Dr Klaus Dieterich

Thèse de doctorat

• Arthrogryposes multiples congénitales neuromusculaires : Identification d’un nouveau gène, ECEL1, et recherche des mécanismes physiopathologiques liés au complexe de relâchement de calcium
  Doctorat en Biologie cellulaire · 2013 · Grenoble
  Sous la direction de Isabelle Marty

Publications scientifiques

• Phenotypic description of a large French series of individuals with Potocki-Lupski syndrome
  Journal of Medical Genetics · 2026 · avec Coudert Alicia, Le Tanno Pauline, Dufour William, Delplancq Geoffroy, Caumes Roseline, Fradin Mélanie, Riou Audrey, Egloff Matthieu, Schaefer Elise et Ruaud Lyse et 24 autres auteurs
• Decoding splicing variants in high-throughput sequencing: a functional validation approach integrating deep learning tools
  European Journal of Human Genetics · 2026 · avec Benkirane Mehdi, Angelini Chloé, Ramond Francis, Sabatier Isabelle, Marey Isabelle, Abou Haidar Lydia, Clément Hersent et Lise Larrieu et 13 autres auteurs
• Aarskog-Scott syndrome: a clinical study based on a large series of 111 male patients with a pathogenic variant in FGD1 and management recommendations
  Journal of Medical Genetics · 2025 · avec Jeanne Méderic, Remize Solène, Vanlerberghe Clémence, Van-Gils Julien, Quelin Chloé, Laffargue Fanny, Plaisancie Julie, Nambot Sophie, Schaefer Elise, Busa Tiffany, Planes Marc et Dauriat Benjamin et 44 autres auteurs
• Genotype-Phenotype Landscape of NALCN and UNC80 -Related Disorders
  Neurology · 2025 · avec Hadouiri Nawale, Paloma Parra-Díaz, Arnaud Monteil et Daniel Calame et 17 autres auteurs
• 9q34.11 Microduplications Encompassing SET Gene Are Associated With Neurodevelopmental Disorder and Recurrent Dysmorphisms
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2025 · avec Dauver Lucie, Delplancq Geoffroy, Alessandro de Falco, Marie Vincent et Gaëlle Vieville et 30 autres auteurs
• Efficacy of Irbesartan in Celiprolol-Treated Patients With Vascular Ehlers-Danlos Syndrome
  Circulation · 2025 · avec Adham Salma, Laneelle Damien, Zuily Stéphane, Henneton Pierrick, Xavier Jeunemaitre, Elie Mousseaux et Michael Frank et 18 autres auteurs
• Weill-Marchesani syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations from 18 news cases and review of literature
  Journal of Medical Genetics · 2024 · avec Marzin Pauline, Michot Caroline, Van-Gils Julien, Sophie Rondeau, Jean-Luc Alessandri et Carine Le Goff et 10 autres auteurs
• Possible incomplete penetrance of Xq28 int22h‐1/int22h‐2 duplication
  Clinical Genetics · 2024 · avec Billes Alexis, Pujalte Mathilde, Jedraszak Guillaume, Bouquillon Sonia, Kuentz Paul, Mazel Benoît, Pennamen Perrine, Piard Juliette, Putoux Audrey, Rama Mélanie et Chatron Nicolas et 18 autres auteurs
• Next generation phenotyping for diagnosis and phenotype–genotype correlations in Kabuki syndrome
  Scientific Reports · 2024 · avec Hennocq Quentin, Rouxel Flavien, Yauy Kévin, Marjolaine Willems, Jeanne Amiel et Stéphanie Arpin et 18 autres auteurs
• Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome
  American Journal of Medical Genetics Part A · 2023 · avec Jouret Guillaume, Egloff Matthieu, Kuentz Paul, Marquet Valentine, Gouronc Aurélie, Schalk Audrey, Spodenkiewicz Marta, Angelini Chloé et Pennamen Perrine et 25 autres auteurs

… et 37 autres publications référencées.

Essais cliniques

• Arthrogryposis Multiplex Congenita in Pediatric Age: Correlation Between MUScular MRI and Functional Evaluation
  Directeur de l'étude · Arthrogryposis Multiplex Congenita, AMC-Arthrogryposis Multiplex Congenita · depuis 2022 · Terminé
• Pediatric and Adult Registry for Patients With ARThrogryposis
  Investigateur principal · Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) · 2021 – 2023
• Mercuri Analysis Contribution on Handicap Evaluation in ArthrogypOsis, a Congenital Neuromuscular Disease
  Directeur de l'étude · Diagnosis of Arthrogryposis Amyoplasia or Distal Arthrogryposis, 5 Day Multidisciplinary Evaluation in AMC Clinic of the National Reference Center · 2019 – 2021 · Terminé