François-Heude Marie-Céline

Publications scientifiques

• Incidental maternal glutaric aciduria type I detection through newborn screening: A case report
  Molecular Genetics and Metabolism Reports · 2026 · avec Pierre-Edouard Grillet, Cecilia Marelli et Etienne Mondésert et 5 autres auteurs
• Disorder of intracellular cobalamin metabolism: Importance of rapid diagnostic illustrated by a case report of early-onset methylmalonic aciduria and homocystinuria, cobalamin C type
  Heliyon · 2025 · avec Etienne Mondesert, Bastien Baud et Agathe Roubertie et 5 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bachelot Anne, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Emilien, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Cohen Camille, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, Fournier Benjamin, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gilly Olivier, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Joly Philippe, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Levy Jonathan, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Marzin Pauline, Mathieu Marion, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Morin Carole, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Perrier Alexandre, Petit Audrey, Petit Florence, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Pontier Bénédicte, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Renaud Mathilde, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Simon Sophie, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 808 autres auteurs
• Novel Mutation at Cys225 in GNAO1 ‐Associated Developmental and Epileptic Encephalopathies: Clinical, Molecular, and Pharmacological Profiling of Case Studies
  MedComm · 2025 · avec Piarroux Julie, Yonika A Larasati, Gonzalo P Solis et Alexey Koval et 6 autres auteurs
• KCNMA1‐Related Episodes of Behavioral Arrest and Loss of Postural Reflexes: A Critical Reappraisal
  Movement Disorders Clinical Practice · 2024 · avec Meyer Pierre, Emmanuel Roze, Laura Silveira-Moriyama et Smaranda Leu-Semenescu et 4 autres auteurs
• Intraputaminal Gene Delivery in Two Patients with Aromatic L‐Amino Acid Decarboxylase Deficiency
  Movement Disorders Clinical Practice · 2023 · avec Poulen Gaëtan, Gras Domitille, Meyer Pierre, Baleine Julien, Sola Chrystelle, Lebasnier Adrien, Emmanuel Flamand Roze et Marie‐ange Nguyen Morel et 19 autres auteurs
• Infantile‐onset parkinsonism, dyskinesia, and developmental delay: do not forget polyglutamine defects!
  Annals of Clinical and Translational Neurology · 2023 · avec Coget Arthur, Meyer Pierre, Heidy Baide-Mairena, Nicolas Leboucq et Vincent Procaccio et 6 autres auteurs
• Clinical and Electrophysiological Characterization of Essential Tremor in 18 Children and Adolescents
  Tremor and Other Hyperkinetic Movements · 2023 · avec Piarroux Julie, Souvannanorath Sarah, Laurencin Chloé, Chanson Jean-Baptiste, Meyer Pierre, Evgenia Dimopoulou, Guillaume Taieb et Emmanuel Roze et 10 autres auteurs
• Gene therapy for aromatic L‐amino acid decarboxylase deficiency: Requirements for safe application and knowledge‐generating follow‐up
  Journal of Inherited Metabolic Disease · 2023 · avec Agathe Roubertie, Thomas Opladen et Heiko Brennenstuhl et 12 autres auteurs
• Evaluating next-generation sequencing in neuromuscular diseases with neonatal respiratory distress
  European Journal of Paediatric Neurology · 2021 · avec Baudou Eloïse, Ulrike Walther-Louvier, Caroline Espil-Taris et Pierre Beze-Beyrie et 12 autres auteurs