Dr Sonia Bouquillon
Lille (59)
Activité actuelle
Mode d'exercice
Salarié
Activité
Établissement public
Lieu d'exercice
- Hop Jeanne de Flandre CHU Lille — Centre hospitalier régional · établissement public de santéLille — constaté depuis au moins juin 2026
Dates = première apparition sur nos relevés mensuels de l'Annuaire Santé, pas nécessairement le début d'exercice.
Qualifications
- Génétique médicale
Diplôme
- DES Génétique médicale
Source : data.gouv.fr — Annuaire Santé / RPPS (licence Etalab 2.0), répertoire FINESS (Licence Ouverte).
Parcours
- ≈ 2009Début d'exercice estimé en Spécialités médicalesEstimation basée sur la durée du DES (4 ans) après l’internat — à ± 1 an.
- 201111 publications scientifiques référencées entre 2011 et 2026Détail dans la section « Travaux de recherche » ci-dessous.Source : HAL (archive ouverte)
Travaux de recherche
Publications scientifiques
- ACTB deletions or single-nucleotide loss-of-function variants: expansion and further delineation of the phenotype and review of the literatureJournal of Medical Genetics · 2026 · avec Schaefer Elise, Gouronc Aurélie, Chatron Nicolas, Poulat Anne-Lise, Putoux Audrey, Piard Juliette, Kuentz Paul, Caumes Roseline, Patat Olivier, Delplancq Geoffroy et Bacrot Séverine et 21 autres auteurs
- Non-coding genome in nail-patella syndrome: Genetic diagnosis as a guide for personalized follow-upEuropean Journal of Human Genetics · 2026 · avec Brunelle Perrine, Desdoits Alexandra, Molin Arnaud, Van-Gils Julien, Ghoumid Jamal, Anne-Sophie Jourdain, Fabienne Escande et Séverine Audebert-Bellanger et 6 autres auteurs
- Possible incomplete penetrance of Xq28 int22h‐1/int22h‐2 duplicationClinical Genetics · 2024 · avec Billes Alexis, Pujalte Mathilde, Jedraszak Guillaume, Dieterich Klaus, Kuentz Paul, Mazel Benoît, Pennamen Perrine, Piard Juliette, Putoux Audrey, Rama Mélanie et Chatron Nicolas et 18 autres auteurs
- Effects of eight neuropsychiatric copy number variants on human brain structureTranslational Psychiatry · 2021 · avec Busa Tiffany, Claudia Modenato, Kuldeep Kumar et Clara Moreau et 196 autres auteurs
- Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20European Journal of Human Genetics · 2020 · avec Juven Aurélien, Nambot Sophie, Kuentz Paul, Gautier Elodie, Schaefer Elise, Laffargue Fanny, Pichon Olivier et Dieterich Klaus et 31 autres auteurs
- Quantifying the Effects of 16p11.2 Copy Number Variants on Brain Structure: A Multisite Genetic-First StudyBiological Psychiatry · 2018 · avec Busa Tiffany, Sandra Martin, Borja Rodríguez-Herreros et Jared Nielsen et 184 autres auteurs
- Incomplete penetrance and phenotypic variability of 6q16 deletions including SIM1.European Journal of Human Genetics · 2015 · avec Laïla El Khattabi, Fabien Guimiot et Eva Pipiras et 33 autres auteurs
- 15q11.2 microdeletion (BP1–BP2) and developmental delay, behaviour issues, epilepsy and congenital heart disease: A series of 52 patientsEuropean Journal of Medical Genetics · 2015 · avec Vanlerberghe Clémence, Jedraszak Guillaume, Caumes Roseline, Pinson Lucie, Florence Petit, Valérie Malan et Catherine Vincent-Delorme et 28 autres auteurs
- A 600 kb deletion syndrome at 16p11.2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders.Journal of Medical Genetics · 2012 · avec Flore Zufferey, Elliott H Sherr et Noam D Beckmann et 34 autres auteurs
- A 5.3Mb deletion in chromosome 18q12.3 as the smallest region of overlap in two patients with expressive speech delayEuropean Journal of Medical Genetics · 2011 · avec Joris Andrieux, Emilie Landais et Bénédicte Duban-Bedu et 6 autres auteurs
… et 1 autre publication référencée.
Sources : HAL (archive ouverte) — métadonnées publiques. Voir la page Sources.
Ils ont étudié ensemble
59 internes affectés en Spécialités médicales à Lille en 2005.
- Terrade JuliaLieu d’exercice non affiché
- De Malherbe MaximeLieu d’exercice non affiché
- Vanysacker MathildeLieu d’exercice non affiché
- Bendaoud SofianeNoeux-les-Mines
- De Monte JulietteOignies
- Vannesson LaureEybens
- Sellier RomainValenciennes
- Missonnier SophieBordeaux
- Petyt GregoryArras
- Gnemmi VivianeLille
- Bouquillon SoniaCette ficheLille
- Ansart HélèneLieu d’exercice non affiché
- Corouge MarionParis 14e Arrondissement
- Yasunaga KannaLieu d’exercice non affiché
- Crinquette MarieMarcq-en-Baroeul
- Gumuche SophieLieu d’exercice non affiché
- Fouvez PerrineRoubaix
- Pineton De Chambrun GuillaumeCastelnau-le-Lez
- Bodenant MarieLille
- Devulder StéphanieLieu d’exercice non affiché
- Bilbault NicolasBlendecques
Ville d'exercice issue de l'Annuaire Santé (RPPS) — affichée seulement quand l'identification du médecin actuel est non ambiguë.
Voir aussi
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