Quentin Sabbagh
Montpellier (34)
Fiche tenue à jour par le médecin · août 2026
Médecin Généticien au Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier. Doctorant en Génomique des Maladie Rares au Radboud University Medical Center (Nijmegen, Pays-Bas). Activité clinique et scientifique centrée autour de l'utilisation de la génomique translationnelle pour l'amélioration du diagnostic des maladies rares et de leur prise en charge.
Major de sa spécialité à l’internat
Le classement à l'internat (ECN/EDN) reflète une performance à un concours étudiant, à un instant T. Il ne préjuge en rien de la qualité, de la compétence ou du sérieux d'un médecin en exercice.
Activité actuelle
Information confirmée par le médecin
Ville d'exercice : Montpellier (34) — depuis 2021
Lien : Site personnel
Information déclarée par le médecin le 24 août 2026 ; elle peut avoir évolué depuis (notamment le lieu d'exercice).
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0).
Relations professionnelles
Confrères
- Genevieve Davidlien que vous avez indiqué — en attente de confirmation
- Pujol Pascallien que vous avez indiqué — en attente de confirmation
- Yauy Kévinlien que vous avez indiqué — en attente de confirmation
Liens déclarés par les médecins. L'un ou l'autre des deux médecins peut demander le retrait d'un lien.
Parcours
- 202114 publications scientifiques référencées entre 2021 et 2026Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
- ≈ 2025Début d'exercice estimé en Génétique médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- DNA methylation signature and clinical delineation of PACS1-related disorder in 24 unreported individualsEuropean Journal of Human Genetics · 2026 · avec Busa Tiffany, Calaya Anaïs, Guimier Anne, Chatron Nicolas, Margot Henri, Monin Pauline, Morel Godelieve, Naudion Sophie, Pons Linda, Putoux Audrey, Rouaux Lucie, Rouxel Flavien, Sauvestre Clément, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric et Van-Gils Julien et 43 autres auteurs
- AP4B1 hypomorphic variants cause autosomal recessive adult-onset ataxiaJournal of Neurology · 2025 · avec Hernandez Poblete Natalia, Angelini Chloé, Benkirane Mehdi, Deberge Louise, Fluchere Frédérique, Ramond Francis, Clément Hersent et Morgane Pointaux et 5 autres auteurs
- Reverse genotyping: unveiling Alu element insertion as a new cause of Kabuki syndrome using DNA methylation signatureClinical Epigenetics · 2025 · avec Merklen Fanny, Nathalie Ruiz-Pallares, Cassandra Rastin et Jacques Puechberty et 7 autres auteurs
- Comprehensive Genotype-Phenotype Analysis in POLR3-Related DisordersHuman Genetics and Genomics Advances · 2025 · avec Gauthier Samuel, Mackenzie A Michell-Robinson, Stefanie Perrier et Alexa Derksen et 23 autres auteurs
- DNA methylation episignature for Smith-Magenis and Potocki-Lupski syndromes: a mirror perspectiveEuropean Journal of Human Genetics · 2025 · avec Ganne Benjamin, Liselot van der Laan, Karim Karimi et Kathleen Rooney et 34 autres auteurs
- ClinFly: an all-in-one method to translate, de-identify, and summarize medical reports in HPO formatNAR Genomics and Bioinformatics · 2025 · avec Chatron Nicolas, Meyer Pierre, Ruault Valentin, Wells Constance, Bardel Claire, Yauy Kévin, Lucas Gauthier et Marjolaine Willems et 4 autres auteurs
- Lessons from two series by physicians and caregivers' self‐reported data in DDX3X ‐related disordersMolecular Genetics & Genomic Medicine · 2024 · avec Ruault Valentin, Chatron Nicolas, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Dufour William, Durand Benjamin, Engel Camille, Ferroul Fanny, Fradin Mélanie, Garde Aurore, Germanaud David, Goujon Louise, Gouronc Aurélie, Kuentz Paul, Lamure Victoria, Lecoquierre François, Putoux Audrey, Tran Mau-Them Frédéric, Yauy Kévin, Ziegler Alban et Chaumette Boris et 63 autres auteurs
- Confined placental mosaicism is a diagnostic pitfall in dystrophinopathies: a clinical reportEuropean Journal of Human Genetics · 2024 · avec Renard Sarah, Marion Larrieux, Anouck Schneider et Corinne Theze et 7 autres auteurs
- Discovery of DNA methylation signature in the peripheral blood of individuals with history of antenatal exposure to valproic acidGenetics in Medicine · 2024 · avec Putoux Audrey, Sadegheh Haghshenas, Jack Reilly et Michael A Levy et 20 autres auteurs
- Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individualsGenetics in Medicine · 2024 · avec Piard Juliette, Chatron Nicolas, Collet Corinne, Dufour William, Gouy Evan, Heide Solveig, Margot Henri, Marzin Pauline, Michaud Vincent, Nizard Mevyn, Paulet Alix, Pernin Vincent, Ruault Valentin, Sorlin Arthur, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien et Yauy Kévin et 48 autres auteurs
… et 4 autres publications référencées.
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
Voir aussi
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