Darmency Véronique

Publications scientifiques

• Prospective Multicenter Validation of a Simple Blood Test for the Diagnosis of Glut1 Deficiency Syndrome
  Neurology · 2023 · avec Gras Domitille, Garros Alexa, Hoebeke Célia, Perivier Maximilien, Rolland Anne, Petit Vincent, Bailly Laurent, Bendetowicz David, Delorme Cécile, Giron Camille, Heide Solveig, Lalaude Mathilde, Meneret Aurélie, Mezouar Nicolas, Mouthon Linda, Tarrano Clément, Villain Nicolas, Yazbeck Elise, Souci Sabrine, Toulouse Joseph, Salah Lucie, Garzon Pauline, Nougues Marie-Christine, Durrleman Chloé, Hully Marie, Chavany Julie, Lagarde Stanislas, Chaton Laurence, Dehak Rabha, Floret Valentine, Remerand Ganaelle, De Feraudy Yvan, Gebus Odile, Meyer Pierre, Canon Mathilde, Michaud Vincent, Lavillaureix Alinoé, Ugolin Melissa, Viguier Agnès, Lametery Elodie, Jacquet Coralie, Gibaud Marc et Cullier Anne-Charlotte et 99 autres auteurs
• Epileptic encephalopathy as a new feature of the sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome caused by TSPYL1 variants
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2022 · avec Mazel Benoît, Bournez Marie, Nambot Sophie, Delphine Mallet, Florence Roucher-Boulez et Candace Ben Signor et 8 autres auteurs
• Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities
  Genetics in Medicine · 2021 · avec Kuentz Paul, Sorlin Arthur, Quelin Chloé, Rollier Paul, Goujon Louise, Grotto Sarah, Virginie Carmignac et Cyril Mignot et 35 autres auteurs
• Correction to: Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities
  Genetics in Medicine · 2021 · avec Kuentz Paul, Sorlin Arthur, Quelin Chloé, Rollier Paul, Goujon Louise, Grotto Sarah, Virginie Carmignac et Cyril Mignot et 35 autres auteurs
• The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders
  Molecular Genetics and Metabolism Reports · 2021 · avec Delanne Julian, Nambot Sophie, Grisval Margot, Houcinat Nada, Kuentz Paul, Sorlin Arthur, Tran Mau-Them Frédéric, Lehalle Daphne, Lebrun Marine, Thevenon Julien et Bournez Marie et 25 autres auteurs
• Compassionate use of everolimus for refractory epilepsy in a patient with MTOR mosaic mutation
  European Journal of Medical Genetics · 2020 · avec Hadouiri Nawale, Sorlin Arthur, Luu Maxime, Laurent Guibaud, Alexis Arzimanoglou et Virginie Carmignac et 6 autres auteurs
• The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants
  Genetics in Medicine · 2019 · avec Nava Caroline, Jennesson Mélanie, Thevenon Julien, Sara Baldassari, Fabienne Picard et Nienke E. Verbeek et 81 autres auteurs
• Correction: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants
  Genetics in Medicine · 2019 · avec Nava Caroline, Jennesson Mélanie, Thevenon Julien, Sara Baldassari, Fabienne Picard et Nienke E. Verbeek et 81 autres auteurs
• Correction to: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants
  Genetics in Medicine · 2019 · avec Nava Caroline, Jennesson Mélanie, Thevenon Julien, Sara Baldassari, Fabienne Picard et Nienke Verbeek et 81 autres auteurs
• Further delineation of the clinical spectrum of de novo TRIM8 truncating mutations
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2018 · avec Thevenon Julien, Mirna Assoum, Matthew Lines et Orly Elpeleg et 17 autres auteurs