Gautier Elodie

Thèse de doctorat

• Coordination de la prolifération et de la migration neuronale par p27kip1 au cours de la corticogénèse
  Doctorat en Biologie moléculaire, intégrative et cellulaire · 2011 · Lyon 1
  Sous la direction de Colette Dehay

Publications scientifiques

• Expectations, needs and mid-term outcomes in people accessing to secondary findings from ES: 1st French mixed study (FIND Study)
  European Journal of Human Genetics · 2024 · avec Putoux Audrey, Pons Linda, Tran Mau-Them Frédéric, Chatron Nicolas, Poisson Alice, Heide Solveig, Mouthon Linda, Sorlin Arthur et Nambot Sophie et 40 autres auteurs
• Care management in a French cohort with down syndrome from the AnDDI-Rares/CNSA study
  European Journal of Medical Genetics · 2021 · avec Bournez Marie, Ghoumid Jamal, Busa Tiffany, Pierre-Henri Roux-Levy, Damien Sanlaville et Benedicte de Freminville et 26 autres auteurs
• Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials
  Clinical Genetics · 2021 · avec Garde Aurore, Petit Florence, Dard Rodolphe, Luu Maxime, Sorlin Arthur, Laurent Guibaud, Alice Goldenberg et Joelle Roume et 32 autres auteurs
• Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials
  Clinical Genetics · 2021 · avec Garde Aurore, Petit Florence, Dard Rodolphe, Luu Maxime, Sorlin Arthur, Laurent Guibaud, Alice Goldenberg et Joelle Roume et 32 autres auteurs
• Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20
  European Journal of Human Genetics · 2020 · avec Juven Aurélien, Nambot Sophie, Kuentz Paul, Schaefer Elise, Bouquillon Sonia, Laffargue Fanny, Pichon Olivier et Dieterich Klaus et 31 autres auteurs
• Radial Migration Dynamics Is Modulated in a Laminar and Area-Specific Manner During Primate Corticogenesis
  Frontiers in Cell and Developmental Biology · 2020 · avec Veronique Cortay, Delphine Delaunay et Dorothée Patti et 6 autres auteurs
• Associations between cognitive performance and the rehabilitation, medical care and social support provided to French children with Prader-Willi syndrome
  European Journal of Medical Genetics · 2020 · avec Bournez Marie, Bordes Mathieu, Ghoumid Jamal, Pierre-Henri Roux-Levy, Alice Masurel et Nolwenn Jean et 24 autres auteurs
• Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability
  Journal of Medical Genetics · 2020 · avec Lecoquierre François, Kuentz Paul, Thevenon Julien, Van-Gils Julien, Petit Florence, Putoux Audrey, Tran Mau-Them Frédéric et Martin Chevarin et 63 autres auteurs
• Periodontal disorders in a cohort of patients with Cohen syndrome
  Special Care in Dentistry · 2020 · avec Arnaud Lafon, Laurence Faivre et Dominique Seux et 4 autres auteurs
• Secondary actionable findings identified by exome sequencing: expected impact on the organisation of care from the study of 700 consecutive tests
  European Journal of Human Genetics · 2019 · avec Thevenon Julien, Nambot Sophie, Delanne Julian, Kuentz Paul, Lehalle Daphne, Sorlin Arthur, Tran Mau-Them Frédéric et Luu Maxime et 24 autres auteurs

… et 16 autres publications référencées.