Marzin Pauline

Publications scientifiques

• Identification of an episignature for CHD3-related Snijders Blok-Campeau syndrome reveals heterogeneity in the CHARGE syndrome episignature: towards a better characterisation of chromatinopathies
  Genome Medicine · 2026 · avec May Angèle, Michot Caroline, Brunelle Perrine, Ghoumid Jamal, Le Guillou Xavier, Le Tanno Pauline, Paulet Alix, Levy Jonathan, Courtin Thomas, Laloy Jean-Serene, Rollier Paul, Chatron Nicolas, Delanne Julian, Lecoquierre François, Collet Corinne et Herenger Yvan et 33 autres auteurs
• LSM7 variants involving key amino acids for LSM complex function cause a neurodevelopmental disorder with leukodystrophy and cerebellar atrophy
  Human Genetics and Genomics Advances · 2025 · avec Crespin Matis, Hully Marie, Roux Charles-Joris, Courtin Thomas, Karine Siquier-Pernet, Christine Bole-Feysot et Valérie Malan et 5 autres auteurs
• PFMG2025–integrating genomic medicine into the national healthcare system in France
  The Lancet Regional Health - Europe · 2025 · avec Abadie Caroline, Adham Salma, Allard Lise, Angelini Chloé, Arfeuille Chloé, Arnold Guilhem, Auroux Maxime, Ayrignac Xavier, Bachelot Anne, Bacrot Séverine, Baltzinger Philippe, Bar Claire, Barritault Marc, Benadiba Joy, Benkirane Mehdi, Bernadach Maureen, Bernard Emilien, Bernard Virginie, Bertocchio Jean-Philippe, Biehler Margaux, Blanc Pierre, Boëdec Morgane, Botsen Damien, Boussion Simon, Boutin Julian, Brasseur Mathilde, Broly Martin, Brunelle Perrine, Bubien Virginie, Busa Tiffany, Cabet Sara, Caillot Claire, Carbasse Aurélia, Carras Sylvain, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Cavaillé Mathias, Celse Tristan, Chalumeau Clélia, Chanson Jean-Baptiste, Chatron Nicolas, Chaumette Boris, Chaussenot Annabelle, Chesneau Bertrand, Chougnet Cécile, Cluzeau Thomas, Cogan Guillaume, Cohen Alicia, Cohen Camille, Colin Estelle, Collet Corinne, Colliou Eloise, Colmard Maxime, Coquan Elodie, Corsini Carole, Courbette Olivier, Courdier Cécile, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Crickx Etienne, Crivelli Louise, Curcio Hubert, Dahlen Eric, Dardenne Antoine, Dauriat Benjamin, De La Cruz Elisa, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Deiller Caroline, Denizeau Philippe, Desnous Beatrice, Domenach Louis, Douge Aurore, Duchmann Matthieu, Dufour William, Duhil De Benaze Gwenaelle, Dupre Aurélien, Duquet Romain, Durand Benjamin, Egloff Matthieu, Engel Camille, Esselin Florence, Evrevin Clémence, Fabry Vincent, Faoucher Marie, Faure Julien, Fenwarth Laurène, Fievet Alice, Fillatre Rémi, Fournier Benjamin, François-Heude Marie-Céline, Ganne Benjamin, Garde Aurore, Gaucher Céline, Gille Romane, Gilly Olivier, Gobert Delphine, Gorce Magali, Gourdon Stephanie, Gouronc Aurélie, Gousse Gaëlle, Gouy Evan, Grelet Maude, Grotto Sarah, Grouthier Virginie, Grunewald Olivier, Gueguen Paul, Guey Stephanie, Guillermin Yann, Guillou Isabelle, Guimier Anne, Hanau Perrine, Heiblig Maël, Heide Solveig, Hirsch Pierre, Huguenin Yoann, Itzykson Raphaël, Jamilloux Yvan, Janin Alexandre, Januel Louis, Jeanne Méderic, Jedraszak Guillaume, Jobic Florence, Joly Philippe, Juven Aurélien, Kerbellec Lara, Khalifa Emmanuel, Konyukh Marina, Kormann Raphaël, Kuentz Paul, Laffargue Fanny, Lahlou Ghizlène, Lamouroux Audrey, Landman Samuel, Lardeux Pierre, Larrouquere Louis, Lasolle Hélène, Latypova Xenia, Lautrette Géraldine, Lauvray Thomas, Laverdure Noemie, Le Gall Jessica, Le Guillou Xavier, Le Guyader Gwenaël, Le Saux Olivia, Lebellec Loïc, Lebras Laure, Lecoquierre François, Legendre Marine, Leglise Camille, Lehalle Daphne, Lepage Mathis, Levy Jonathan, Luvet Auriane, Mallaret Martial, Mansard Luke, Maquet Julien, Marey Isabelle, Margot Henri, Marin Victor, Marquet Valentine, Maruani Anna, Mathieu Marion, Mauras Mathilde, Maureille Aurélien, Mazel Benoît, Melki Isabelle, Meneret Aurélie, Merlin Marie-Sophie, Meyer Pierre, Michaud Vincent, Miguet Marguerite, Molin Arnaud, Monin Pauline, Monneur Audrey, Morel Elodie, Morel Godelieve, Moretta Jessica, Morin Carole, Muletier Romane, Nambot Sophie, Nava Caroline, Neumann Florent, Neveu Julien, Neviere Zoé, Nguyen Laëtitia, Niclass Tanguy, Nicolas Laury, Ningarhari Massih, Pages Mélanie, Papadopoulou Maria, Patat Olivier, Pegat Antoine, Pennamen Perrine, Pereira Victor, Perrier Alexandre, Petit Audrey, Petit Florence, Peyre Hugo, Piard Juliette, Pierre-Noel Elise, Plaisancie Julie, Planes Marc, Plutino Morgane, Pons Nicolas, Pontier Bénédicte, Porteret Camille, Potier Louis, Poujade Laura, Pujalte Mathilde, Racine Caroline, Raimbault Sandra, Raimbourg Judith, Ramond Francis, Ravel Jean Marie, Renard Cécile, Renaud Mathilde, Riccardi Florence, Riviere Axelle, Robelin Patrick, Rohmer Barbara, Romanet Pauline, Ruaud Lyse, Ruault Valentin, Saada Esma, Salaun Gaëlle, Saultier Paul, Saumet Laure, Schaefer Elise, Scheyer Nicolas, Seyve Antoine, Sicre De Fontbrune Flore, Simmet Victor, Simon Sophie, Smol Thomas, Spodenkiewicz Marta, Sujobert Pierre, Svahn Juliette, Ta Minh-Chau, Tallegas Matthias, Tessarech Marine, Tessoulin Benoit, Thevenon Julien, Thomas Laure, Tran Mau-Them Frédéric, Trimouille Aurélien, Vanacker Hélène, Vande Perre Pierre, Vanlerberghe Clémence, Vatier Camille, Vera Gabriella, Verlingue Loic, Verret Benjamin, Villié Patricia, Villy Marie-Charlotte, Vozy Aurore, Watson Sarah, Weinhard Sara, Wicker Camille, Wourms Justine, Yauy Kévin, Zaidan Mohamad, Zaloszyc Ariane et Ziegler Alban et 808 autres auteurs
• Genome sequencing for the diagnosis of intellectual disability as a paradigm for rare diseases in the French healthcare setting: the prospective DEFIDIAG study
  Genome Medicine · 2025 · avec Heide Solveig, Quelin Chloé, Margot Henri, Ormières Clothilde, Caumes Roseline, Busa Tiffany, Marey Isabelle, Vera Gabriella, Garde Aurore, Michaud Vincent, Lecoquierre François, Cassinari Kevin, Courtin Thomas, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Tran Mau-Them Frédéric, Thevenon Julien, Chatron Nicolas et Januel Louis et 47 autres auteurs
• Weill-Marchesani syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations from 18 news cases and review of literature
  Journal of Medical Genetics · 2024 · avec Dieterich Klaus, Michot Caroline, Van-Gils Julien, Sophie Rondeau, Jean-Luc Alessandri et Carine Le Goff et 10 autres auteurs
• Role of RBP4 in eye development: 7 novel families with ocular malformations and literature review
  European Journal of Human Genetics · 2024 · avec Plaisancie Julie, Chesneau Bertrand, Grotto Sarah, Jelena Martinovic, Sandra Whalen et Diana Rodriguez et 6 autres auteurs
• Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals
  Genetics in Medicine · 2024 · avec Sabbagh Quentin, Piard Juliette, Chatron Nicolas, Collet Corinne, Dufour William, Gouy Evan, Heide Solveig, Levy Jonathan, Margot Henri, Michaud Vincent, Nizard Mevyn, Paulet Alix, Pernin Vincent, Ruault Valentin, Sorlin Arthur, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien et Yauy Kévin et 47 autres auteurs
• Interplay between Histone and DNA Methylation Seen through Comparative Methylomes in Rare Mendelian Disorders
  International Journal of Molecular Sciences · 2021 · avec Guillaume Velasco, Damien Ulveling et Sophie Rondeau et 3 autres auteurs
• A 14q distal chromoanagenesis elucidated by whole genome sequencing
  European Journal of Medical Genetics · 2020 · avec Heide Solveig, Flavie Ader, Alexandra Afenjar et Flavie Diguet et 6 autres auteurs
• IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients
  Genetics in Medicine · 2019 · avec Bar Claire, Nava Caroline, Lacoste Caroline, Lehalle Daphne, Metreau Julia, Putoux Audrey, Quelin Chloé et Smol Thomas et 77 autres auteurs

… et 4 autres publications référencées.