Poulat Anne-Lise

Publications scientifiques

• ACTB deletions or single-nucleotide loss-of-function variants: expansion and further delineation of the phenotype and review of the literature
  Journal of Medical Genetics · 2026 · avec Schaefer Elise, Gouronc Aurélie, Chatron Nicolas, Putoux Audrey, Levy Jonathan, Piard Juliette, Kuentz Paul, Caumes Roseline, Bouquillon Sonia, Patat Olivier, Delplancq Geoffroy et Bacrot Séverine et 20 autres auteurs
• Burst-Suppression EEG in Early Infantile Developmental and Epileptic Encephalopathies
  Neurology · 2026 · avec Riccardi Florence, Desnous Beatrice, Lacoste Caroline, Mortreux Jeremie, Bar Claire, Biscaye Stéphanie, Cabasson Sébastien, Chaussenot Annabelle, Colin Estelle, Ghoumid Jamal, Herenger Yvan, Jeanne Méderic, Marey Isabelle, Metreau Julia, Naudion Sophie, Neveu Julien, Patat Olivier, Petit Florence, Quelin Chloé, Rollier Paul, Rondeau Stéphane et Schaefer Elise et 56 autres auteurs
• The Clinical and Genetic Landscape of a French Multicenter Cohort of 2563 Epilepsy Patients Referred for Genetic Diagnosis
  European Journal of Neurology · 2025 · avec De Sainte Agathe Jean-Madeleine, Monin Pauline, Riccardi Florence, Nava Caroline, Canon Mathilde, Bouazzaoui Abdelhakim, Fradin Mélanie, Chatron Nicolas, Remerand Ganaelle, Piard Juliette, Desnous Beatrice et Faoucher Marie et 40 autres auteurs
• Neurological outcomes and disability predictors in paediatric herpes simplex virus encephalitis: a multicentre cohort from French tertiary hospitals
  European Journal of Paediatric Neurology · 2025 · avec Rey Caroline, Giorgi Laëtitia, Ropars Juliette, Rolland Anne, Meyer Pierre, Hélène Maurey, Daniel Amsallem et Anne Lepine et 12 autres auteurs
• Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene
  European Journal of Human Genetics · 2024 · avec Eleni Panagiotakaki, Francesco Tiziano et Mohamad Mikati et 20 autres auteurs
• Cognitive and academic outcomes in children with myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody‐associated disease
  Developmental Medicine and Child Neurology - Developmental Medicine & Child Neurology · 2024 · avec Mittelman Audrey, Pique Julie, Vincent Desportes, Kumaran Deiva et Romain Marignier
• Electro‐Clinical Features and Functional Connectivity Analysis in SYN1-Related Epilepsy
  Annals of Neurology · 2024 · avec Moya Quiros Vincent, Adham Ahmed, Soulier Hugo, Casenave Philippe, Chaton Laurence, Philippe Convers, Gaetan Lesca et François Mauguiere et 22 autres auteurs
• CNTNAP1-encephalopathy: Six novel patients surviving the neonatal period
  European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society · 2022 · avec Chatron Nicolas, Pauline Garel, Gaetan Lesca et Dorothée Ville et 4 autres auteurs
• Mutation in POLR3K causes hypomyelinating leukodystrophy and abnormal ribosomal RNA regulation
  Neurology Genetics · 2018 · avec Bar Céline, Imen Dorboz, Hélène Dumay-Odelot et Karima Boussaid et 11 autres auteurs
• MOG antibody-related disorders: common features and uncommon presentations
  Journal of Neurology · 2017 · avec Nicolas Philippe, Álvaro Cobo-Calvo, Anne Ruiz et Hyacintha d'Indy et 6 autres auteurs

… et 1 autre publication référencée.