Dr Julia Metreau

Publications scientifiques

• Burst-Suppression EEG in Early Infantile Developmental and Epileptic Encephalopathies
  Neurology · 2026 · avec Riccardi Florence, Desnous Beatrice, Mortreux Jeremie, Bar Claire, Biscaye Stéphanie, Cabasson Sébastien, Chaussenot Annabelle, Colin Estelle, Ghoumid Jamal, Herenger Yvan, Jeanne Méderic, Marey Isabelle, Naudion Sophie, Neveu Julien, Patat Olivier, Poulat Anne-Lise, Quelin Chloé, Rollier Paul, Rondeau Stéphane et Schaefer Elise et 58 autres auteurs
• The Two Faces of Pediatric SCA2
  European Journal of Neurology · 2025 · avec Rive Le Gouard Nicolas, Bah Maissa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Gerasimenko Anna, Gras Domitille, Grenenko Cécile, Jobic Florence, Desnous Beatrice et Angelini Chloé et 27 autres auteurs
• Six New Cases of 22q13.2 Gain Including <i>TFC20</i> : First Report of Triplication and Smallest Duplication Associated With Neurodevelopmental Delays
  Clinical Genetics · 2025 · avec Bizot Etienne, Legendre Marine, Charbonnier Loreleï, Dima Jouni, Caroline Rooryck et Juliet Taylor et 7 autres auteurs
• New insights into CC2D2A -related Joubert syndrome
  Journal of Medical Genetics · 2022 · avec Harion Madeleine, Busa Tiffany, Colin Estelle, Lebrun Marine, Leila Qebibo, Audrey Riquet et Christelle Rougeot et 28 autres auteurs
• The recurrent TCF4 missense variant p.( Arg389Cys ) causes a neurodevelopmental disorder overlapping with but not typical for Pitt‐Hopkins syndrome
  Clinical Genetics · 2022 · avec Bernt Popp, Thierry Bienvenu et Irina Giurgea et 10 autres auteurs
• Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder
  Genetics in Medicine · 2021 · avec Durand Benjamin, Schaefer Elise, Colin Estelle, Fradin Mélanie, Kuentz Paul, Thevenon Julien, Tran Mau-Them Frédéric et Jérémie Courraud et 61 autres auteurs
• Biallelic PDE2A variants: a new cause of syndromic paroxysmal dyskinesia
  European Journal of Human Genetics · 2020 · avec Dentel Christel, Schaefer Elise, Nava Caroline, Wirth Thomas, Nasser Hala, Diane Doummar, Romane Lyautey et Boris Keren et 19 autres auteurs
• De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits: report of 25 new individuals and review of the literature
  European Journal of Human Genetics · 2020 · avec Nambot Sophie, Thevenon Julien, Van-Gils Julien, Smol Thomas, Tran Mau-Them Frédéric, Laurence Faivre, Ghayda Mirzaa et Ange-Line Bruel et 55 autres auteurs
• IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients
  Genetics in Medicine · 2019 · avec Bar Claire, Nava Caroline, Marzin Pauline, Lehalle Daphne, Putoux Audrey, Quelin Chloé, Smol Thomas et Cyril Mignot et 77 autres auteurs
• Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients
  Genetics in Medicine · 2019 · avec Bar Claire, Nava Caroline, Marzin Pauline, Lehalle Daphne, Putoux Audrey, Quelin Chloé, Smol Thomas et Cyril Mignot et 78 autres auteurs

… et 2 autres publications référencées.