Toulouse Joseph

Publications scientifiques

• Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies
  Nature Genetics · 2026 · avec Bernard Virginie, Chatron Nicolas, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Ramond Francis, Bensabath Uriel, Biehler Margaux, Boussion Simon, Brosseau-Beauvir Adelaïde, Chesneau Bertrand, Colin Estelle, Colmard Maxime, Conrad Solène, Courtin Thomas, Dufour Louis, Duquet Romain, Durand Benjamin, Faoucher Marie, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Geraud Justine, Grisel Coraline, Gueden Sophie, Gueguen Paul, Heide Solveig, Heulin Mathilde, Houdayer Clara, Januel Louis, Konyukh Marina, Kirstetter Rémi, Laloy Jean-Serene, Le Bricquir Floriane, Lebrun Marine, Levy Jonathan, Maraval Julien, Morel Godelieve, Mortreux Jeremie, Nambot Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Petit Florence, Planes Marc, Pouzet Antoine, Renaud Mathilde, Rollier Paul, Schaefer Elise, Smol Thomas, Ziegler Alban, Blanc Pierre, Thevenon Julien et Nava Caroline et 153 autres auteurs
• Outcome of Epilepsy Surgery in MRI-Negative Patients Without Histopathologic Abnormalities in the Resected Tissue
  Neurology · 2024 · avec Thomas Jacques, Maurits Sanders, Iskander van der Wolf et Floor Jansen et 70 autres auteurs
• Prospective Multicenter Validation of a Simple Blood Test for the Diagnosis of Glut1 Deficiency Syndrome
  Neurology · 2023 · avec Gras Domitille, Garros Alexa, Hoebeke Célia, Perivier Maximilien, Rolland Anne, Petit Vincent, Bailly Laurent, Bendetowicz David, Delorme Cécile, Giron Camille, Heide Solveig, Lalaude Mathilde, Meneret Aurélie, Mezouar Nicolas, Mouthon Linda, Tarrano Clément, Villain Nicolas, Yazbeck Elise, Souci Sabrine, Salah Lucie, Garzon Pauline, Nougues Marie-Christine, Durrleman Chloé, Hully Marie, Chavany Julie, Lagarde Stanislas, Chaton Laurence, Dehak Rabha, Floret Valentine, Remerand Ganaelle, De Feraudy Yvan, Gebus Odile, Meyer Pierre, Canon Mathilde, Michaud Vincent, Lavillaureix Alinoé, Ugolin Melissa, Viguier Agnès, Lametery Elodie, Jacquet Coralie, Gibaud Marc, Darmency Véronique et Cullier Anne-Charlotte et 99 autres auteurs
• SCN1A-related epilepsy with recessive inheritance: Two further families
  European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society · 2021 · avec Nava Caroline, Raffaella Moretti, Lionel Arnaud et Delphine Bouteiller et 10 autres auteurs
• Occurrence and risk factors associated with seizures in infants with severe bronchiolitis
  European Journal of Pediatrics · 2021 · avec Huguet Annabelle, Baudin Florent, Frederic Valla et Etienne Javouhey
• KCNT1 -related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum
  Brain - A Journal of Neurology · 2021 · avec Nava Caroline, Nougues Marie-Christine, Claudia Bonardi, Henrike Heyne et Martina Fiannacca et 42 autres auteurs
• Reply to Micarelli et al. Commentary on The Balance of Sleep: Role of the Vestibular Sensory System
  Sleep Medicine Reviews · 2019 · avec Stephane Besnard, Brahim N Tighilet et Christian Chabbert et 4 autres auteurs
• Delineating FOXG1 syndrome
  Neurology Genetics · 2018 · avec Vegas Nancy, Schaefer Elise, Rondeau Stéphane, Michot Caroline, Hully Marie, Pontier Bénédicte, Troude Baptiste et Mara Cavallin et 30 autres auteurs
• The balance of sleep: Role of the vestibular sensory system
  Sleep Medicine Reviews · 2018 · avec Stephane Besnard, Brahim N Tighilet et Christian Chabbert et 4 autres auteurs
• Differential regulation of NMDA receptor-expressing neurons in the rat hippocampus and striatum following bilateral vestibular loss demonstrated using flow cytometry
  Neuroscience Letters · 2018 · avec Alice Benoit, Stéphane Besnard et Maryline Guillamin et 6 autres auteurs