Alexa, Hoebeke Célia, Perivier Maximilien, Rolland Anne, Petit Vincent, Bailly Laurent, Bendetowicz David, Delorme Cécile, Giron Camille, Heide Solveig, Lalaude Mathilde, Meneret Aurélie, Mezouar Nicolas, Mouthon Linda, Tarrano Clément, Villain Nicolas, Yazbeck Elise, Souci Sabrine, Toulouse Joseph, Salah Lucie, Garzon Pauline, Nougues Marie-Christine, Durrleman Chloé, Hully Marie, Chavany Julie, Lagarde Stanislas, Chaton Laurence, Dehak Rabha, Floret Valentine, Remerand Ganaelle, De Feraudy Yvan, Gebus Odile, Meyer Pierre, Canon Mathilde, Michaud Vincent, Lavillaureix Alinoé, Ugolin Melissa, Viguier Agnès, Lametery Elodie, Jacquet Coralie, Gibaud Marc, Darmency Véronique et Cullier Anne-Charlotte et 99 autres auteurs
• Effect of Oxygen Administration on Paroxysmal Motor Events in Alternating Hemiplegia of Childhood
  Movement Disorders · 2023 · avec Papadopoulou Maria, Welniarz Quentin, Agathe Roubertie, Mathieu Milh et Eleni Panagiotakaki et 1 autre auteur
• Oxygen Therapy: An Acute Treatment for Paroxysmal Dystonia in Alternating Hemiplegia of Childhood?
  Movement Disorders · 2023 · avec Welniarz Quentin, Papadopoulou Maria, Agathe Roubertie, Eleni Panagiotakaki et Emmanuel Roze
• Efficacy of Caffeine in ADCY5 ‐Related Dyskinesia: A Retrospective Study
  Movement Disorders · 2022 · avec Meneret Aurélie, Shekeeb Mohammad, Laura Cif et Diane Doummar et 21 autres auteurs
• A recurrent de novo splice site variant involving DNM1 exon 10a causes developmental and epileptic encephalopathy through a dominant-negative mechanism
  American Journal of Human Genetics · 2022 · avec Nava Caroline, Shridhar Parthasarathy, Sarah Mckeown Ruggiero et Antoinette Gelot et 21 autres auteurs
• Cerebellum Dysfunction in Patients With PRRT2 -Related Paroxysmal Dyskinesia
  Neurology · 2022 · avec Ekmen Asya, Meneret Aurélie, Piard Juliette, Welniarz Quentin, Romain Valabregue, Benoit Beranger et Yulia Worbe et 15 autres auteurs

… et 9 autres publications référencées.