Dr Louise Goujon

Publications scientifiques

• Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption
  Nature Genetics · 2025 · avec Nava Caroline, Lecoquierre François, Heide Solveig, Faoucher Marie, Uguen Kevin, Angelini Chloé, Bernard Virginie, Boussion Simon, Busa Tiffany, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Colson Cindy, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Dauriat Benjamin, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Delanne Julian, Fennelly Samuel, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Ghoumid Jamal, Gonfreville Robert Romain, Gorokhova Svetlana, Granier Victoria, Gueguen Paul, Guimier Anne, Jadas Vincent, Januel Louis, Jobic Florence, Jost Céline, Laffargue Fanny, Lebrun Marine, Legendre Marine, Lehalle Daphne, Marin Victor, Margot Henri, Marquet Valentine, May Angèle, Michaud Vincent, Michot Caroline, Naudion Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Planes Marc, Racine Caroline, Rama Mélanie, Ramond Francis, Riera Navarro Lucile, Sauvestre Clément, Schaefer Elise, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella, Weber Sacha, Ziegler Alban, Smol Thomas, Chatron Nicolas, Blanc Pierre et Thevenon Julien et 201 autres auteurs
• Lessons from two series by physicians and caregivers' self‐reported data in DDX3X ‐related disorders
  Molecular Genetics & Genomic Medicine · 2024 · avec Ruault Valentin, Chatron Nicolas, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Dufour William, Durand Benjamin, Engel Camille, Ferroul Fanny, Fradin Mélanie, Garde Aurore, Germanaud David, Gouronc Aurélie, Kuentz Paul, Lamure Victoria, Lecoquierre François, Putoux Audrey, Sabbagh Quentin, Tran Mau-Them Frédéric, Yauy Kévin, Ziegler Alban et Chaumette Boris et 63 autres auteurs
• Gene Editing Corrects In Vitro a G > A GLB1 Transition from a GM1 Gangliosidosis Patient
  The Crispr Journal · 2023 · avec Delphine Leclerc, Sylvie Jaillard et Bénédicte Nouyou et 14 autres auteurs
• Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin
  Hepatology · 2023 · avec Taylor Robert, Dominic Lenz, Lea Schlieben et Masaru Shimura et 90 autres auteurs
• Association between acute complications in PMM2-CDG patients and haemostasis anomalies: Data from a multicentric study and suggestions for acute management
  Molecular Genetics and Metabolism · 2023 · avec Wicker Camille, Roux Charles-Joris, De Feraudy Yvan, Hully Marie, Brassier Anaïs, Wiedemann Arnaud, Da Costa Sabrina et Claire-Marine Bérat et 16 autres auteurs
• Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities
  Genetics in Medicine · 2021 · avec Kuentz Paul, Sorlin Arthur, Darmency Véronique, Quelin Chloé, Rollier Paul, Grotto Sarah, Virginie Carmignac et Cyril Mignot et 35 autres auteurs
• Correction to: Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities
  Genetics in Medicine · 2021 · avec Kuentz Paul, Sorlin Arthur, Darmency Véronique, Quelin Chloé, Rollier Paul, Grotto Sarah, Virginie Carmignac et Cyril Mignot et 35 autres auteurs
• Integrated clinical and omics approach to rare diseases novel genes and oligogenic inheritance in holoprosencephaly
  Brain - A Journal of Neurology · 2019 · avec Artem Kim, Clara Savary et Christèle Dubourg et 18 autres auteurs