Dr Julien Van-Gils

Thèse de doctorat

• Rubinstein-Taybi syndrome : Characterization of epigenetic profiles to study the molecular mechanisms of the disease
  Doctorat en Génétique · 2023 · Bordeaux
  Sous la direction de Didier Lacombe et Frédérique Magdinier

Publications scientifiques

• DNA methylation signature and clinical delineation of PACS1-related disorder in 24 unreported individuals
  European Journal of Human Genetics · 2026 · avec Sabbagh Quentin, Busa Tiffany, Calaya Anaïs, Guimier Anne, Chatron Nicolas, Margot Henri, Monin Pauline, Morel Godelieve, Naudion Sophie, Pons Linda, Putoux Audrey, Rouaux Lucie, Rouxel Flavien, Sauvestre Clément, Spodenkiewicz Marta et Tran Mau-Them Frédéric et 43 autres auteurs
• Non-coding genome in nail-patella syndrome: Genetic diagnosis as a guide for personalized follow-up
  European Journal of Human Genetics · 2026 · avec Brunelle Perrine, Bouquillon Sonia, Desdoits Alexandra, Molin Arnaud, Ghoumid Jamal, Anne-Sophie Jourdain, Fabienne Escande et Séverine Audebert-Bellanger et 6 autres auteurs
• Correction: Comprehensive analysis of CNOT3-related neurodevelopmental disorders: phenotypic and genotypic characterization
  European Journal of Human Genetics · 2026 · avec Engel Camille, Rendek Michaela, Assoumani Jessica, Blanc Pierre, Chesneau Bertrand, Dahlen Eric, Plaisancie Julie, Smol Thomas, Tran Mau-Them Frédéric, Kuentz Paul et Piard Juliette et 65 autres auteurs
• Revisiting aetiological models of maxillary canine impaction and its association with non-syndromic hypodontia: a nested case-control study among French orthodontic patients
  International Orthodontics · 2026 · avec Miléna Bazin, Olivia Kérourédan et Elsa Garot et 1 autre auteur
• Aarskog-Scott syndrome: a clinical study based on a large series of 111 male patients with a pathogenic variant in FGD1 and management recommendations
  Journal of Medical Genetics · 2025 · avec Jeanne Méderic, Remize Solène, Vanlerberghe Clémence, Quelin Chloé, Laffargue Fanny, Plaisancie Julie, Nambot Sophie, Schaefer Elise, Busa Tiffany, Planes Marc, Dieterich Klaus et Dauriat Benjamin et 44 autres auteurs
• Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption
  Nature Genetics · 2025 · avec Nava Caroline, Lecoquierre François, Heide Solveig, Faoucher Marie, Uguen Kevin, Angelini Chloé, Bernard Virginie, Boussion Simon, Busa Tiffany, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Colson Cindy, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Dauriat Benjamin, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Delanne Julian, Fennelly Samuel, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Ghoumid Jamal, Gonfreville Robert Romain, Gorokhova Svetlana, Goujon Louise, Granier Victoria, Gueguen Paul, Guimier Anne, Jadas Vincent, Januel Louis, Jobic Florence, Jost Céline, Laffargue Fanny, Lebrun Marine, Legendre Marine, Lehalle Daphne, Marin Victor, Margot Henri, Marquet Valentine, May Angèle, Michaud Vincent, Michot Caroline, Naudion Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Planes Marc, Racine Caroline, Rama Mélanie, Ramond Francis, Riera Navarro Lucile, Sauvestre Clément, Schaefer Elise, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella, Weber Sacha, Ziegler Alban, Smol Thomas, Chatron Nicolas, Blanc Pierre et Thevenon Julien et 201 autres auteurs
• Comprehensive analysis of CNOT3-related neurodevelopmental disorders: phenotypic and genotypic characterization
  European Journal of Human Genetics · 2025 · avec Engel Camille, Rendek Michaela, Assoumani Jessica, Blanc Pierre, Chesneau Bertrand, Dahlen Eric, Plaisancie Julie, Smol Thomas, Tran Mau-Them Frédéric, Kuentz Paul et Piard Juliette et 65 autres auteurs
• Refined genotype–phenotype correlations in neurofibromatosis type 1 patients with NF1 point variants
  Journal of Medical Genetics · 2025 · avec Fertitta Laura, Lunati-Rozie Ariane, Quelin Chloé, Guimier Anne, Ziegler Alban, Piard Juliette, Morera Julia et Laurence Pacot et 51 autres auteurs
• Weill-Marchesani syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations from 18 news cases and review of literature
  Journal of Medical Genetics · 2024 · avec Marzin Pauline, Dieterich Klaus, Michot Caroline, Sophie Rondeau, Jean-Luc Alessandri et Carine Le Goff et 10 autres auteurs
• Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles.
  Human Genetics and Genomics Advances · 2024 · avec Sadegheh Haghshenas, Hidde J Bout et Josephine M Schijns et 28 autres auteurs

… et 31 autres publications référencées.

Essai clinique

• Implementation of Long-read Sequencing for the Diagnosis of Rare Diseases.
  Investigateur principal · Rare Diseases, Albinism · 2026 – 2028