Sauvestre Clément
Top 10 de la spécialité
Promotion 2021 de l’internat.
Le classement à l'internat (ECN/EDN) reflète une performance à un concours étudiant, à un instant T. Il ne préjuge en rien de la qualité, de la compétence ou du sérieux d'un médecin en exercice.
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0).
Parcours
- 2021
- 20247 publications scientifiques référencées entre 2024 et 2026Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
- ≈ 2025Début d'exercice estimé en Génétique médicaleEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
- 2025Doctorat soutenu en Biochimie et biologie moléculaire. Bioinformatique · Paris, CNAMApplication des méthodes d'apprentissage profond à la prédiction de la structure tridimensionnelle des peptides : performances, comparaisons et améliorations
Travaux de recherche
Thèse de doctorat
- Application des méthodes d'apprentissage profond à la prédiction de la structure tridimensionnelle des peptides : performances, comparaisons et améliorationsDoctorat en Biochimie et biologie moléculaire. Bioinformatique · 2025 · Paris, CNAMSous la direction de Jean-François Zagury
Publications scientifiques
- DNA methylation signature and clinical delineation of PACS1-related disorder in 24 unreported individualsEuropean Journal of Human Genetics · 2026 · avec Sabbagh Quentin, Busa Tiffany, Calaya Anaïs, Guimier Anne, Chatron Nicolas, Margot Henri, Monin Pauline, Morel Godelieve, Naudion Sophie, Pons Linda, Putoux Audrey, Rouaux Lucie, Rouxel Flavien, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric et Van-Gils Julien et 43 autres auteurs
- Novel Variants in <i>PUS7</i> Associated With Intellectual Disability and Growth Retardation: Expanding the Clinical Spectrum in 13 PatientsClinical Genetics · 2026 · avec Naudion Sophie, Smol Thomas, Rama Mélanie, Jouret Guillaume, Legendre Marine, Michaud Vincent, Camille Bergès et Catherine Vincent Delorme et 22 autres auteurs
- Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruptionNature Genetics · 2025 · avec Nava Caroline, Lecoquierre François, Heide Solveig, Faoucher Marie, Uguen Kevin, Angelini Chloé, Bernard Virginie, Boussion Simon, Busa Tiffany, Cassinari Kevin, Caumes Roseline, Colson Cindy, Conrad Solène, Cospain Auriane, Coursimault Juliette, Courtin Thomas, Dauriat Benjamin, De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Delanne Julian, Fennelly Samuel, Fradin Mélanie, Ganne Benjamin, Ghoumid Jamal, Gonfreville Robert Romain, Gorokhova Svetlana, Goujon Louise, Granier Victoria, Gueguen Paul, Guimier Anne, Jadas Vincent, Januel Louis, Jobic Florence, Jost Céline, Laffargue Fanny, Lebrun Marine, Legendre Marine, Lehalle Daphne, Levy Jonathan, Marin Victor, Margot Henri, Marquet Valentine, May Angèle, Michaud Vincent, Michot Caroline, Naudion Sophie, Nguyen Laëtitia, Patat Olivier, Petit Florence, Planes Marc, Pouzet Antoine, Racine Caroline, Rama Mélanie, Ramond Francis, Renaud Mathilde, Riera Navarro Lucile, Schaefer Elise, Spodenkiewicz Marta, Tran Mau-Them Frédéric, Van-Gils Julien, Vanlerberghe Clémence, Vera Gabriella, Weber Sacha, Ziegler Alban, Smol Thomas, Chatron Nicolas, Blanc Pierre et Thevenon Julien et 196 autres auteurs
- MYH6 in Congenital Heart Defects: A Genotype–Phenotype Characterization in a French CohortPediatric Cardiology · 2025 · avec Daire Elise, Moktadir Antoine, Brehin Anne-Claire, Dirani Sabine, Domanski Olivia, Gouy Evan, Hermida Alexis, Jeanne Méderic, Jobic Florence, Michaud Vincent et Jedraszak Guillaume et 9 autres auteurs
- Exploring RBFOX2 Haploinsufficiency: A New Genetic Link to Hypoplastic Left Heart SyndromeCirculation: Genomic and Precision Medicine · 2025 · avec Bouchatal Amel, Michaud Vincent, Blanc Pierre, Fradin Mélanie, Claire Beneteau, Patrice Bouvagnet et Wendy K Chung et 9 autres auteurs
- Neonatal salt wasting syndrome: Aldosterone synthase deficiency caused by a new splicing variant in CYP11B2Archives de Pédiatrie · 2024 · avec Gerard Rémy, Allard Lise, Pascal Barat, Jerome Harambat et Clément Janot et 2 autres auteurs
- Radiculomegaly as a key clinical feature in oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome: a case report with a novel truncating variant in gene.Cardiology in the Young · 2024 · avec Schrub Florian, Marie-José Boileau, Camille Caule et Didier Griffiths et 2 autres auteurs
Sources : theses.fr (ABES) · HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
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