Bouquillon Sonia

Publications scientifiques

• ACTB deletions or single-nucleotide loss-of-function variants: expansion and further delineation of the phenotype and review of the literature
  Journal of Medical Genetics · 2026 · avec Schaefer Elise, Gouronc Aurélie, Chatron Nicolas, Poulat Anne-Lise, Putoux Audrey, Levy Jonathan, Piard Juliette, Kuentz Paul, Caumes Roseline, Patat Olivier, Delplancq Geoffroy et Bacrot Séverine et 20 autres auteurs
• Non-coding genome in nail-patella syndrome: Genetic diagnosis as a guide for personalized follow-up
  European Journal of Human Genetics · 2026 · avec Brunelle Perrine, Desdoits Alexandra, Molin Arnaud, Van-Gils Julien, Ghoumid Jamal, Petit Florence, Anne-Sophie Jourdain et Fabienne Escande et 6 autres auteurs
• Possible incomplete penetrance of Xq28 int22h‐1/int22h‐2 duplication
  Clinical Genetics · 2024 · avec Billes Alexis, Pujalte Mathilde, Jedraszak Guillaume, Dieterich Klaus, Kuentz Paul, Mazel Benoît, Pennamen Perrine, Piard Juliette, Putoux Audrey, Rama Mélanie et Chatron Nicolas et 18 autres auteurs
• Effects of eight neuropsychiatric copy number variants on human brain structure
  Translational Psychiatry · 2021 · avec Busa Tiffany, Petit Florence, Claudia Modenato, Kuldeep Kumar et Clara Moreau et 195 autres auteurs
• Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20
  European Journal of Human Genetics · 2020 · avec Juven Aurélien, Nambot Sophie, Kuentz Paul, Gautier Elodie, Schaefer Elise, Laffargue Fanny, Pichon Olivier et Dieterich Klaus et 31 autres auteurs
• Quantifying the Effects of 16p11.2 Copy Number Variants on Brain Structure: A Multisite Genetic-First Study
  Biological Psychiatry · 2018 · avec Busa Tiffany, Petit Florence, Sandra Martin, Borja Rodríguez-Herreros et Jared Nielsen et 183 autres auteurs
• Incomplete penetrance and phenotypic variability of 6q16 deletions including SIM1.
  European Journal of Human Genetics · 2015 · avec Laïla El Khattabi, Fabien Guimiot et Eva Pipiras et 33 autres auteurs
• 15q11.2 microdeletion (BP1–BP2) and developmental delay, behaviour issues, epilepsy and congenital heart disease: A series of 52 patients
  European Journal of Medical Genetics · 2015 · avec Vanlerberghe Clémence, Petit Florence, Jedraszak Guillaume, Caumes Roseline, Pinson Lucie, Valérie Malan, Catherine Vincent-Delorme et Odile Boute et 27 autres auteurs
• A 600 kb deletion syndrome at 16p11.2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders.
  Journal of Medical Genetics · 2012 · avec Flore Zufferey, Elliott H Sherr et Noam D Beckmann et 34 autres auteurs
• A 5.3Mb deletion in chromosome 18q12.3 as the smallest region of overlap in two patients with expressive speech delay
  European Journal of Medical Genetics · 2011 · avec Joris Andrieux, Emilie Landais et Bénédicte Duban-Bedu et 6 autres auteurs

… et 1 autre publication référencée.